王若光教授专题之［出生缺陷］（1）线性皮脂腺痣序列征

王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院：

请问各位专家，这个孩子是什么病？

王若光 湖南省第二人民医院

这个是错构瘤病，线性皮脂腺痣序列征。

常见异常：

1）生长：不对称性过度生长，骨龄老化。

2）皮肤：皮脂腺伴色素沉着，过度角化。随时间发展皮损加重，最终为疣状，15～20%发展为肿瘤。

3）其他：癫痫发作，智力缺陷。癫痫发作从2月龄到2岁，病情难于控制。

4）偶发异常：骨骼畸形；眼内斜视；中枢异常；心脏异常，如主动脉缩窄、动脉导管未闭、左心发育不全、室间隔缺损、心律失常；肾或肺动脉发育不全，如肾错构瘤、双重泌尿收集系统、马蹄肾；隐睾；肝囊性胆管瘤等。

病因：

目前病因不明，已有家族癲痫发作及智力缺陷的报道。

张巍博士 贝勒遗传广州嘉检

向王老师学习，前几年刚刚明确部分基因的原因，HRASand KRAS，新发突变为主，而且不能用血液样本，需要瘤体进行样本采集，是体细胞突变。

王若光 湖南省第二人民医院

张博士您好，您是权威，学习了。

王若光，若光医学中心创始人，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。

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