结节性硬化的症状是什么？结节性硬化症临床表现

相信大家对于结节硬化都有一定的了解，这种疾病的发病率比较高，在生活中比较常见。这种疾病常出现于男性婴儿的身上，对于孩子的危害非常大，所以父母在生活中如果发现孩子有这种情况，一定要尽早的去医院就诊，以尽快控制病情，以免疾病对孩子造成更严重的影响。

结节硬化症（TSC）是一种可累及全身多器官的遗传性疾病。

常染色体显性遗传，发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2∶1～3∶1 ，何为常染色显性遗传？简单而言，其遗传基因不位于X和Y染色体上，因此，遗传给谁，不受性别影响。父母有一方有这个病，孩子有百分之五十患病可能。

TSC的主要临床表现： 颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。合并甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。

我们可以分别就临床上最常见的有一些情况进行分析，有哪些危害。大体上可以危害脑部 皮肤 周围神经 肾脏等，危害较为复杂:

1.皮肤危害:多数会有口鼻三角区出现皮脂腺瘤以及出现在四肢或躯干的色素脱失斑（多为白色），少数出现腰骶区的鲨鱼皮斑（皮肤增厚粗糙，灰褐色）等。

2、头部

室管膜下、皮层、皮层下结节，室管膜下结节较常见，也可有管膜下结节，通常一岁后钙化，典型的室管膜下钙化呈多发圆形钙化影，分布于室间孔和侧脑室外侧壁，并突入脑室内。无钙化结节呈等密度，CT通常很难发现，增强可轻中度强化。

可有癫痫发作，以及智力低下等。

3.肾脏的危害:组织病变 肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿等疾病，会出现血尿、蛋白尿、高血压等。

4、肺

双肺多发的气囊，LAM。可导致气胸，乳糜胸，肺功能受损。

5.眼部危害:多表现为晶体瘤，但也会出现其他眼部疾病。

还会有心脏，骨骼等危害，根据受累部位不同，可有不同症状。

结节硬化这种疾病主要是由于遗传因素导致的，它会造成患者多拍一些组织器官发育异常，从而使患者的多个器官受累，严重的影响身体健康。如果我们没有及时的进行治疗，这种疾病会严重的影响孩子的发育，诱发癫痫的发生，造成智力减退。所以我们千万不能够掉以轻心！

卢老指出TSC-epilepsy（癫痫）治疗，大规模的临床试验数据 ，现在西医的治疗结节性硬化症(TSC)大部分患者效果效果不理想。卢老强调：“在确诊后，尽早干预停止癫痫发作，以减少认知功能损害，提高正常行为能力和生活质量，需要对患者进行规律的随诊以监测其病情和调整合适的治疗方案。”

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