Neurology病例：表现为紧张症的Wilson病

29岁男性，有抑郁症病史，服用氟西汀，表现为进行性腹痛和活动减退脑病4月。查体可见患者无反应，运动迟缓，痉挛状态，并有紧张症（catatonia）伴蜡样屈曲（waxy flexibility）（视频）。Bush-Francis紧张症评定量表得分为28分（表）。患者有新发的肝硬化；血清铜蓝蛋白低，24小时尿铜升高。MRI可见基底节和脑桥异常信号（图）。ATP7B基因2个杂合突变（c.1934T>G 和c.207G>T）证实Wilson病的诊断。锌和青霉胺被用于驱铜治疗；紧张症对苯二氮卓类药物无反应。患者出院回家，但需要家人全面照顾（无法行走，所有日常生活都需要帮助），出院后3个月神经系统状态没有变化。紧张症是Wilson病的一种罕见且未被充分认识的表现；早期识别对及时启动螯合治疗至关重要。

（图：双侧尾状核和豆状核[A]以及背侧脑桥 [B]可见高信号）

（视频：患者缺少自主运动或言语，手臂呈蜡样屈曲[waxy flexibility]，对指动作[finger-tapping]可见运动迟缓）

[参考文献]

Patel RA, Bailey M. Teaching Video NeuroImages: Wilson Disease Presenting With Catatonia. Neurology. 2021 Jun 1;96(22):e2781-e2782.

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