图1：左肱骨平片显示软组织肿胀，皮质不规则，骨膜反应。/ Am J Case Rep一位有5年超声检查经验的家庭医生检查了小白的左上臂，显示肿胀损伤区域为低回声肿块，有内部隔膜和血管增多。下方骨骼不规则，存在骨膜反应。但上述检查结果在当时被解释为肉芽肿性皮下血肿。鉴于肿胀持续时间长且具有进展性，医生建议小白做一个手臂核磁共振（MRI），以更详细地评估病变。MRI检查结果指向尤因肉瘤小白不太配合，MRI检查做得有些艰难，没能进行静脉造影。结果显示，左侧肱骨中段有一个大的软组织肿块，大小为9.4×3.4×3.0cm，包绕骨干的整个周长，向手臂前部突出。在T1和T2加权图像上，肿胀组织的信号强度类似于骨骼肌的信号强度。在骨干中，可以看到高T2和低T1的不均匀区域，边界不清，过渡区宽。虽然近端和远端骨骺未受影响，但病变边缘有中断和不规则的骨膜反应。
图2：MRI成像：左肱骨（A）矢状面、（B）冠状面和（C）轴面上的T2加权磁共振图像，显示一个异质性软组织肿块，该肿块起源于肱骨中段的整个周长，并包裹在其周围。肿块周围可见不规则骨膜反应。/Am J Case Rep根据这一结果，医生认为小白不是普通的外伤血肿，而是高级别骨肉瘤。给她服用镇静剂后，在超声引导下对病变进行活检。病理组织学检查显示，在缺乏基质的背景下，存在广泛的小圆形细胞，细胞质稀少，也有凝固性坏死和反应性新骨形成的证据。免疫组化检测CD99、波形蛋白和突触素呈强阳性，但细胞角蛋白、结蛋白和CD45呈阴性。这证实了尤因肉瘤的诊断。骨扫描显示没有远处转移的迹象。明确诊断后治疗顺利，预后良好一经确诊为尤因肉瘤后，小白被转诊至专门的癌症中心治疗。她接受了广泛的局部切除手术。在完成一个疗程的化疗后，用带血管的腓骨移植重建。手术成功，无并发症。医生推测，小白从发病到诊治，可能延迟了6个月。但她仍是幸运的，能被检出、得到治疗。12个月后，小白进行随访。其情况良好，X光片显示肱骨正确对齐。尤因肉瘤：罕见且易误诊的骨肿瘤尤因肉瘤是儿童青少年和年轻人第二常见的恶性骨肿瘤，通常累及长骨。一项回顾性分析100例尤因肉瘤的影像学表现，发现受累的骨骼依次为长骨（n=38）、肋骨（n=22）、髂骨（n=12）、椎骨（n=7）、肩胛骨（n=3）、骶骨（n=3）、颅面骨（n=3）、锁骨（n=1）和其他骨（n=11）。除长骨、肋骨和骨盆以外的病变部位均不常见，占样本的25%。另外，在骨盆病变中，骶骨受累是不常见的。由于软组织肿瘤比较罕见，故其经常被误诊。原发性肺尤因肉瘤：更罕见的恶性肿瘤极少数情况下，骨骼外软组织和内脏器官也是尤因肉瘤的起源部位。原发性肺尤因肉瘤就是一种极其罕见的恶性肿瘤。Xuefeng Ling曾报告一例15岁女孩原发性肺尤因肉瘤的罕见病例。女孩最初表现为大量血胸。通过手术活检标本的组织病理学评估，光镜和免疫组织化学证实骨外尤因肉瘤的诊断。
图4：病理检查：A.多形性细胞的组织病理学图像，细胞质狭窄，细胞核深染；B.CD99的膜免疫反应性；C.波形蛋白的细胞质免疫反应性；D.CD56的膜和细胞质免疫反应性；E.Ki-67和Ki-67的阳性率>70%；H.AE1/AE3阴性。/BMC Pediatrics临床提示：使用正确的检查方式，提高初诊鉴别率上述两个案例都提示临床医生，对于尤因肉瘤这类易误诊的软组织肿瘤，必须提高初诊诊断率，才能帮助患者获得最佳治疗时机。首先，超声检查不足以准确评估软组织肿块，一定要及时进行MRI和活检，以避免延误治疗。其次，创伤导致的软组织血肿通常会随着时间的推移而消退。持续4周以上的实性肿块患者应进行适当的诊断评估。小于5cm的肿瘤应切除并进行活检，而较大的肿瘤应通过MRI进行评估，然后进行切口活检。再次，由于治疗通常涉及多学科，包括化疗、放疗和手术，故早期转诊到专科肿瘤治疗中心，有助于降低软组织肉瘤相关的死亡率和发病率。参考文献：[1]Malak Al Shammari. Ewing Sarcoma Misdiagnosed as a Traumatic Hematoma: A Case from Family Practice. Am JCase Rep. 2021, 22. DOI: 10.12659/AJCR.931843.[2]Xuefeng Ling，Jianlin Tong， Liangliang Wang，et al. Primary pulmonary Ewing’s sarcoma: rare cause of massive hemothorax in a young girl-case report. BMC Pediatrics，2021，21(194). doi.org/10.1186/s12887-021-02672-6.
