Neurology病例：腔隙性卒中和结节性多动脉炎：考虑ADA2缺乏症（DADA2）

14岁男孩，有网状青斑病史7年（图1），初步诊断为结节性皮肤多动脉炎，出现急性舌部味觉和触觉缺损。1年前，患者因中脑腔隙性卒中表现为左侧部分性动眼神经麻痹（图2A）。新的影像学（图2B-C）可见多灶性椎基底动脉缺血。外显子测序提示ADA2（1个内含子和1个G47R突变）复合杂合子，证实为腺苷脱氨酶2缺乏症，这是一种早发的自身炎症性疾病，其特征为结节性多动脉炎和中风。治疗改为阿达木单抗，因抗肿瘤坏死因子药物被认为是一线治疗。

（图1：皮肤特征：网状青斑）

（图2：非常小的急性缺血性病灶，呈DWI高信号；A：第1次卒中累及左侧中脑旁中央尾部；B-C：第2次卒中，累及右侧中脑外侧被盖和下丘脑左侧壁）

[参考文献]

Gonçalves TDS, Alves CAPF, da Paz JA, Lucato LT.Teaching NeuroImages: Lacunar stroke and polyarteritis nodosa: Consider ADA2 deficiency(DADA2).Neurology. 2019 Apr 9;92(15):e1801-e1802.

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