#临床案例分享#今天遇到一个病例还是值得...

#临床案例分享#今天遇到一个病例还是值得分享
宝宝3个月,因为咳嗽有痰3天,抽搐一次收住住院。

宝宝出生后不久就出现惊厥,之后这个宝宝反复惊厥
甚至持续惊厥状态,差点发生生命危险,进行插管上呼吸机。
新生儿期,鲁米那,之后使用了开浦兰没有很好控制,最后签字出院,在家一直抽搐。
家长也感觉无望,找了偏方,好像有点效果,停了开浦兰。
于是持续惊厥状态,再在NICN住了几天,住院期间没有发作,开了鲁米那,开浦兰回家了又抽搐,再次住院控制,于是回家就又抽搐。
家长依从性比较好,医生以为剂量不足,在增加剂量,家长反映,非但没有控制,还抽搐频繁,家长认为这个药物无效,于是停药,好像停药了还好一些,就是小抽动。
最近几天因为咳嗽,又于是发生大发作。
这个病例到底是什么原因导致抽搐,脑脊液化验是正常,孩子整体发育停正常,脑电图提示有尖波,棘波慢波。
从这个病例看诊断癫痫没有问题,但是为什么如此反复?住院能控制回家就发作?依从性好,增加剂量,两联抗典型无效?
讲讲一种新生儿时期就发生的这种难治性癫痫
维生素B6依赖反应性惊厥
是一种罕见遗传性代谢病,是抗癫痫药物难治性新生儿惊厥的遗传病因之一。
惊厥是这类疾病的常见表现,尤其是在新生儿期。
目前维生素B6治疗有效,停药复发,两次住院期间静滴维生素B6,惊厥停止,回家没有序贯给予维生素B 6,导致病情复发。
虽然罕见但可以治疗。常规抗惊厥药物治疗无效,尤其是惊厥病因未知的新生儿,应尝试序贯给予维生素B6静脉注射,控制后再口服治疗。
虽然目前还没有做基因检测,如果临床使用维生素B6有效,停药就发作,使用有效,停药发作,那临床可以支持诊断。

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