特发性炎症性肌病

特发性炎症性肌病

重点难点

掌握

特发性炎性肌病(IIM)的临床表现、分类标准和治疗要点

熟悉

IIM的自身抗体临床意义

了解

IIM的病理特点

一、概  述
(一)概念
þ特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myositis,IIM)是一组以横纹肌和皮肤慢性炎症为特征的异质性疾病,主要表现为对称性近端肌无力和肌酶升高。
(二)流行病学
þ国外报道发病率为0.5~8.4/10万人,发病年龄有两个高峰,即10~15岁和45~60岁。
þ我国尚无确切流行病学资料。
(三)分类
þ多发性肌炎(polymyositis,PM)
þ皮肌炎(dermatomyositis,DM)
þ包涵体肌炎(inclusion body myositis,IBM)
þ非特异性肌炎(nonspecific myositis, NSM)
þ免疫介导的坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)
二、病理
特点
þ肌纤维肿胀,横纹消失,肌浆透明化,肌纤维膜细胞核增多,肌组织内炎症细胞浸润
ØPM:CD8+T细胞常聚集于肌纤维周围的肌内膜区形成“CD8/MHCI复合物”
ØDM:B细胞和CD4+ T细胞浸润肌束膜、肌外膜和血管周围;束周萎缩
ØIBM:镶边空泡肌纤维;电镜检查可见包涵体
ØIMNM:大量肌细胞的坏死和/或再生,常伴膜攻击复合物(MAC)的沉积
þ皮肤活检无特异性
IBM可见镶边空泡肌纤维(HE染色)
三、临床表现
þ骨骼肌
Ø对称性四肢近端肌无力:近端>远端,颈屈肌>颈伸肌
Ø骨盆带肌受累:髋周及大腿无力,难以蹲下或起立
Ø肩胛带肌群受累:双臂难以上举
Ø半数发生颈屈肌无力
Ø咽喉受累:吞咽困难、声音嘶哑、构音障碍
Ø四肢远端肌群受累者少见
Ø眼肌及面部肌肉几乎不受影响
þ皮肤
Ø向阳性皮疹:眶周水肿紫红斑、V型征和披肩征
ØGottron’s疹(征):肘、膝关节、掌指关节、指间关节伸面紫红色丘疹,上覆细小鳞屑
Ø技工手:双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑
Ø甲周病变:甲根皱襞处可见毛细血管扩张性红斑或瘀点等
皮疹可出现在肌炎之前、同时或之后,皮疹与肌肉受累程度常不平行
眶周水肿性紫红斑
V型征
披肩征
Gottron’s疹
技工手
甲周病变
四、辅助检查
(一)一般检查
þ血常规:轻度贫血、白细胞增高
þ血清肌红蛋白增高
þ肌红蛋白尿(广泛肌肉损伤)
(二)血清肌酶谱
þ肌酸激酶(CK)、醛缩酶、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶增高
þCK可以用来判断病情的进展情况和治疗效果,但与肌无力的严重性并不完全平行
þCK敏感性高,特异性不强
(三)自身抗体
1.肌炎特异性抗体:
①抗氨酰tRNA合成酶抗体(抗Jo-1、PL-7、PL-12、EJ、OJ、KS、Zo和YRS抗体等)
þ抗Jo-1抗体检出率较高
þ抗合成酶综合征:此类抗体阳性伴有肺间质病变、发热、关节炎、“技工手”和雷诺现象
②其他肌炎特异性抗体:抗Mi-2抗体、抗TIF1γ抗体、抗MDA5抗体、抗SAE抗体、抗NXP2抗体
③免疫介导的坏死性肌病特异性抗体:抗HMGCR抗体、抗SRP抗体
2.肌炎相关抗体:
(四)肌电图
þ典型肌电图呈肌源性损害
(五)肌活检
þ病理在PM/DM的诊断和鉴别诊断中占重要地位,免疫病理学检查有利于进一步诊断
五、诊断
(一)IIM分类标准构成要素
1.临床标准:纳入标准、排除标准
2.血清CK水平升高
3.其他实验室标准:肌电图、磁共振成像(MRI)、肌炎特异性抗体
4.肌活检
(二)IIM分类标准
þPM、DM、无肌病的皮肌炎(ADM)、可疑无皮炎性皮肌炎、NSM、IMNM
þ临床标准
Ø纳入标准:
1)常≥18岁(青春期后)起病,DM和NSM可在儿童期起病
2)亚急性或隐匿性起病
3)肌无力:对称性近端>远端,颈屈肌>颈伸肌
4)DM典型皮疹:眶周水肿性紫红色斑;Gottron征;颈部V型征;披肩征
Ø排除标准:
1)IBM的临床表现:非对称性肌无力,腕/手屈肌与三角肌同样无力或更差,伸膝和(或)踝背屈与屈髋同样无力或更差
2)眼肌无力,特发性发音困难,颈伸>颈屈无力
3)药物中毒性肌病,内分泌疾病(甲状腺功能亢进症,甲状旁腺功能亢进症,甲状腺功能低下),淀粉样变,家族性肌营养不良病或近端运动神经病
þ其他实验室标准
A.肌电图:
Ø纳入标准:
I.纤颤电位的插入性和自发性活动增加,正相波或复合的重复放电
II.形态测定分析显示存在短时限、小幅多相性运动单位动作电位(MUAPs)
Ø排除标准:
I.肌强直性放电提示近端肌强直性营养不良或其他传导通道性病变
II.形态分析显示为长时限,大幅多相性MUAPs
III.用力收缩所募集的MUAP类型减少
B.磁共振成像(MRI)
Ø  STIR序列显示肌组织内弥漫或片状信号增强(水肿)
C.肌炎特异性抗体
þ肌活检
1)炎性细胞(T细胞)包绕和浸润至非坏死肌内膜
2)CD8+T细胞包绕非坏死肌内膜但浸润至非坏死肌内膜不确定,或明显的MHC-I分子表达
3)束周萎缩
4)小血管膜攻击复合物(MAC)沉积,或毛细血管密度降低,或光镜见内皮细胞中有管状包涵体,或束周纤维MHC-I表达
5)血管周围,肌束膜有炎性细胞浸润
6)肌内膜散在的CD8+T细胞浸润,但是否包绕或浸润至肌纤维不肯定
7)大量的肌纤维坏死为突出表现,炎性细胞不明显或只有少量散布在血管周,肌束膜浸润不明显
8)MAC沉积于小血管或EM见烟斗柄状毛细管,但内皮细胞中是否有管状包涵体不确定
9)可能是IBM表现:镶边空泡,碎片性红纤维,细胞色素过氧化物酶染色阴性
10)MAC沉积于非坏死肌纤维内膜,及其他提示免疫病理有关的肌营养不良
þ多发性肌炎(PM)
Ø确诊:
1)符合除皮疹外的所有临床标准
2)血清CK升高
3)肌活检标准包括A且除外C,D,H,I
Ø拟诊:
1)符合除皮疹外的所有临床标准
2)血清CK升高
3)具备其他实验室标准3者之一
4)肌活检标准包括B且除外C,D,G,H,I
þ皮肌炎(DM)
Ø确诊:
1)符合所有临床标准
2)肌活检标准包括C
Ø拟诊:
1)符合所有临床标准
2)肌活检标准包括D或E;或CK升高;或其他实验室标准3者之一
þ无肌病的皮肌炎(ADM)
1)DM典型的皮疹:眶周皮疹或水肿、Gottron征(疹)、V型征、披肩征、手枪套征
2)皮肤活检证明毛细血管密度降低,沿真皮-表皮交界处MAC沉积,MAC周伴大量角化细胞
3)没有客观的肌无力
4)CK正常
5)EMG正常
6)如行肌活检,无确诊或拟诊DM相符特征
þ可疑无皮炎性皮肌炎
1)符合除皮疹外的所有临床标准
2)血清CK升高
3)具备其他实验室标准3者之一
4)肌活检标准包括C或D
þ非特异性肌炎(NSM)
1)符合除皮疹外的所有临床标准
2)血清CK升高
3)具备其他实验室标准3者之一
4)肌活检标准包括E或F,并除外所有其他表现
þ免疫介导的坏死性肌病(IMNM)
1)符合除皮疹外的所有临床标准
2)血清CK升高
3)具备其他实验室标准3者之一
4)肌活检标准包括G,并除外所有其他表现
六、治疗
þ全面评估后遵循个体化原则
Ø首选糖皮质激素:泼尼松1~2mg/(kg·d)
Ø联合免疫抑制剂:甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素、他克莫司或吗替麦考酚酯
Ø危重症:甲强龙冲击 0.5~1.0g × 3天(严重吞咽困难、呼吸肌/心肌受累、急性肺泡炎等)、大剂量免疫球蛋白0.4g/(kg.d) × 3~5天
Ø皮损:羟氯喹
Ø生物制剂:肿瘤坏死因子拮抗剂、CD20单抗,但缺乏大样本评估
Ø预后不良因素:高龄、伴发恶性肿瘤、ILD、吞咽困难、心脏受累
本章小结:
·IIM是一组异质性疾病,对称性近端肌无力为特征,常同时累及其他器官,尤其肺
·IIM常伴有血清CK升高及肌电图呈肌源性损害
·部分IIM患者存在自身抗体,提示不同临床表现与预后
·组织学表现为不同程度炎症和肌纤维变性与再生
·PM/DM(尤其DM)易合并恶性肿瘤,注意筛查
·糖皮质激素和免疫抑制剂为常用治疗药物

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置,它是临床医学各科的基础学科,所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义,是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广,包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科,为临床各科从医者必须精读的专业。
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