出国就医|日本如何治疗罕见肿瘤GIST（胃肠道间质瘤），症状、诊断、治疗介绍

关于 GIST（胃肠道间质瘤）

GIST（Gastrointestinal Stromal Tumor）是一种来源于胃肠道壁粘膜下未成熟间充质细胞的“肉瘤” ，不同于所谓的“癌”。GIST不是唯一在胃肠黏膜下形成的肿瘤，还有良性平滑肌瘤、神经鞘瘤和恶性平滑肌瘤。GIST的发病率估计为每年每10万人1～2例，是罕见的肿瘤。发病无性别差异，胃部最常见，依次为小肠和其他消化道。存在于大多数年龄层中，但最常见于中老年人（在 60多岁达到顶峰）。

关于症状

可能会出现恶心、腹痛、便血·吐血及伴随的贫血等。只有其他疾病也会出现的症状，没有GIST特有的自觉症状。因为直到肿瘤生长才会出现症状，所以常常会发现得晚。

关于诊断

通过CT、MRI、内窥镜检查等影像诊断确认大小、转移、浸润等。此外，采集细胞并检查，如果免疫组织化学染色为KIT阳性或DOG1阳性的话，则诊断为GIST（参考病理诊断）。

关于治疗

原则上，对GIST或强烈怀疑GIST的肿瘤进行手术治疗。难以采集组织的小肿瘤，无症状的情况下可以定期检查（随访），但如果诊断出GIST，则根据日本现行指南，无论肿瘤大小，都应进行手术治疗。如果发现GIST时已经转移到主病灶以外的地方，则可以进行内科治疗（化疗）。根据化疗的效果和疗程，可以再次考虑手术切除。针对这种晚期GIST的综合治疗还不是确立的治疗方法，在本中心，肉瘤专科医师和外科医生以及放射科医师密切合作，针对个体情况研究了治疗方针并向患者提出建议。

外科治疗

关于手术治疗，GIST比胃癌、结直肠癌对周围组织的扩散（浸润倾向）少，淋巴结转移也极为少见，因此在很多情况下，在肿瘤切除的过程中，考虑到切除器官功能的保留而进行部分切除。此外，如果胃或小肠中GIST的大小为5cm以下，考虑到发生的位置和生长方式，可以进行腹腔镜手术。与其他肉瘤手术一样，以下几点在GIST 手术中很重要。

• 确保不造成假包膜损伤的安全切缘并获得肉眼切除残端阴性

• 推荐考虑保留器官功能的部分切除

• 无需预防性或系统性淋巴结清扫

• 术前进行伊马替尼（分子靶向药）治疗时，在组织学上确认为GIST后进行治疗，1个月左右需要早期确认伊马替尼的有效性

手术后会根据病理学组织检查结果对复发的可能性进行分类。根据完全切除后的推测复发率对GIST进行分类的就是风险分类。肉眼全切后，如果判定为高危，为预防复发进行伊马替尼治疗。根据情况，也可能对中危患者进行治疗，以预防复发。

内科治疗

发现c-kit基因异常是GIST的病因，将抑制异常KIT酪氨酸激酶（由c-kit基因形成的蛋白质）的伊马替尼引入临床，显示出非常好的治疗效果。后来，当伊马替尼不起作用时，又引入了舒尼替尼，而对于舒尼替尼不起作用的GIST，又引入了瑞戈非尼，近年来GIST治疗发生了显著变化。一直以来，这是一种无法长期生存的疾病，但是通过这些药物的开发，超过半数的人可以延长5年的生命。因为是罕见的疾病，所以在证据不多的情况下进行治疗。因此，实施基于《GIST临床实践指南》的标准治疗是基础。最重要的是，现在的内科治疗很难彻底治愈（根治）复发或转移的GIST，所以在控制副作用的同时尽可能长时间服用有效药物，继续治疗是很重要的。这些分子靶向治疗药物的副作用，与以往抗癌药物中常见的血液毒性、消化器官毒性、肝毒性等不同，涉及皮肤毒性、循环器官毒性、内分泌和代谢相关毒性等多方面。因此，虽然拥有由不同职业的医疗人员组成的团队医疗体系很重要，但目前的情况是，经验丰富的专业机构很少。

最近，这些分子靶向治疗药物的效果与GIST的基因异常之间的关系得到明确，GIST治疗也开始实施基于基因诊断的个体化医疗。此外，如指南所述，当伊马替尼、舒尼替尼或瑞戈非尼不再有效时，参与新药临床试验被描述为“标准治疗”。因此，考虑伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼和新药试验是GIST的标准治疗方法。本中心在GIST的新药注射方面，不仅在国内，在亚洲也是首屈一指的机构，而且还汇集了海外的最新信息。我们可以提供最先进的医疗服务，推荐本中心包括第二医疗意见在内的医疗服务。

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