脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良 (LBSL)

Case：患者男性，29岁，因“进行性行走困难10余年”入院，患者13岁时出现双下肢行走不稳，易摔倒，症状进行性加重，15岁时发现脚趾变性，17岁时无法正常跑步，目前患者行走需人搀扶。查体可见明显的双腿痉挛，双侧足下垂，双下肢力弱，近端肌肉为主，双下肢腱反射活跃，双下肢深浅感觉减退，痉挛步态。

病灶影像分析—

MRI扫描显示了脑皮质脊髓束和脑干各层t2加权像的白质信号异常(图1a c)。扫描还显示了小脑下脚(图1d)和内丘(图1e)的异常信号变化。此外，弥散MrI显示锥体水平的弥散受限(图1f)。将目前的颅内影像结果与2000例(未显示)进行比较，发现病灶扩大至小脑脚。对小脑病变的Mrs显示乳酸峰值增高(图1g)。脊髓的影像学表现更为明显，整个脊髓T2信号增高，在脊柱背侧更为明显(图2a, b)。

答案：脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良 (LBSL)

该病例下载自Clin neuroradiol doI 10.1007/s00062-013-0250-x，意在学习，无其他商业用途，如有不妥，请联系我们！

脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良 (LBSL)

脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良 (LBSL)是一种独特的线粒体疾病，具有独特的临床和神经影像学特征。它是一种常染色体隐性遗传，由DARS2基因突变引起，编码线粒体aspartyl-trnA合成酶。该疾病有一个不同的临床病程，从新生儿期开始的严重变异到更典型的成人发病，临床表现不明显。所有这些病例都显示了经典的MRI表现，包括大脑和小脑白质病变，同时累及脑干和脊髓的锥体和感觉束。

临床特征为始于儿童期或青春期 (偶尔至成年期) 缓慢进展的小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍 (位置觉与振动觉下降)，下肢的神经功能障碍重于上肢，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降以及意识障碍等。大多数患儿在青春期前后就丧失了行走能力，只能依靠轮椅。

头颅核磁表现为波及脊髓、脑干的白质脑病改变，并且伴有磁共振波谱 (magnetic  response spectrosco，MRS) 乳酸峰的显著升高。Scheper 等于 2007 年确定该病致病基为 DARS2，其位于 1q25．1，编码线粒体天冬氨酸 t-RNA 合成酶 (mitochondrial aspartyl—tRNA synthetase，mtAspRS)，含 17 个外显子，编码 645 个氨基酸。

诊断要点：

LBSL 的诊断依赖于典型的头颅及脊髓核磁表现，以及对 DARS2 基因突变分析进行确诊。MRS 和脑脊液可以显示乳酸盐增加，但这不是必的诊断依据。

诊断标准：

MRI 诊断标准履行基本病征为 LBSL。

治疗：

目前无有效的治疗方法，主要为对症治疗和康复治疗。

对于基于 MRI 的诊断时，患者必须符合所有主要标准和至少一个支持标准，如下：

MRI 主要诊断标准：在以下部位信号异常（T1 低信号，T2 高信号）：

1. 脑白质病变可以是呈点状不均匀的，也可以均匀融合，但不累及 U 型纤维；

2. 脊髓背面和侧面的皮质脊髓束（颈段脊髓水平出现即满足标准）；

3. 延髓锥体。

MRI 支持的标准：以下部位信号异常（低 T1 信号，T2 高信号）：

1. 胼胝体压部；2. 内囊后肢；3. 脑干内侧丘系；4. 小脑上脚；5. 小脑下脚；6. 三叉神经脑实质段；7. 三叉神经中脑束；8. 脊髓前脊髓小脑束；9. 优势半球皮层下小脑白质。