色素沉着绒毛结节性滑膜炎
作者：张庆宇 中日友好医院
色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种较为罕见的良性病变，表现为关节、腱鞘和滑囊内滑膜组织增生，形成大量含铁血黄素沉积的绒毛或结节。以单关节发病最为常见，偶见双侧发病或多发。该病具有一定的侵袭性和致残性，可侵及皮肤、肌肉、肌腱、关节软骨及软骨下骨，好发于中青年人，性别发病率尚有争议。PVNS可进一步分为弥漫性（diffuse PVNS，DPVNS） 和局限性（localizedPVNS, LPVNS）两种，两种类型的色素沉着绒毛结节性滑膜炎都可以起源于关节内或外的滑膜组织。当一个间室或整个关节滑膜广泛受累时称为弥漫性，而滑膜上存在单一的孤立病灶时称之为局限性，前者多见于膝关节，然后是髋、肩和其他关节，偶见于中轴骨，后者则常发生于手的屈肌腱鞘。
一、临床表现
PVNS常见于膝关节，也可见于髋、肩、肘、踝关节以及椎体关节和颞下颌关节等，双侧、多发甚至对称发病少见。该病起病隐匿，病程进展缓慢，临床表现取决于病人的发病部位和范围。对于弥漫性PVNS，以膝关节发病多见，主要表现为轻度疼痛和关节活动受限，与关节内渗出有关。对于表浅的关节如膝关节和踝关节，肿胀、僵硬和局部皮温升高常常是最容易发现的症状，病变部位触之有海绵样感觉伴弥漫性压痛。关节穿刺可见棕色液体，少数情况下可见特征性的关节积血。由于滑膜增生，病人可见轻度的关节挛缩和屈伸活动受限，亦可因积液的存在而浮髌试验阳性。局限性PVNS更多表现为机械症状如关节交锁、弹响、活动受限和无力感，常有急性疼痛。关节积液较少为血性，肿胀不明显，压痛局限。
二、辅助检查
1. 影像学检查：
根据病情严重程度，PVNS在X线上可表现有所不同。部分PVNS病人可表现为完全正常或非特异性的改变。膝关节表现为前或后滑膜囊的软组织密度增加，伴或不伴有关节囊内分叶状或边界不清的肿块，软组织钙化影极少见。关节积液较多时在膝关节侧位X线片上可见前髌上脂肪垫和后髌上脂肪垫分离征。X线上可见的骨质改变包括关节边缘软骨和软骨下骨的侵蚀和周围薄层硬化囊，呈锯齿或穿凿状，出现在约三分之一的弥漫性病变中，特别是慢性患者。PVNS的患者骨赘少见，早期很少见到关节间隙狭窄。而晚期除关节间隙狭窄外，还可有关节下囊状骨质破坏。髋关节的骨质破坏常见于股骨头与股骨颈的交界处和髋臼等处。CT对发现PVNS患者的骨质破坏特别有用。由于滑膜组织铁含量的增高，在CT上表现为高密度的软组织包块，与含铁物质的增加相一致。
除了用于诊断，MRI还可用来评估病变的具体信息如肿瘤的范围，因此被认为是PVNS患者的首选影像检查。包括含铁血黄素、脂质和纤维在内的PVNS的组织成分决定了其在MRI上的影像表现。其特征性表现为各种序列上的不均匀混杂密度信号影，低信号密度部分源自含铁血黄素和纤维组织的顺磁效应，高信号密度信号影代表充血滑膜和脂肪组织。含铁血黄素的低信号开花效应（含铁血黄素的磁化导致在MRI上显示的病变范围比实际中要大）在T2加权像梯度回波序列上最为明显；病变周围的关节渗出在T1质子密度加权像上呈中低信号影，在T2加权像上呈高信号影。MRI对比造影依据炎症和血管化的程度表现为不同程度较明显增强，而这种增强可以用来区分病变组织和周围渗出液体，确定病变范围。MRI显示的含铁血黄素不仅可以出现在色素沉着绒毛结节性滑膜炎中，在血友病和其他出血性疾病中也可能有类似表现。而于周围的液体和骨髓改变相比，骨质囊性变表现为密度降低，可用来确定受累骨的范围。MRI不仅可以用来确定弥漫性PVNS的受累范围，还可诊断局限性PVNS（表现为低信号的囊内肿块）。
2.病理学检查
组织学上局限性和弥漫性PVNS的表现相似。肉眼下PVNS的病灶呈现增厚、棕黄色或红棕色的滑膜，伴有一定量的绒毛状凸起，绒毛可增生形成结节并有部分结节融合。局限性PVNS表现为带蒂的坚固结节，可脱落形成游离体，弥漫性PVNS则表现为滑膜普遍增厚。显微镜下可见包含高度扩张的薄壁血管和密集滑膜细胞的绒毛以及其中混杂的多核巨细胞和吞噬细胞（可吞噬有含铁血黄素和脂质）。对于长期的PVNS患者，可能看到大量的胶原、纤维和玻璃样变，病侵犯骨、软骨等组织。
三、诊断
本病起病隐匿，进展缓慢，症状不具备特异性，容易误诊。色素沉着绒毛结节性滑膜炎的诊断需要病史和体格检查；影像学检查包括平片和磁共振，偶尔需要CT。平片可以显示临近骨的骨缺损、囊肿和硬化边，但诊断敏感性较低，且不具备特异性；渗出在平片和CT上由于较高的铁含量可能呈现高密度；MRI现在已成为诊断PVNS的重要方法，其特异性和灵敏度较高，可区分LPVNS和DPVNS，而且在确定软组织肿块边界和骨侵蚀方面作用较大。滑液针吸是早期诊断常用的技术，关节液颜色与病理类型和病变程度有关，褐色血性液体常提示PVNS，然而同样缺乏敏感性和特异性。关节镜检查对诊断有帮助，关节液性质和影像学表现相结合可作出初步诊断，病理学检查是确诊的金标准。
四、治疗
LPVNS和DPVNS在疾病进程和对治疗的反应上有所差异，因此治疗方法不同，但两者的治疗目标是相似的，即彻底清除所有的异常滑膜组织，根除疼痛、关节破坏和复发的基础。
LPVNS的首选治疗为手术切除，使用关节镜彻底切除关节内的局限性色素沉着绒毛结节性滑膜炎病变可以做到症状的完全缓解。创伤小，为治疗首选。切除不干净可能导致复发，复发病人可继续接受手术。
DPVNS治疗时应受限根据MRI确定病变范围，中等程度的关节内DPVNS可采用关节镜下滑膜切除术，但术后易复发，亦可采用开放手术或关节镜结合开放手术更彻底的清除病变组织，降低复发率。存在关节外累及时表明病变组织侵袭性较强，应采取开放性手术切除而非关节镜手术。
手术无法彻底切除所有病变滑膜，复发风险较高时，给予病人辅助的关节内或关节外放疗，可以达到较好的局部控制。合并骨质破坏的，可行搔刮术后植骨。对于反复复发、存在晚期关节炎及关节功能和活动严重受限的患者，可以考虑全关节置换术。