日问9: 特发性基底节钙化症（Fahr病）会遗传吗？

当然会！

男，48岁，机场工作人员，“突发头晕伴行走不稳1天入院”，既往体健。

查体：双侧指鼻实验欠准稳，闭目难立征，睁闭眼均为（+）。

辅助检查：头颅CT

血生化、电解质、激素水平均正常。

该患者诊断Fahr病，缺的只有一个基因检查了。

今天，他的检查报告回来了。

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一、什么是Fahr病？

1930年由Fahr首次报道。

病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀；

结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；

主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着；

钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。

本病可发生于任何年龄，无明显的性别差异，病因尚不明确，多为散发，但有家族性发病的报告

二、诊断标准：

（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;
（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;
（3）血清钙、磷均正常;
（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;
（5）无感染、中毒代谢等原因。

划重点：关键是排除其他问题

三、.临床症状：

可以有神经系统症状，也可以没有；

症状包括：智能下降、锥体外系症状、癫癎发作、语言障碍、肢体麻木无力）、精神异常、听力下降等。

遗传方式：常染色体显性遗传多见，也有遗传方式不能明确的。

四、基因表达：

半数以上的患者存在PDGFB、PDGFRB、slc2a2或XPR1基因中的杂合子致病性变异。

然而，仍有50%以上的家族性患者的致病基因尚未明确

我国学者在该方面有突出贡献。

五、鉴别：

➤ 创伤性脑损伤：最常见的挫伤部位是眶额部和颞前部。轴索损伤的部位在皮层下和胼胝体区域。

➤ 钙代谢紊乱：甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假性假甲状旁腺功能减退；基底节对称性钙化；但是以上情况血清生化指标异常。

➤ Kenny-Caffey 综合征1型：生长迟缓，长骨皮质增厚，低钙血症，甲状旁腺功能减退，基底神经节钙化

➤ 感染性病毒性脑炎、细菌和寄生虫感染（如布氏杆菌病、弓形体病）:在这些条件下，钙化的分布和外观与PFBC不同。

➤ 线粒体疾病：观察到大脑和基底神经节的矿物质沉积。临床表现多种多样，许多情况涉及多个器官系统。

➤ 早发性症状：如Cockayne综合征、Aicardi Goutieres综合征、免疫缺陷伴基底节钙化、结节性硬化综合征、伴钙化和囊肿的脑视网膜微血管病、泛酸激酶相关性神经退行性疾病（PKAN）、唐氏综合症，这些疾病临床表现与PFBC不同。PKAN与铁沉积有关。

六、治疗：

对症处理

总之，此病很无奈，怨天不由人