经典病例分享——完全性大动脉转位

⊙作者 /  赵卉霖

⊙单位 /  河北医科大学第二医院

完全性大动脉转位 （complete transposition of the great arteries，TGA） 是指主动脉发自解剖学右心室，而肺动脉发自解剖学左心室的一类先天性心血管畸形，此病属于圆锥动脉干畸形。

TGA 是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，仅次于法洛四联症，发病率为 0.2‰-0.3‰ ，占先天性心脏病总数的 5% -7% ，男女患病之比为 2-4:1 。若不治疗约 90% 的患者在 1 岁内死亡。

约 50% 合并心内其他畸形，最常见的为室间隔缺损，合并染色体畸形少见。

下面笔者将通过 1 个病例来阐述 TGA 的超声特点及其诊断思路，从而避免误诊和漏诊。

本例患者孕 26 周，心脏结构所见如下。

图 1 二维超声心动图四腔心切面未见异常，左、右心房与左、右心室连接一致，室间隔连续完整

图 2 右室流出道切面见主动脉发自解剖学右室

图 3 左室流出道切面见肺动脉发自解剖学左室

图 4 三血管切面见主动脉前移，位于肺动脉右侧，主动脉位于右前，肺动脉位于左后，主动脉与肺动脉未探及扩张及狭窄

图 5 主动脉弓长轴切面同时显示主动脉弓和动脉导管弓，主动脉弓呈「曲棍球」样，动脉导管弓呈「拐杖」样

图 6 可见主动脉弓发出右锁骨下动脉于气管后向右走行

胚胎学发生机制与病理解剖

此病发生机制尚不完全清楚。正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方，主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。

大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方，肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方，这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室。

主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接，肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接，肺动脉瓣下常常有狭窄。

TGA 的本质是房室连接一致，而心室动脉连接不一致。绝大多数 TGA 患者心房正位，心室右袢。

在室间隔完整且无肺动脉狭窄的情况下，室间隔平直，失去正常时的新月形弯曲，两侧心室的流出道平行。

患者体循环起始于右心房，终于右心房。肺循环起始于左心房，终于左心房，即体循环和肺循环相互独立，彼此无联系。

因此，体循环缺氧严重。只有通过间隔缺损或动脉导管，两个循环才可能有血流交通，生命方可维持。

TGA 最常见的合并畸形为室间隔缺损，约 40%-45% 。缺损可发生于室间隔的任何部位，膜周部约 33% ，对位不良型室间隔缺损约占 30% 。对位不良型室间隔缺损通常较大，为非限制性。

漏斗部间隔向后移位导致左室流出道（肺动脉瓣下）狭窄，向右移位导致右室流出道（主动脉瓣下）狭窄。

漏斗间隔向右移位将导致肺动脉干骑跨于室间隔，类似于右室双出口的 Taussig-Bing 畸形，并且常合并主动脉瓣下狭窄、主动脉弓发育不良。

左室流出道梗阻发生率仅次于室间隔缺损，约占 25% 。另外，此病冠状动脉的解剖变异性较大。

病理生理

TGA 的体循环和肺循环呈平行特点，主动脉接受来自右室的非氧合血，肺动脉接受来自左室的氧合血。

出生前卵圆孔以及动脉导管开放，氧合血和非氧合血混合，主动脉和肺动脉的氧含量差别不大，宫内存活不受影响。

出生后如果两个循环之间无交通，那么体循环的器官不能获得足够的氧气，患儿将无法生存。

本病血流动力学改变取决于是否伴随其他畸形、左右心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。

常见的完全性大动脉转位类型有两种：SDD 和 ILL 。前者即心房正位、心室右袢、主动脉位于肺动脉右前方；后者即心房反位、心室左袢，主动脉位于肺动脉左前方。

90% 的 TGA 主动脉瓣下有圆锥，将三尖瓣与主动脉瓣分隔开，主动脉位于肺动脉的右前，为右转位 D-TGA 。

10% 室间隔完整的 TGA 主动脉瓣下圆锥缺如或发育不良，主动脉位于肺动脉的正前方或左前方，罕见位于其后方，位于其右后方（接近正常大动脉关系）更为罕见。

根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄，可将完全性大动脉转位分为 3 大类。

1、 室间隔完整的 TGA

此类型右室负荷增加，左室压力降低，室间隔常偏向左心室。患者血液仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管混合，故青紫、缺氧严重。

2、 室间隔缺损的 TGA

左右心血液混合较多，青紫较轻，肺血流量增加可导致心力衰竭、肺动脉高压等。

3、 室间隔缺损且左室流出道梗阻的 TGA

血流动力学改变类似法洛四联症，发绀明显，而心力衰竭少见。

大动脉转位与大动脉异位需要相鉴别。

大动脉转位指心室与动脉连接不一致，即主动脉连接右室，肺动脉连接左室。

大动脉异位指心室与动脉连接一致，但大动脉之间位置关系异常，即失去肺动脉环抱主动脉的声像，两根大血管往往平行排列。

临床表现

1、 青紫

出现早，绝大多数始于 1 个月内。若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。青紫、发绀的发生及严重程度取决于影响两个循环血流交通的解剖和功能变异。

2、 充血性心力衰竭

患儿常发育不良。生后婴儿可出现喂养困难、气促、肝肿大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。

3、 体格检查

早期出现杵状指(趾)。如合并动脉导管未闭可在胸骨左缘第 2 肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损可在胸骨左缘第 3、4 肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄可在胸骨左缘上方听到收缩期喷射性杂音。

超声心动图表现

TGA 的超声诊断要点

心房（内脏）位、房室连接、心室与大动脉连接、主动脉和肺动脉的辨认、大动脉空间方位等。

节段分析法是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若房室连接正常，心室大动脉连接不一致，诊断则可成立。

1、 四腔心切面

表现为正常的四腔心切面。合并较大室间隔缺损或流入部间隔缺损时，四腔心切面可见室间隔连续中断。

2、 流出道切面

可观察到左、右室流出道近端呈平行关系，二者交叉关系消失。主动脉与解剖学右室相连，肺动脉与解剖学左室相连。主动脉瓣下有圆锥组织，肺动脉瓣下无圆锥，与二尖瓣呈纤维连接。

以上两个切面必须注意观察室间隔缺损位置、大小及流出道是否梗阻。还需特别注意是否存在主动脉弓发育不良，尤其是合并主动脉瓣下狭窄时。

胎儿时期还应注意观察卵圆孔的开放情况，卵圆瓣粘连、卵圆孔开放受限且室间隔完整的患儿出生后需及时行球囊房间隔成形术，以保证房水平的分流通畅。

3、 三血管切面

通常表现为主动脉位于肺动脉的右前方，少见位于其正前方、左前方。

4、 主动脉弓切面

主动脉弓位于动脉导管弓前方，曲度变大，表现为「曲棍球」状；动脉导管弓曲度变小，表现为「拐杖」样。

冠状动脉的分布对于外科手术来讲有非常重要的意义，目前产前冠状动脉病变的诊断困难，产后需仔细评估。

预后评估与治疗

完全性大动脉转位患儿发育差，多有不同程度紫绀，可有杵状指（趾）、蹲踞征，预后较差，所以一旦确诊要尽快进行手术。

但因患儿体质差、手术耐受性差、手术复杂，所以绝大部分患儿一岁内死亡。

不同类型的 TGA 预后有显著差异。

如果不进行外科治疗，室间隔完整的 TGA 80% 于 1 周死亡，死亡原因主要为缺氧。

伴有非限制性室间隔缺损的 TGA 1 个月存活率约 91% ，主要死因为心力衰竭。

室间隔缺损且左室流出道梗阻的 TGA 1 年存活率约 70% ，主要死因为缺氧。

对新生儿来说，诊断明确后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，如无适当大小的房间隔缺损，可保持动脉导管开放直到手术。

TGA 的手术治疗包括姑息性手术和根治性手术。

1、 姑息性手术

（1） 球囊房间隔成形术

主要用于室间隔及房间隔完整的 TGA ，当缺氧严重而又不能进行根治手术时，可使患儿存活至适合根治手术。

（2） 肺动脉环缩术

主要用于巨大室间隔缺损且不伴有肺动脉狭窄的 TGA ，此类患者可在 6 个月内行肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。

（3） 体肺动脉分流术

主要用于肺动脉狭窄不能行大动脉调转术的 TGA 。

2、 根治性手术

（1） 生理纠治术( Senning 或 Mustard 手术)

可在生后 1~12 个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口进入左心室，并将肺静脉的血流导向三尖瓣口进入右心室，这样房室连接不一致，心室大血管连接也不一致，达到了生理上的纠治。

因常引起房性心律失常、右心衰竭、三尖瓣关闭不全等，目前临床已较少采用。

（2） Rastelli 术以及 REV 术

主要用于伴有室间隔缺损和左室流出道梗阻的 TGA 。均无法避免因心脏发育所需的心外管道置换术。

但是以上两种手术都无法避免使用左心室到主动脉的异常心内隧道，近年回顾性研究指出 Rastelli 术后远期并发心律失常与心内异常隧道有极大联系。

（3） 解剖纠正手术( Switch 手术)

目前最常用。可在生后 2 周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。

冠状动脉的移植是手术成功的关键。对于左室压力较低的患儿可以先行一期肺动脉环缩术锻炼左室，再行二期 Switch术 。

写在最后

对我们超声医生来说，产前筛查和产后诊断 TGA 应注意如下几点。

1、 在流出道断面上主动脉和肺动脉平行走向往往是诊断 TGA 的线索。

2、 主动脉和肺动脉与左、右心室的连接不一致是确诊 TGA 的依据。

3、 房和心室连接是否一致是区分完全型 TGA 和矫正型 TGA 的重要依据，心房、心室连接一致为完全型 TGA ，连接不一致则为矫正型 TGA 。

参考文献：

[1] 王岳恒 刘伟伟. 临床胎儿超声心动图学[M]. 人民卫生出版社, 2018.

[2]吕国荣, 胡诗音, 李丽雅,等. 大动脉转位的产前超声诊断[J]. 中国医学影像技术, 2009(04):668-670.

[3] 张烨, 何怡华, 李治安,等. 完全型大动脉转位的产前超声诊断思维及漏诊原因分析[C]// 2012年第十一届全国超声心动图学术会议暨新技术国际研讨会.

策划 / 苏姗