罕见病例分享：进行性骨化性肌炎（FOP）
图1：保留在美国费城医师学院博物馆内的人体骨架标本。图源：丁香园
上图骨架标本的主人是上世纪一个名叫Harry Raymond Eastlack的人，他在4岁时发生了骨折，康复后臀部和膝盖开始变得难以动弹。X光发现他大腿的肌肉上出现了大量骨样沉积物。为了搞清楚这是什么病，他接受了多次组织活检和前前后后11次手术来消除多余的异位骨骼组织。奇怪的是每次手术后切掉的部位又会重新长出更加坚硬和畸形的骨头，异位生长的骨头越切越多、越治疗越严重......当医生意识到有创操作会加速病情恶化时，为时已晚。当Harry知道自己无法被治愈时，选择主动配合有创性研究。正是这项研究，让医生证实了钙化的平滑肌、肌腱和韧带已经成为成熟的骨骼。该病不能开刀、不能活检、不能肌注等治疗禁忌也被记录下来。直到最后，Harry原本的骨骼和异位生长的骨质完全融合，只剩下眼睛、嘴唇和舌头可以运动，他变成了一个被“石化”的活雕像。在生命的最后时刻，Harry留下遗嘱，将自己的遗体捐献制成骨骼标本——也就是上图的那个骨架，至今仍保留在美国费城医师学院的医学博物馆内。Harry为这个罕见疾病的研究留下了宝贵的资料，让医学界认识了这种叫做进行性骨化性肌炎(Myositiso ssificans progres-siva ,MOP)的遗传性结缔组织疾病。因为Harry的奉献，医生们最终发现了该病最典型的特征：先天性拇趾畸形。（引自丁香园）
让我们向Harry致敬！感谢他为医学事业做出的伟大奉献！
现在开始今天的病例分享：
男，30岁，长期生活工作在加拿大。患者自述7年前偶然在左腘窝处扪及一比鸡蛋略小肿物，质硬。在加拿大当地医院拍X光片检查后医生让其随访观察，前两年肿物生长缓慢，第三年复查时医生为明确肿物良恶性为其做了穿刺活检（活检结果为良性），之后肿物疯狂生长，两年间患者左小腿上段明显增粗、变形，左膝关节屈伸受限。患者上个月从加拿大回国，前来我院求治，被诊断为进行性骨化性肌炎。
查体见患者左小腿上段明显肿胀、增粗、变形（图2），局部皮下扪及多个大小不等的质硬包块。患者双足可见拇外翻畸形（图3）。
图2：患者明显肿胀、增粗、变形的左小腿上段
图3：患者双足轻度拇外翻畸形
超声检查见左小腿上段肌层内及左膝周围肌腱、韧带、神经、血管旁均可探及不规则强回声后伴声影。
图4：左侧腓肠肌内侧头多发异位骨化后伴声影
图5：左膝外下方浅筋膜至肌层多发异位骨化后伴声影
图6：髌腱深方组织的异位骨化后伴声影
图7：异位骨化累及髂胫束
图8：异位骨化累及内侧副韧带
图9：患肢正侧位DR平片
图10：患者双侧小腿CT三维重建图像
进行性骨化性肌炎(Myositiso ssificans progres-siva ,MOP)又叫进行性骨化性纤维发育不良(Fibro- dysplasia ossificans pro gressiva , FOP)，是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患 ，以先天性拇趾畸形和进行性横纹肌异位骨化为特征，呈全身进行性发展。若异位骨化累及身体大关节，将造成患者生活能力的丧失，甚至张口受限、呼吸困难，导致死亡。患者可因为全身骨化而变成不能动弹的“石雕”，平均寿命仅40岁，愈合极差。该病还有一个形象的名字叫“石化综合征”。
MOP的病因和发病机制至今尚不清楚，有学者认为是结缔组织某些成分遗传性缺陷引起继发性异位骨化，属于常染色体显性遗传。异位骨化可出现于横纹肌、肌腱、韧带、筋膜、及躯干和四肢的腱膜等部位，在软组织内呈树枝一样疯狂生长。可因局部外伤、穿刺、手术、活检等因素导致病变生长加速和恶化。MOP的诊断主要依靠临床表现与影像学检查，早期病理改变并无特征性，主要为肌内结缔组织炎性或者瘤样增生，随着病情的发展，肌肉逐渐变性萎缩，从而创造了骨化的条件。本病之所以好发于骨骼肌，主要是由于骨骼肌中含有丰富的结缔组织，结缔组织的病变引起肌肉改变，进而形成异位骨化，异位骨化是继发于结缔组织病变的，所以MOP又被命名为进行性骨化性纤维异常增殖症。如果患者表现为反复出现的软组织肿块，并结合先天性指趾畸形以及影像学检查，可以做出早期诊断，从而避免穿刺、活检、手术、注射等一切可致病变加重的因素。
截止目前，MOP在全世界仅报道700余例。由于该病的低发病率及医疗工作者对其认识的局限性等，世界范围内此病的误诊率可高达 90%，从发现症状到明确诊断的时间也较长。由于MOP致畸致残率很高，目前尚无特效药物治疗。因此，加强对于此病的认识才能提高其诊断率及诊断时间。