人类基因趋同不变在Y染色体单倍群短串联重复序列上的反映

编者注:这篇文章写于2012-06-22,今天搜索此文时,发现已被新浪博客删除,而且连底稿也没有找到。有两位转载此文的博客也无法访问。幸得对博文网页做过保存。

此文内容,笔者一直视为“诺贝尔奖金级别”的科学发现。如笔者在总结自己在分子人类学领域的“第一次发现”所言:

下图是当时保存此文网页时的留言:
虽然过去了将近10年,但此文却没有过时,而且现在愈发显得当初发现之重要与宝贵!现在根据保存网页内容,在微信公众号上重发此文,保持原貌,修改了个别错别字。Y单倍群编号是当时的编号,所以这里O3现在已经变为O2,这里的O2现在已经变为O1b。其实根据最新一些分子人类学的数据,现在笔者已经有“更多”洞察于胸,并与当初的发现相吻合,笔者可以有更多话要说,这里就先不说了。我相信科学界迟早也会发现。但笔者已经远远走在了前面。

这是一篇纯粹民科研究文章,或是一个“发现”,但是却与从其他渠道推测的一些观点结论具有非常好的一致性。主要论点:
  • Y-DNA上的短串联重复 (STR) 的重复次数值是具有意义的,本文发现在相同或相似环境中的共同或杂居人群,不同的Y单倍群在STR:DYS385a位点上具有趋同进化现象,即重复次数向趋同方向进化
  •  同一Y单倍群,分布范围越广,环境多样性越杂,该单倍群DYS385a位点多样性也就越多,反之亦然!
  • 千年左右的扩散造成的STR突变可能还并不能很好地反映出来。
下面根据一份东亚1108例数据举例逐一说明。

1 草原或游牧文化人群具有较低DYS385a?

通常我们认为北方游牧民族Y单倍群主要组成有N,C3,R,以及有争议O3系,而这里恰巧可以看到是这几种单倍群都具有相近且较低的DYS385a重复值:

(1)C3

  • 385a=11为核心成分。
  • 同时向低重复值10,9,8和高重复值12,13,14,17两端延伸,表明C3系生存环境较广,部分C3在与高重复值人群混居后,向12,13,14方向趋同突变。在12这个值上表现很明显。
(2) N
  • 与C3一样,N的DYS385a核心值也是11,且更占优势。385a=12的第二成分与C3系大致相当。
  • N具有385a位点多样性偏低,表明N系曾经生存环境相对单一,其在东亚大陆的扩散历史并不久远。
(3) R
  • 与C3,N一样, R在DYS385a的核心值同样是11。
  • 与N一样, R在DYS385a的多样性低,表明其环境来源也比较单一,扩散历史较短。
  • 东亚R在385a=13这个值占有23%的频率。
以上我们看到N,C3,R在DYS385a上核心值都是11,可能是相同环境同一人群趋同进化的结果。
2 O3系的复杂与分化
(1) O3*
  • 8例O3* 7例在DYS385a=13。
  • 另外一个在DYS385a=16,可能是长期与高385a值人群长期杂居而形成漂变趋同进化的结果。
(2)O3a*-M324的两支
  • O3a-M324在DYS385a点的分布表现出了不对称的哑铃型,一个大头核心值是12,另一个小头核心值是14. 我们注意到O3a在日韩具有较高频率分布,核心值12以及向下的11可能是与日韩低385a人群长期混杂而向下漂变趋同进化的结果。
  • 另一个核心14,可能是在中国腹地与高385a人群长期杂居趋同突变的结果。
  • 值得注意的是O3a-M324在385a这个点大于14具有较高的频率的分布。
(3) O3a2-P201(包括M134*,M117等)
  • P201其下总和,总的看385a是以12和13为主
  • 384a=14-16占有可观的比例
  • 向更高值突变大有人在,但比例很少。
此图反映P201总的情况是很复杂,下面根据网上国内测试的公开数据统计P201下的M134和M117的情况。
(4) O3-M134的草原化
  • O3-M134在DYS385a这个点分布并不宽,且绝大部分为 385a=12,这与O3系普遍为13偏离,而与NCR草原系趋同,更有10%的11与草原系核心385a值完全相同。表明M134来源也比较简单,可能与NCR大致相似,其脱离385=13的O3大本营而与385=11的NCR长期杂居,导致其在385a这个点上向NCR趋同突变。这个观点与哈萨克奈曼部等一些北方民族主要Y为O3-M134也非常一致!
(5) O3-M117的大簇和小群
  • O3-M117在DYS385a的核心值是13,与O3系总的情况类似,而与NCR保持一定的距离。考虑到M117在蒙古人群中高频,而蒙古人群主要来自 于东胡系,且蒙古崛起只有千年左右,其13的385a核心值与NCR的11值保持了一定的距离。另外一个方面,M117可能也存在不低的南方族群,其大部 分也仍然保持了O3的385a=13。
  • 同时有小比例向高385a突变,但比例很低。表明至少有部分M117曾经长期与“高385a人群”杂居而受到影响而趋同突变
3 O1a系的独立
  • O1a系与O3一样,以385a=13为核心。
  • 但是却向385a=12和385a=14两个方向演变,385a=12或许对应历史上华东O1系在汉人扩张南下后的演变。而385a=14可能对应O1独力向中原进发,与中原高385a人群杂居后而向高端趋同。
  • 与O3-M117大于14的385a占有一定比例不同,O1a几乎没有大于14的385a,也显示了其相对的独立性。
4 O2b和O2b1系的单一和向下滑落
  • O2b主要分布在日韩,上图是O2b的DYS385a分布,其几乎没有大于11的385a,比NCR还要低。
  • 385a=10占据了O2b 90%,表明O2b人群生存及杂居环境曾经长期非常单一,也与O系分离年代可能很早!
  • 上图是O2b1在385a位点的分布,与O2b非常相似,且更加单一
5 汉人的高DYS385值的特征
(1)Q
  • 上图是东亚地区不分下游类型的Q在385a位点的分布。其没有低于14的385a,且385a=15占据了一半,显示了高385a特征。
(2)Q1a1
下图是根据国内测试公开的Q1a1样本数据统计,全部是汉族。
  • 目前所见,Q1a1在385a的分布只分属于15和16这两个高值。
(3) O2*的向上突变
  • O2*在385a位点上分布表现出与O3a*类似的哑铃型特征,只不过大头似乎是385a=15,与Q系主流相近。而小头是385a=13,与O系“标准型”相近,而与其日韩的兄弟支系O2b在385a=10核心形成鲜明对比。显示O2*应该是受到Q系影响,而在 385a位点上向上发生了突变。而385a=13仍然保留了其基本盘的影响。而曹操属于O2*的判断也证明O2*最晚在汉代已是汉人的重要成员。
(4) D1的惊艳
  • D1的核心大头与Q和O2*类型也是在385a=15上,但是其分布从11-15比Q要广。
  • D1是藏族和一些少数民族的重要组成部分,也是汉族的底层低频的成分之一。
  • 之前我就根据D和E是近亲,就推测D很有可能是伴随Q一起从中东迁徙到东亚的。
  • 385a趋同进化的一致性与我的推测也非常一致。
6 D2在日本向O2b靠拢下滑
  • D2主要分布在日本,其在385a上大头却已向下移到了13,与其在亚洲大陆的兄弟支系D1 385a=15是大头形成了鲜明对比
  • 我以前就根据D伴随Q扩散而来推测D2扩散到日本历史可能很短,远低于O2b。385a=13的D2显示了D2扩散到日本后受到本土O2b强势影响而向O2b 385a=10迅速趋同演化,个别已经下降到9。
  • 与O2b没有大于11的385a不同,D2在385a=14,15,16上仍有一些分布,显示其与大陆D1共同祖先来源的特征。这种趋同演化的趋势是惊人的!
7 DYS385a反映出的早期汉人构成
DYS385a反映出的共同人群趋同进化的趋势是惊人的!而我在北方Y-O3系与汉人Y结构之历史变迁 一文中推测:
原初汉人主要组成部分可能有Y-Q,O2*,O3-002611,以及可能与Y-Q一道进入中原的O3-M134*,O3-M117。
那么如果根据385a反映出来的特征, 以385a>=14为早期汉人共同人群趋同特征 (并不具有绝对意义,只是反映一种趋势),这里 O3-002611缺少详细数据暂不考虑,那么早期汉人组成或许是这样的:
100% Q1a1 + O2*的61% + D1的70% + O3a*的39% + P201的28%(含M117的22%, M134的4%)+ O1a的16% + O3*的13% + C3的3% 。(注:当初N系数据可能主要是N北支,因数据不全而没有计算到N,但笔者在其他文章中有推测汉人原始股可能包含有N*。)
8 爱斯基摩人见证Q系向C3b靠拢而在385a点上的滑落
这种趋同进化反映在DYS385a上是否真的可靠?我们可以再看一个爱斯基摩人的例子。爱斯基摩人主要组成Y有C3b、Q1a*、Q1a3a1a*和R1b1a2,我推测后两种应该是在北美地区印第安人对 爱斯基摩人的后期混入,而Q1a*很有可能是与C3b在西北利亚早就混合后一起渡过白令海峡到达北美地区的。如果这种推测成立,反映在385a位点一定也会也所反映,果然从一份文章122人的爱斯基摩人数据看到,爱斯基摩人中的C3*和C3b全部是DYS385a=12,这比东亚 C3以 DYS385a=11为核心显然向上进行了突变。而爱斯基摩人Q1a*的大头已成为DYS385a=12,与C3b完全一样,小头还有一些 DYS385a=13,反映Q1a*向下突变趋势,大概爱斯基摩人的Q1a*与C3b势均力敌,爱斯基摩人的C3b和Q1a*在385a位点上也产生了惊 人的中和趋同现象。另外印第安人的典型单倍群Q1a3a1*在爱斯基摩人中的大头已转向了14,更有10%的13出现,而在东亚区Q是以15为核心的,没 有低于14的。
(1108例东亚详细数据见:
http://www.ranhaer.com/viewthread.php?tid=15715&highlight=1108 )(注:此网页已经无法访问)
(122例爱斯基摩人数据见:http://www.pnas.org/content/early/2012/05/16/1118760109.abstract)
自我认为这可能是一个很重要的发现,也许是第一次从基因角度发现了:“民族的同化”,不仅仅是语言习惯服饰的统一,同时带来的还有某些位置上基因上的趋同突变!如果反过来这个发现成立,那么汉族及其他民族的形成与融合又一目了然!也可能是第一次从基因直接证据和数据量化上分析民族的形成,而不再仅仅是依靠其他不太可靠的逻辑不严谨的统计推测。
更多参考:

古埃及第十八王朝三位法老的DYS393和H4 STR数值震撼披露
古埃及人种和皇室基因类型的“权威数据”
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