读书笔记（Kearns-Sayre综合征）

Kearns-Sayre综合征

术 语

1、 临床表现与大段mtDNA缺失有关

Kearns-Sayre综合征（Kearns-sayre,syndrome,KSS）

慢性进行性眼外肌麻痹

Pearson综合征

--多系统病变，以骨髓衰竭、胰腺功能不全为特征

--幸存儿童在生命晚期会发生KSS

2、大段mtDAN缺失常表现为重叠的疾病谱系

非中枢神经系统疾病最常见：贫血、肾功能损伤、内分泌紊乱

影 像

1、 可以正常（尤其是疾病早期）

2、 CT平扫：基底节区弥漫性对称性钙化

3、 大脑半球皮质下白质、U形纤维、胼胝体、苍白球、黑质、脑干后部T2高信号。

早期不累及脑室旁白质

偶于高信号白质内见放射状条纹

4、 后颅窝病变

脑干背侧、双侧小脑中脚；小脑白质

病理学

1、 多基因病：不同mtDNA重排引起

2、 海绵状脑病，海绵状脊髓病

3、 大脑萎缩

4、 肌活检：碎红纤维。

临床问题

1、 常见症状：进行性眼外肌麻痹，共济失调，色素性视网膜炎，感音神经性听觉丧失

2、 其他症状：身材矮小，近段肌无力，糖尿病

最可怕的并发症之一：心脏异常

3、 通常20岁前发病