在新尼安德特女性基因组中，没有乱伦的迹象
▲图片来源：pixabay.com
德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究中心的Prüfer等人对克罗地亚Vindija洞穴的一具尼安德特人遗骨进行了高精度测序，这是第二个高质量测序的尼安德特人基因组。
科学家正在不断通过古人类的基因组解读史前史，他们已解读了2万～10万年前生活在地球上的我们的祖先——现代人类（modern human /present day human）和古人类（尼安德特人、丹尼索瓦人等）的部分基因组。然而，高质量的测序研究仍然缺乏。在此之前，唯一一个高质量测序的尼安德特人基因组来自西伯利亚南部发现的一具遗骨，其在阿尔泰山被发现，被称为“阿尔泰尼安德特人”（Altai Neandertal）。
研究人员对克罗地亚的Vindija洞穴出土的五万年前的一个女性尼安德特人的基因组进行了测序。研究人员对每个碱基进行了30次的测序，具有相当高的精度。30倍的覆盖率使得区分来自父母的染色体成为可能。在阿尔泰尼安德特人的基因中，发现了许多巨碱基（megabases）的片段在两条染色体间没有任何差异，提示阿尔泰尼安德特人的父母可能是近亲交配。然而，这次Vindija尼安德特人的基因组则未发现来自父母的染色体间有大量重复片段。因此，将尼安德特人和近亲交配挂上钩可能是错误的。另外，高精度测序也使得确定群体的规模成为可能。研究人员发现，Vindija尼安德特人基因组的杂合性与阿尔泰尼安德特人相似，但大约只有现代非洲人的五分之一，现代欧亚人的三分之一。这种较低的杂合性可能是古人类的一种特征，提示他们居住在一个较小的、隔离的群体当中，其群体规模可能在3000人左右。
最后，研究人员分析了古人类与现代人类之间的杂交。这两个高精度测序还可帮助确定现代人类基因组中有多少来源于尼安德特人。与阿尔泰尼安德特人相比，这次的Vindija尼安德特人基因组与现代人类更为相似，使得在现代人类中多识别出了10%～20%的尼安德特人DNA。东亚人（2.3%～2.6%）比欧亚大陆西部人（1.8%～2.4%）携带了更多的尼安德特人DNA。这些DNA涉及低密度脂蛋白胆固醇浓度、精神分裂症和其他疾病。
该研究提示，尼安德特人的遗传多样性较现代人类低，其群体规模较小。因此，尼安德特人对疾病、饥饿、气候变化的适应能力可能比现代人类要差，这或许是尼安德特人灭绝的原因之一。此外，该研究提示，尼安德特人可能并非之前认为的近亲繁殖，将尼安德特人和近亲交配挂钩可能是错误的。这次的高精度测序使得研究人员有了一个新的参考点，可供分析尼安德特人如何进化及其与现代人类的杂交。
参考文献：Science 2017;358:655-658
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