【厚朴案例】确诊罕见病后束手无策,美国医生为我带来新的希望

文字排版 / Dr HopeNoah

来源:厚朴方舟(ID:hope-noah)

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远程会诊专家根据患者自身情况,为其详细解答了能否进行靶向治疗的问题,并据患者要求推荐了适合参加的临床试验,为患者带来了治愈的希望。
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患者病情介绍:

患者73岁,有慢性阻塞性肺疾病的既往病史。最初是找当地医生做例行体检,结果发现原因不明的白细胞计数增高。完成骨髓活检后,提示骨髓增生性肿瘤。之后,患者与一名中医医师建立了联系,这位医生监测了患者的血液指标,并进行了针对血液疾病的中药治疗。不幸的是,尽管进行了这种治疗,但患者的白细胞在一个月后仍然增至74.4*10^9/L。后来,患者寻求了西医血液肿瘤科医生的帮助,检查了骨髓活检病理并进行了基因检测,结果不仅额外的11号染色体和8号染色体拷贝异常,而且两个基因(SRSF2和TET2)突变,患者被诊断患有慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。在考虑开始低甲基化药物治疗(阿扎胞苷或地西他滨)时,萌生了通过远程会诊向国外医院谋得一线生机的想法。

美国专家建议:

厚朴方舟为其预约了丹娜法伯癌症研究院的专科认证医学肿瘤专家DS教授,该教授不仅专门研究骨髓增生异常和骨髓增生性疾病领域,并且是全美评选的2020年顶尖医生之一

DS教授为了帮助患者更好的理解自己提出的建议,先为患者提供了一些有关慢性粒单核细胞白血病(CMML)的背景信息。

CMML是骨髓和血细胞的一种慢性癌症,最常在60岁以上的人群中诊断出来。其病因尚不清楚,而且它不常在家族中遗传。

该疾病具有骨髓增生异常综合征(MDS)(包括贫血或血小板计数低)和骨髓增生性肿瘤(MPN)(包括高白细胞计数,有时脾脏或肝脏肿大)的特征。因此,其被世界卫生组织认定为“重叠综合征”。这是一种罕见的疾病,每年在美国仅诊断出大约1000名患者,而在中国则诊断出数千名患者。

此外,CMML通常分为WBC高(> 13)和WBC低(<13)的患者人群。WBC较高的人群往往患有更具侵略性的疾病。随着时间的流逝,CMML可能会随着时间发展为急性髓细胞性白血病(AML),这种疾病是由血液或骨髓中20%的未成熟“母”细胞所定义的。患者有时会因血细胞计数低或白细胞计数超高而出现问题,这可能会导致许多不同的症状。

针对患者寻求的靶向疗法,教授表示,目前没有针对患者所具有的染色体变化或SRSF2/TET2突变的靶向疗法。根据一项鼠类研究,人们正在进行一项针对TET2突变患者给予大剂量维生素C的临床试验,但目前尚无结果。鼠类试验对人类试验的意义尚不清楚。由于白细胞计数较高的CMML患者往往比WBC较低的患者预后更差,并且由于一般而言CMML的治疗不足,正在进行鲁索替尼(FDA批准用于骨髓增生性肿瘤)和被称为SL401或tagraxofusp的新药(Elzonris-一种在2年前被批准用于罕见形式的白血病的药物,这种白血病被称为浆细胞样树突状母细胞瘤)。 患者可能有资格参加其中的一项试验。

这些临床试验可通过以下网址查询到:

Ruxolitinib

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03722407

Tagraxofusp (SL-401) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02268253

针对患者病情,最终教授提出了以下诊疗意见

-如果逻辑上可行,则参加临床试验。

-用阿扎胞苷或地西他滨开始治疗。

-如果血清促红细胞生成素<500 U / L,开始使用Aranesp或Procrit进行升红细胞治疗。

另外,由于患者有COPD病史,应该每年接种流感疫苗。若在过去几年中没有接种肺炎球菌疫苗,那么,同时还要接种肺炎球菌疫苗,并推荐使用Shingrix疫苗预防带状疱疹病毒感染。

注:本案例经患者授权发布,为保护患者隐私,照片已做处理,欢迎分享。其他平台或者媒体转载请后台联系小编开白,并在文章前标注“本文来源:「厚朴方舟」(ID:hope-noah)”

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