自闭症不仅仅是遗传病，或与免疫、肠道菌群相关——北京协和医院风湿免疫科主任医师尤欣为您解惑
尤欣，是一名自闭症患儿的母亲，也是北京协和医院风湿免疫科的专家。以孩子“自救”为出发点，她从临床出发，证实了自闭症的发病与免疫紊乱和肠道菌群失衡相关；而针对患儿的全身症状进行系统治疗，将能够改善自闭症患者的预后。
自闭症是遗传病吗？
尤欣患有自闭症的儿子童童今年14岁了。
在童童3岁半时，一直幻想着可能是“贵人语迟”的尤欣，接到了儿子患上了自闭症的确诊信息，瞬间“伤心欲绝”。
“我的孩子为什么会患上自闭症呢？”无以计数的反问之后，尤欣又把孩子带到了美国诊治，在国际知名专家的诊室里，尤欣听到了同样的结论。
伴随着“噩耗”一般的确诊信息来临的，是童童越来越严重的患病症状。
“童童时常亢奋到我们不能想象，他可以一天连着一天不睡觉，我们家里6个成人轮流照顾他，依然被累得筋疲力尽。不睡觉的时候，他时常会做出很多我们看似难以理解但对他而言却别有'趣味’的事情——他可能会突然把茶几上的物品全部扒拉到地上，也可能会见书就撕成碎片，还会把所有膏状的东西乱挤乱捏，涂得遍地都是，包括屎粑粑。”尤欣回忆。
最让尤欣伤心的是孩子不听（听不懂）大人的指令。“他不会说话，更谈不上交流。我们全家搬到了特教学校所在的小区，全力以赴地陪他训练，几年如一日地努力下来，童童还是连一个音都模仿不出来。他不能上普通幼儿园，理解力停留在大概1岁孩子的水平，那种感觉真的让人崩溃。”
但其实，在尤欣的记忆中，儿子曾有懂事可爱的“美好时刻”。
那是在童童一岁多的时候。家里的保姆阿姨从老家回来，尤欣让童童帮忙去开门，孩子不仅快步迈着小脚去开门，还满眼笑意地看着阿姨，清晰地甜甜地叫了一声“阿姨”。至今，这幅画面仍然定格在尤欣最美好的回忆中。
也是因为这幅画面的存在，尤欣不太认可自闭症是单纯的遗传病。在她看来，即便是受到某些易感遗传基因的影响，自闭症更多仍应该是受后天环境影响而发作的疾病。
带着这样的信念，在童童的训练和康复不断碰壁之后，尤欣决定从自己的专业入手，探索自闭症患者的治疗方法。
自闭症患者大都具有免疫缺陷
因为病因复杂且发病机制尚未明确，自闭症被国际学术期刊《Science》列为全球最前沿的125个科学问题之一。
“前沿，在一定程度上也意味着是疑难杂症。”而在日常的门诊中，尤欣接诊的风湿免疫疾病患者，也大都是疑难杂症。当她决定从自己专业入手，去探索自闭症这一“疑难杂症”的治疗方案的时候，很快就发现：自闭症患儿大都在婴幼儿期就出现了免疫力低下的表现——比如易感染，免疫球蛋白G和免疫球蛋白A低于正常范围；也会出现免疫紊乱的表现——严重的食物不耐受、特应性皮炎、针对肠道和脑组织的多种抗体、川崎病等免疫病病史，或有过敏性疾病、免疫性疾病的家族史等。
这样的发现，在很大程度上给了尤欣信心。
这也说明，固有免疫系统和获得性免疫系统异常，在自闭症的发病机制中占有重要作用。特别是在免疫细胞的检测之后提示：自闭症患儿的抗原递呈细胞、B细胞和T细胞的数目、功能，与神经发育正常的儿童不同。
于是，尤欣开始对童童进行免疫治疗+饮食干预：一方面，为他选择了副作用小的免疫调节药物“静脉用丙种球蛋白”；另一方面，让他禁食牛奶、鸡蛋、糖类及麦类等容易导致身体不耐受的食物。
经过3个多月的试验，结果发现童童的症状有了明显改善——对大人的要求开始有所反应，不再像以前一样感觉是在对牛弹琴。半年之后，童童有了简单需求性的主动语言。
“这样的改善，着实让作为家长的我们感到惊喜。虽然孩子的进步像蜗牛，但对于经历了长久失望、绝望和等待的家长来说，这已经是个奇迹了。”尤欣告诉记者。
自闭症治疗，首先需要家庭共识
在童童治疗的基础上，尤欣也开始尝试为更多自闭症患儿进行公益治疗，并建立了一个自闭症的生物医学样本库，来寻找患儿免疫、代谢和菌群异常的“证据”。至今，这一样本库已经覆盖了800多名患儿的样本。
一年的试验性治疗之后，尤欣团队于2014年提出了孤独症发病机制的一种新假说：“孤独症的发生可能是在基因易感的基础上，在1～3岁免疫建立的关键时期，由环境因素触发，引起免疫紊乱和肠道微生态失衡，改变了胃肠道和血脑屏障的通透性，导致慢性的中枢神经系统炎症，从而影响神经形成、迁移及突触的建造。以上的多系统受累是患者交流障碍和刻板重复行为的病理生理基础。”
这一假说，也在国际上得到了越来越多的支持。从临床疗效反推科研方向，对自闭症患者进行饮食干预，并应用免疫疗法和肠道菌群的调整来治疗，也成了尤欣团队的重要研究课题。
“为什么要提倡对自闭症的孩子进行饮食干预呢？这是因为，当摄入不耐受的牛奶、鸡蛋、糖类及麦类食物后，牛奶等异种蛋白在体弱的自闭症儿童的消化道内不能代谢成小的氨基酸或有营养的成分被吸收，反倒是介于蛋白和氨基酸之间的一个肽段,肽段有阿片(罂粟)样受体的结构,孩子吃了之后就会像吸了大麻一样，会兴奋地来回跑、焦躁多动，难以安静。饮食干预就是让孩子避开对他们身体有害的食物成分，只有这样，孩子的胃肠道和免疫系统紊乱才能慢慢得到修复。”尤欣解释。
但饮食干预的推广，却并不容易——
5年前，江西的革命老区萍乡有家中医院，收治了100余名自闭症患儿，尤欣听说后主动带着团队帮扶。在三天的义诊过程中，尤欣给家长们系统地介绍了为什么要饮食干预，详细地指导家长们如何进行饮食干预，并亲自给孩子们看病。可是，后来发现，没有一个家庭愿意改变他们的饮食习惯，放弃人们长久以来向往喜欢的食物。
其实，即便在尤欣和先生同为医生的这样的家庭，家人接纳饮食干预也并非一蹴而就。
“家人的意识里会认为牛奶、鸡蛋等都是营养很高的食物，给孩子这些食物其实是出于对孩子的疼爱。他们很难从医学专业的角度去理解和体会，这种免疫系统不够健全的孩子，食用这些身体不耐受的食物可能带来的风险。童童就曾有因为家人偷偷给吃奶制品而狂躁到用头撞墙的经历。”尤欣坦言，相较于免疫疗法和菌群移植这样的直接治疗手段，饮食干预的执行要困难得多。
“但千万要进行饮食干预，童童在饮食干预以及免疫、菌群等手段的联合治疗之下，现已经能跟弟弟一起互动，跟保姆阿姨一起出门买菜，还能帮忙拉着小推车。在我的小患者中，两岁就开始做饮食干预的典型孤独症孩子，有些到七岁就可以上正常小学了，那是完全不一样的预后。”尤欣强调，自己团队目前在自闭症领域的探索，也许还只是盲人摸象，但800多个孩子的诊疗事实已经证明——自闭症是可以治疗的。“只是，要取得更好的治疗效果，除了需要多学科合作来研究，还需要更多的家庭共识以及社会共识来实现。”