病例分享|究竟癫痫为哪般
点评嘉宾
刘畅老师
锦州医科大学
附属第一医院
分享嘉宾
金多医师
锦州医科大学
附属第一医院
病情简介
男患,62岁,因“突发抽搐1小时”入院。1小时前患者休息中突发抽搐,呼之不应,呼吸急促,面色青紫,有舌咬伤,右额部撞击家具,伴肢体强直,无口吐白沫无二便失禁,持续约2-3分钟后缓解。
既往:
1周前发作抽搐一次,未治疗。左侧面瘫10年,否认其他。
入院查体 :
T:36.6℃,
P:56次/分,
R:20次/分
BP:140/105 mmHg。
神清,精神萎靡,语言缓慢,高级皮质功能正常,右额皮下血肿,瞳孔3.0mm,左鼻唇沟浅,余神经科查体未见异常,双病理(-)
检查
头颅CT:
额部头皮血肿?局部颅骨略欠规则,双侧海马区脑质略欠对称;
心电图:
窦性心律,大致正常心电图。
头颅CT检查
实验室检查
病情变化
患者入院当日夜间癫痫发作,发作形式为意识丧失,全面强直阵挛样表现,考虑癫痫持续状态,给予安定维持静点控制症状。
结合以上临床资料,
大家考虑诊断什么病?
安定维持静点下腰穿检查提示测初压为200mmH2O,脑脊液外观浑浊血性(考虑触碰血管),蛋白定量阳性
心脏超声检查
颈部血管超声
肝胆脾超声
脑电图检查
头MRI检查
还应完善什么检查?
诊断考虑什么?
癫痫控制方案?
脑脊液自身免疫抗体
治疗方案:
丙种球蛋白0.4g/kg+激素1g日一次静点
同时抗感染,脱水降颅压,营养神经,对症治疗
病情变化:
患者应用丙球联合激素第2日出现血氧下降,呼吸急促等乏氧症状。给予改善通气等措施后指脉氧仍无法改善,查体:浅昏迷,强刺激可见逃避及痛苦表情,脑神经检查:双瞳孔等大正圆,D=3.0mm,对光反射存在,伸舌不配合,四肢可见自主活动,脑膜刺激征(-),四肢腱反射对称引出,双病理征(-)。转入ICU进一步完成丙球联合激素治疗(逐渐减量)并对症支持。
于ICU经过6天治疗病情平稳转回神经内科,激素逐渐减量后,于我科出院。
随访:
患者出院1个月后电话随访:未见癫痫再次发作,神志清楚,反应迟缓,生活可基本自理。
大家思考一下,
患者后续治疗注意事项及治疗原则?
刘畅老师总结与分析
一、该患病例特点:
1、老年男患,急性起病。
2、以“发作性抽搐”为主要表现急诊入院,表现为全面性强直-阵挛发作特点,持续数分钟缓解,入院后出现频繁抽搐,甚至出现癫痫持续状态,单纯抗癫痫治疗效果不理想。
3、既往史:入院1周前有类似抽搐发作,未诊治,病前无发热、头痛、恶心、呕吐等不适,追问病史,患者家属述病前1周左右患者似有少言等行为改变;否认既往癫痫病史及家族史,否认四肢关节痛及口腔溃疡史。
4、入院查体(缓解期):神清,精神萎靡,言语缓慢,查体基本合作。左侧鼻唇沟变浅,余神经系统未查及局灶性体征,脑膜刺激征(-)。
5、入院检查:血象升高,低钾低钠血症;头CT示额部头皮血肿,颅内未见明确异常病灶。入院后给予腰穿检查,测初压 200mmH2O,不均匀血性脑脊液(静置分层)化验显示:白细胞计数增加,单核细胞 59.5%;蛋白增加,糖、氯化物正常范围。
肝胆、泌尿系彩超及肺CT未查及肿瘤占位性病变。
脑电图检查提示右侧额部、中央部散发尖波,多个导联不规则复合慢波。
头MRI+C显示:双侧海马区长T2/T2FLAIR信号,脑沟、裂变窄,增强未见明显强化。
免疫抗体检测:脑脊液GABABR-IgG(+)1:1000(CBA)
6、免疫治疗有效。
二、诊断及鉴别诊断:
1、定位诊断:频繁抽搐发作、反应迟钝、少言等行为改变---大脑皮层;
2、定性诊断:以“癫痫”为首发和主要症状,遵照“癫痫诊断三部曲”:第一步,诊断为全面性强直-阵挛发作 癫痫持续状态;第二步,根据病史特点,考虑为继发性癫痫;第三步,采用“MIDNIGHTS”进行继发性癫痫的病因诊断。
M-代谢/营养:患者无糖尿病、甲亢、甲旁减等病史,否认大量饮酒史及营养代谢障碍性疾病,不予考虑。
I---炎症:患者脑脊液检查提示单核细胞比例增加,因此不能除外非特异性炎症,其他反应迟钝、少言等行为异常也高度提示免疫相关性癫痫,最重要的是,这个患者的免疫抗体检测显示GABABR-IgG(+)1:1000,而且免疫治疗有效。
D--变性:多起病缓慢、病程较长,与本病例不符。
N—肿瘤:隐袭起病,进行性加重病程,除癫痫症状外,还可有头痛、呕吐以及肢体瘫痪、麻木等局灶性定位症状,影像学检查不支持颅内占位及转移瘤,但即使脑脊液病理学检查也不能完全除外脑膜癌病。因此我们也建议患者进行PET-CT检查及密切随诊。
I---感染:如单纯疱疹病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、脑脓肿等中枢神经系统感染性疾病,患者否认前驱感染史,入院后发热、肺内感染考虑为吸入性可能性大,但患者脑脊液检查提示颅内压增高,白细胞数和蛋白增加,不能完全除外感染性疾病,因此我们也做了病原体宏基因检测未发现有意义的致病菌。
G—内分泌:临床证据不支持,可以排除。
H—遗传:如结节性硬化症、灰质异位症、MELAS等,起病年龄较大,无家族遗传病史,影像学检查也不支持。
T---中毒/外伤:病史不支持中毒/外伤,大胆舍弃。
S---血管性疾病:起病较急,迅速达高峰,通常出现偏瘫、失语等局灶性症状体征,或头痛、呕吐等颅内压增高表现,影像学检查不支持。
三、分析
自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是免疫介导的炎症性脑病,AE急性期常可导致突出的癫痫发作症状,慢性期则可转化成具有持久发作倾向的自身免疫性癫痫。自身免疫性脑炎相关抗体引起的免疫反应,可使神经元兴奋性增高,导致痫性发作。
癫痫发作是AE的突出特征表现,AE急性期痫性发作率可达70%以上,常导致癫痫发作的AE类型是抗NMDAR、LGI1、CASPR2、AMPAR、GAD65、GABAAR、GABABR等脑炎亚型。不同抗体类型的AE癫痫发作特点不尽一致,抗NMDAR脑炎是最为常见AE,常导致弥漫的皮质功能障碍,其癫痫发作既可以为颞叶起源,也可以是多灶性起源。癫痫发作形式可以为局灶性发作,如口面舌肌张力障碍、舞蹈病、Todd麻痹等,也可以出现GTCS以及SE。抗LGI1脑炎发病率仅次于抗NMDAR脑炎,它主要影响大脑运动皮质和颞叶内侧,可表现为特异性的面臂肌张力障碍和各种形式的颞叶癫痫发作,如竖毛发作、感觉异常先兆、愣神、精神性幻觉、发作性恐惧、意识改变等,病程晚期可伴有双侧强直阵挛发作,部分患者伴有顽固性低钠血症。脑电图异常少见,多以弥漫性慢波为主。
抗γ-氨基丁酸受体(gamma-aminobutyric acid receptors,GABAR)相关的自身免疫性脑炎包含抗GABAAR和抗GABABR脑炎,2010年首次由Lancaster等描述。GABABR是代谢性G蛋白偶联受体,介导突触前和突触后抑制信号。患者通常表现为癫痫持续状态和/或局部持续性癫痫,运动障碍和行为问题等,文献表明,早期、显著的癫痫发作时抗GABABR脑炎的典型症状。40%的患者合并肿瘤,多数患者免疫治疗有改善。癫痫发作可能是其唯一的症状,脑电图可表现为颞叶慢波。
头部MRI和普通脑脊液检查对AE诊断具有指导意义,但特异性不强,目前AE的确诊有赖于血清或脑脊液相关免疫性抗体的检出。
AE患者的癫痫发作,单纯抗癫痫治疗可能效果不佳,早期免疫治疗可改善疗效。长期随访MRIs对评估预后可能更有意义。早期免疫治疗对癫痫发作和认知有积极作用。免疫治疗后,脑炎消退后癫痫的发生是罕见的,因此,应考虑使用特定的抗癫痫药物(anti epileptic drug,AED)作为控制癫痫发作的附加治疗,而不是作为初级和长期治疗。大多数患者在脑炎消退后成功地停止了AED治疗,发病后的第一年是AED停药的最关键时间。因此,对于不同的抗体类型,AED的调节应该是不同的。对于抗GABABR抗体的患者,应非常谨慎地减少AED的剂量和停药。