精彩课程丨男性不孕遗传学筛查策略

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在世界范围内，育龄夫妇中不育症发病率约10-15%。在中国，育龄夫妇育龄夫妇中不育症发病率约7-10%，其中，男方因素导致不育约50%。

男性不育的病因包括：

1.内分泌因素、⒉炎症或免疫性因素、3.遗传基因突变。

NOA中60-75%病因不明，称为特发性NOA (idiopathic)。

非梗阻性无精症:男性不育中的难题

并发症∶睾丸癌(3倍)、前列腺癌(26倍)、(DNA修复机制缺陷）;性功能障碍。

治疗：助孕技术——睾丸穿刺取精（部分患者)—卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)。

缺陷：绕过自然选择机制传递遗传缺陷，后代存在致病遗传风险或群体风险，肿瘤风险(Voskarides 2018)。

植入前遗传学筛查(PGS）:突变位点有明显的人种差异。

男性不育遗传学检查

无精症检测:精液常规，超声，激素

遗传因素检测:染色体异常(Klinefelter综合征，11%NOA)、Y染色体微缺失(10-15% NOA)

意义：遗传病因的确诊可避免不必要的药物和手术治疗，避免遗传学风险

缺陷：目前遗传学筛查检出率很低。

睾丸因素非梗阻性无精症病因：生殖细胞发育不全（SCO、生精停滞于精原细胞）、精母细胞停滞、生精停滞于圆形精子。

责任编辑：Serena

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