父子俩同患一种病——异常凶险的FAP:40岁前100%癌变,平均死亡年龄40岁

肠镜检出一枚息肉,镜下切掉,其实都不算啥事儿。

一枚良性的息肉不算事儿,两枚、三枚息肉可能也不算事儿,那么数量再多一些呢?数十枚、几百枚,甚至数不清的上千枚呢?就算摊上事儿了!摊上大事儿了!

当息肉呈现规模出现的时候,就称为“息肉病”了。

凡事成了规模,都要引起人注意。反常必有妖,是妖就有妖术,今天咱们说的就是一种“妖术”凶险的息肉病——FAP。


不久前,一位47岁的王姓中年男子,因长期大便不成形,在当地医院做了结肠镜,发现结、直肠多发息肉,诊断为:“结肠多发息肉(管状腺瘤),伴局部高级别上皮内瘤变”。

由于息肉数量太多,当地医院的医生推荐来到我们内镜中心重新诊断和治疗。

我们的检查结果非常非常令人震惊,这位患者的息肉真可谓“多发”,简直太多了!全结肠足足有大小不等、千姿百态的几百枚息肉。

由于考虑到部分息肉已经是高级别上皮内瘤变,立即予以内镜下治疗。

APC治疗二百余枚较小的息肉;

直肠较大的3枚给予黏膜下注射后圈套切除,组织回收送病理。

术后病理回示:(直肠)粘膜内癌。

综合各种情况,我们诊断为:家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)呢?

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。

本病患者的结直肠一般在5~10岁开始出现腺瘤,至25岁时约90%已有腺瘤发生,数量随着年龄增大而增加,可达100个以上。
这是一种遗传病,患者子女有50%的可能发病,兄弟姐妹也有一半机会得FAP。

如不治疗,几乎所有患者都将发展为结直肠癌(20岁时约50%,至45岁约90%恶变)。从息肉出现到癌变的平均时间为15年。

FAP平均癌变年龄39(34~43岁),平均死亡年龄40岁。

FAP出现症状的年龄为20岁,发现癌变的平均年龄为35-40岁,20岁左右出现癌变者为数极少,因此理想的手术时间在20岁以前,一旦确诊,应立即行手术治疗。

对于一些年轻尚未生育,而且直肠息肉较少者,可以考虑保留部分直肠,然后定期随访将发现的息肉摘除,这样对性功能和大小便功能的影响较小,而且效果也较好。

儿子也查出FAP

王先生这次来诊,是由他23岁的儿子陪同前来的。

王先生明确诊断后,我们建议他也立即查一下胃肠镜,因为这个孩子有50%的几率可能患上这个令人头疼的病。结果,果然如此。

胃镜显示:胃底、胃体散在多发直径约1-3mm息肉样隆起,约30枚。当即予以APC治疗。

结果肠镜提示:全结肠可见散在多发直径约2-10mm息肉样隆起,较大者给予EMR切除,能够看清楚的小息肉通过APC治疗了50余枚。

术后EMR标本证实,较大的三枚较大的腺瘤,也是轻度异型增生(癌前病变)。

目前这位23岁的小伙子没有任何症状,也绝不会想到竟然和父亲患了同样的病。

这种病如果不能早期发现,早期治疗,非常凶险,超过一半的人在20岁左右癌变,平均死亡年龄为40岁!


提醒

这是一例典型的遗传性疾病;在大肠癌当中比较罕见,约占比1%。一旦亲属确诊,直系亲属一定要做相关筛查,早做治疗。

另外,消化道的其他类型的肿瘤,虽然没有明显的遗传性,但是有明显的家族聚集性。

就是说一家人吃相同的饭菜、一样的作息习惯等,消化道肿瘤也会在一个家族中间“扎堆”出现,比如我们常说的“夫妻癌”,就是长期相同的生活环境和饮食习惯造成的。

因此,一旦一个家族中出现任何类型的消化道肿瘤,他的直系亲属,包括子女、同父母的兄弟姐妹,以及配偶,都要做相关的筛查,以防万一!


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