流产物检测为21-三体,请问其再发机率?

  越来越多证据及临床实践证实,胚胎停育和复发性流产染色体原因,占据半数以上比例。成为临床关注和研究的热点之一。但目前临床医生对染色体与相关知识仍然不足,了解缺少。对染色体缺陷或遗传疾病等先天问题处理思路仍然不够清晰,对相关染色体原因致妊娠失败的发生发展及预后等,仍然难以轻松应对或给予科学指导。

  复发性流产,以及偶发流产中,流产物胚胎组织进行基因检测已经是明确流产原因的重要手段之一,我们资料发现,流产者胚胎组织染色体异常率高于75%,一般报道的数据也在60%以上。因此,妊娠不能盲目保胎。

胚胎组织检测染色体等异常中,三体十分常见,如5、8、16、18三体等等。对这一检测结果的解读及临床指导,由于多数医生的遗传知识缺乏,不能给予科学指导。

下面我们以一人咨询例子进行简要说明如下:

钱妮 明码

王老师,麻烦请教下,8周胎停,流产绒毛芯片查出21三体,后续需要再做遗传学检查吗?

王若光 若光医学中心

流产物检测中,一般三体发生是偶发性的,再发率极低。

但21三体时建议重视,因为有多种类型,建议明确游离型?,是否易位型,或其他型,这样才能利于判断预后。

有关21三体的再发风险请参阅我的公众号文内容如下:

其他内容请参阅如下几页内容

原文请参阅:https://mp.weixin.qq.com/s/wnCUhjM3GK_Ntl9FVT6llg

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