王若光教授专题之［出生缺陷］（27）神经皮肤黑色素痣序列征2（文献更新）
遗传分析大牛群（一）
2016-11-10
孙维娜 济南红会医院：
老师们，请教这种神经皮肤黑色素痣序列征在孕期可以通过产前检查发现吗？再生育患病机率多大呢？
遗传分析大牛群（一）
某大夫：
请问各位专家，这个新生儿是什么问题？
湖南生殖内分泌与产前诊断群（一）
某大夫：
请问各位专家，这个新生儿是什么问题？
广州泛珠三角胎儿医学网络群
某大夫：
各位专家，这个新生儿是什么问题？
“天天向上”妇产群（五）
某大夫：
请问各位专家，这个新生儿是什么病？
遗传诊断大师群（二）
2017-3-20
巴凤：
请问各位老师，这个是今天刚出生的新生儿，像是黑色兽皮痣吗？请问哪个医院在治疗方面强一些？大概多少费用？产妇曾生育一个小孩，先心病（具体不详）去世了。是不是该查一下基因？
王若光 若光医学中心：
@巴凤，可以参我的公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（3）神经皮肤黑色素痣序列征。这类病例我们已经收集了十余例，国内发生率不低呀。这个病主要是发生癫痫的问题，难以控制。既往生育过先心病儿的话，加上这个胎儿发生神经皮肤黑色素痣序列征，建议查找原因，夫妻一定查。
郭一然 费城儿童医院：
@王若光 若光医学中心，我看了OMIM，其中NRAS基因发生突变的情况如下：
（点击下图可以放大查看）
王若光 若光医学中心：
@郭一然 费城儿童医院，是的，神经皮肤黑色素痣序列征（Neurocutaneous Melanosis Sequence），就是在上图的“Neurocutaneous melanosis，somatic”。您查询的这个截图信息量好大，这个基因涉及到多个综合征，noonan syndrome 6，colorectal cancer（结肠直肠癌），somatic epidermal nevus（表皮痣），somatic，还有其他几个，可以理解很多。
这个［出生缺陷］（3）神经皮肤黑色素痣序列征是二年前整理的，后来学生重新编辑又发布过三次。当时查阅已记不清楚，您今天又查出来再一看，仍然感受很多，有收获，理解也更多。
神经皮肤黑色素痣序列征（Neurocutaneous Melanosis Sequence）开始是电视台报道，说是兽皮痣。湖南有报道，应该是二年多以前了。当时发到泛珠三角群，大家猜测了很多病，后来我做了解读。
Search: 'NRAS (Entries with: gene map locus; Retrieve: gene map)
（点击下图可以放大查看）
@孙维娜 济南红红医院 @巴凤，这个NRAS基因致病性清楚，因此，可以设计引物，进行产前诊断。
姊妹篇：