Neurology病例：亚硫酸盐氧化酶缺乏症早期影像学貌似严重缺氧缺血性脑病
足月婴儿，妊娠和分娩顺利，在出生第3天出现了顽固的多灶性癫痫发作。脑电图可见频繁的多灶性电描记和电临床发作。脑MRI可见弥漫弥散受限（图）。代谢筛查提示尿磺酸半胱氨酸（sulfocysteine）升高，血半胱氨酸和同型半胱氨酸下降，血尿酸正常。脑脊液乳酸升高。诊断符合孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症，正常血尿酸可将其与钼辅因子缺乏症区分开。患者接受基因检测进一步确认。亚硫酸盐氧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，目前尚未治疗手段。最初可能貌似严重的缺氧缺血性脑病。
（图：A：T2WI可见皮质肿胀，灰白质分化减少；B：DWI可见皮质，基底节，丘脑和胼胝体中异常高信号；C：对应ADC上为低信号；D：MRS可见左侧基底节区乳酸峰升高）
[参考文献]
Scramstad C, Moffatt H, Rafay MF. Teaching NeuroImages: Early imaging of sulfite oxidase deficiency mimics severe hypoxic ischemic encephalopathy. Neurology. 2020 Sep 29;95(13):e1913-e1914.
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