出生1年后,浑身的皮肤就迅速松弛衰老,6岁时面容已像花甲老人,几乎没有任何方法可以根治,这种病你听过吗?
2019年沈阳晚报采访了家住在辽宁锦州黑山县的小凤(化名),她由于不幸患上了皮肤早衰松弛症,在自己15岁的青春花季,因为不堪忍受他人对自己的异样目光,选择了辍学回家。记者采访小凤一家人时发现,在一旁站着的小凤的母亲,虽然只有40多岁,长相和体态却宛如一位九旬老妪。小凤的父亲向记者介绍道,小凤和小凤的母亲得了同一种病:遗传性皮肤松弛症。小凤刚出生时与普通婴孩无异,就在夫妻俩怀抱襁褓女儿憧憬未来时,这个新生儿的身体发生了令人揪心的变化——皮肤开始长皱纹、越来越粗糙,五官也越来越苍老,在6岁时看上去已经像60岁的老人。2019年12月29日,小凤接受了整容手术。这次手术对小凤面部轮廓下垂、皮肤松弛皱纹等问题进行对症治疗。小凤切除的多余皮肤达到了7厘米。经过这次整容手术,小凤的面容终于回到了少女应有的样子。小凤说,在她需要帮助的时候,众多好心人向她伸出了援手,现在小凤的理想是成为一名医生或者护士,去帮助更多的人。据《镜报》报道,在哈萨克斯坦首都阿斯塔纳,年仅6岁的小男孩Yernar Alibekov皮肤松弛,眼袋下垂,老态龙钟。
Yernar Alibekov(图片来源:镜报)
Yernar Alibekov出生一个月后,由于容貌异常,他被医院诊断为埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos),又称先天性结缔组织发展不全综合征。这是一种罕见的基因失调引发的结缔组织病,会引发一系列的并发症,如骨关节炎、脊柱侧凸、慢性疼痛以及脱臼等。另据英国《每日邮报》报道,在柬埔寨首都金边附近一个偏僻的村庄,10岁的小女孩博·拉清由于患皮肤松弛症,看上去像是一位饱经风霜的老太太。她的兄弟姐妹样貌都很正常,唯独她有一张老人的脸。据《遗传性皮肤松弛症的研究进展:中国美容医学》,皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性,可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型。遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病,起初为水肿性改变,之后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶,症状逐渐加重,使患者呈现过早衰老的外观。皮肤松弛症通常无特殊治疗,患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。但是手术并不能阻止皮肤松弛的再次复发,如果想要保持满意的效果,需要反复手术。皮肤松弛症的预后取决于遗传类型,显性遗传型主要为皮肤损害,预后较好,该类患者寿命一般正常。而隐形遗传性多伴心血管系统损害,受累者常于儿童期死亡。需要注意的是,遗传性皮肤松弛症可以通过基因检测及产前诊断的方法,来避免疾病在家族中的遗传。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛应用的基因检测有新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。据中国科学报介绍,目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。https://mini.eastday.com/ifra/191203100503100-2.htmlhttps://www.mirror.co.uk/news/world-news/tragic-real-life-benjamin-button-13095270http://www.kankanews.com/a/2019-08-15/0038960288.shtml邹翀,王佳琦,王太玲.遗传性皮肤松弛症的研究进展:中国美容医学,2012.21(5.):89-92