确定染色体核型分辨率的几种方法

内容提要：本文提供了确定染色体分辨率的几种方法及相应参考文献。染色体的分辨率反映细胞遗传学实验室制片水平，也是实验室质控中需要重点关注的参数之一。那么如何判断所制备的染色体核型达到多少条带分辨率？显然不可能计数每一条染色体的具体条带数量，然后再相加得出总的条带数，这种做法不仅耗时，也意义不大，所以实际中往往是采用抽样的方式，通过查看特定染色体的条带数或特定条带的出现与否来评估是否达到了相应的分辨率。这里收集了几种确定染色体分辨率的方法，供大家参考。--------

--------一来自《染色体核型检验诊断报告模式专家共识》，具体见下表。

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--------二Vancouver method具体为计数1, 11, 12染色体的部分条带和10、X染色体的所有条带，且仅计数G阳性条带数目，不计数着丝粒。见下表。根据汇总的条带数推断染色体的相应分辨率水平。

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--------三Johnson and Stallard method通过10号染色体的条带数进行估计，具体为同时计数两条10号同源染色体取平均值，见下表。

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--------四Welborn method计数1号和2号染色体的条带数，包括深带、浅带，着丝粒计算为一条带，所得总和条带数乘以6即得估计的分辨率水平。（1，2号染色体之和约占基因组1/6）。

二、三、四三种方法来自《The AGT Cytogenetics Laboratory Manual 》。--------

--------五Associationfor Clinical Cytogenetics推荐的方法，见下表（经翻译）。分级分辨率依据适用检查0无带纹1可通过形态和主要界标识别部分染色体2 极差<300 条带可通过主要的界标模糊识别染色体用于确认非整倍体：直接收获的血标本，绒毛标本，以及实体组织标本3300 条带8p (8p12 & 8p22)可见两条深带10q (10q21, 10q23, 10q25)可见三条深带可看到20p1222q12 清晰可辨排除已知的大片段染色体结构异常：血标本，实体组织，直接收获的绒毛，或羊水标本4 中等400 条带4q (q22-28) 可见三条深带5q (5q14, 5q21, 5q23) 可见三条深带9p (9p21 & 9p23) 可见两条深带13q33 清晰可辨发现或排除小的结构异常：培养的血标本，实体组织，绒毛，或羊水标本；常规羊水和绒毛标本。5500 条带7q33和 7q35 清晰可辨11p (11p12, 11p14, 11p15.4) 可见三条深带14q32.2 清晰可辨18q (18q12.1, 18q12.3, 18q21.2, 18q22) 可见四条深带有超声异常的羊水，绒毛和实体组织标本。6 好550 条带5q31.2 清晰可辨可看到8p21.211pter (11p15.2和11p15.4) 可见两条深带22q13.2 清晰可辨无特殊要求的血标本。7700 条带2p25.2 清晰可辨2q37.2 清晰可辨10q21.1和10q21.3 已分化17q22-q24 分化为三条深带检测目的为微缺失综合征8 优秀850 条带4p15.31和4p15.33 清晰可辨5p15.32 清晰可辨11q24.1和11q24.3 清晰可辨19p13.12 和19p13.2 清晰可辨9900 条带可看到11p14.120p12.1和20p12.3 清晰可辨22q11.22 清晰可辨22q13.32 清晰可辨10>900 条带显带分辨率超出第九级，且多出来的带纹在同源染色体上均清晰可辨。文末发放福利回复“分辨率”获取文中参考文献的下载链接。