直接法测序（SNP)技术是什么？

SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，已广泛应用于群体遗传学和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。
    在SNP的检测方法中，通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法，被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以非常容易区分。采用这种方法，SNP检出率接近100%。

A/A纯合SNP型

A/G杂合SNP型

G/G纯合SNP型

技术特点

l 原理简单，容易掌握，适合短基因片段的SNP筛查。
l 检出率较高。
l 可以发现新的SNP位点。
l 给出SNP分型的最终结果。

技术路线