Dyke-Davidoff-Masson综合征CT及MRI特征分析

Dyke-Davidoff-Masson(DDM)综合征，又称单侧大脑萎缩，为多种原因引起的中枢神经系统疾病，其临床特点为癫痫、对侧偏瘫或无力，智力发育延迟及面部不对称等。

本病临床上罕见，多误诊为脑炎、脑出血的后遗症等。现将笔者收集的5例DDM综合征总结报告如下。

      1.1一般资料

收集我院2010年5月至2016年12月治疗的5例DDM综合征。其中男2例，女3例，发病年龄9~55岁，平均(32±15)岁。5例均有癫痫，其首次发病时间为2岁、8岁、10岁、12岁、18岁，其中2例婴儿期有“维生素K缺乏性脑出血”病史。

1.2影像学检查

5例患者均行CT检查，使用德国西门子SOMATOM Emotion 6层螺旋CT扫描机，均常规采用8 mm层厚，8 mm层距，130 kV，215m A，重建矩阵为512×512，3 mm薄层重建。分别采用软组织窗及骨窗观察图像，软组织窗窗位35~40Hu，窗宽75~80 Hu;骨窗窗位200~300 Hu，窗宽1 200~2 000 Hu。

1例患者行MRI检查，采用GE Signa 1.5T超导型MRI扫描仪，层厚5 mm，层距5mm。扫描位置包括横断面、冠状面及矢状面。扫描序列采用自旋回波T₁WI(重复时间2 100 ms，回波时间18 ms)，快速自旋回波T₂WI(重复时间3 200ms，回波时间102 ms)，弥散加权成像(DWI：重复时间4 800 ms，回波时间81 ms)，视野24 cm。取b=0、1 000重建表观弥散系数(ADC)图。

1.3图像分析

由2位放射科高年资医师采用盲法阅片，重点观察脑萎缩发生的部位、程度及中线结构的位置、颅腔的继发性改变以及是否合并其他疾病等。

若存在不同意见，其结果由2人共同讨论决定。

本组5例根据临床资料和影像学表现均确诊。头部CT及MRI扫描显示病变均累及左侧大脑半球5例，患侧侧脑室扩大5例，伴中线结构偏移4例，颅骨板障增宽1例，丘脑、豆状核萎缩及大脑脚萎缩1例，合并脑实质软化灶1例，合并脑穿通畸形1例。见图1~2。

图1：DDM综合征CT(脑窗、骨窗)表现

A：CT显示左侧大脑萎缩，左侧脑沟、脑裂轻度增宽，左侧脑室扩大，中线结构略向左侧偏移;B：CT显示左侧颅骨增厚。C：CT显示左侧大脑额叶萎缩，左侧脑室扩大，左丘脑、豆状核萎缩，左颞叶囊状软化灶。D：CT显示左侧大脑萎缩，左侧脑室扩大，左枕叶穿通畸形。

图2：DDM综合征MRI(T1WI、T2WI序列)表现   

A：T1WI;B：T2WI;MRI显示左侧大脑额叶萎缩，左侧颅窝缩小，左侧脑室及第三脑室扩大，中线结构略向左侧偏移

引起DDM综合征的原因多种多样，其确切因素尚不十分清楚。本病可为先天性，亦可为后天性。通常为散发，偶尔兄弟可先后发病。

先天性者可见于脑血管发育异常、先天性畸形、宫内感染等。后天性者主要与各种中枢神经系统疾病有关，主要见于感染、缺血、出血、外伤、血管异常等，偶尔脑疟疾、系统性红斑狼疮、大动脉炎、镰状细胞病等亦可导致DDM综合征。极少数原因不明。

DDM综合征病理上为大脑半球萎缩或发育不良及其引起的继发性颅腔改变。正常发育期颅腔的大小及形态随着脑组织不断的发育扩大而随之扩大。

当大脑不能正常生长时，颅腔的发育亦相对变慢，小于正常侧颅腔，患侧其他结构可代偿性向内生长，如鼻窦及乳突过度发育、岩骨嵴和蝶骨大翼上抬、颅骨增厚等。

发生于成人期的DDM综合征患侧颅骨可无明显异常。

Unal等报道DDM综合征对左侧大脑半球有更易受累的趋势，本组5例均发生于左侧，与其相符。

DDM综合征临床上主要表现为癫痫、对侧偏瘫或无力、智力低下、面部不对称等。

癫痫为恒定症状，通常在脑部病变存在数年后出现。智力低下及面部不对称并非恒定表现，面部不对称为患侧颅腔缩小及鼻窦过度发育所致。极少数可合并其他系统疾病，如甲状腺及肾上腺功能减退等。

DDM综合征的影像学表现主要包括脑实质改变及颅骨代偿性改变。单侧大脑萎缩是DDM综合征的固有征象，可为一侧大脑半球萎缩或部分半球萎缩，通常额叶受累显著，极少数萎缩的脑组织内可出现钙化，未受累的脑组织可呈代偿性扩大。部分患者脑内可见软化灶或出现华勒变形。

少数患侧豆状核、尾状核、丘脑亦可萎缩，偶尔大脑脚、小脑亦可萎缩。先天性DDM综合征则可伴有脑实质或脑血管发育异常，如多小脑回、胼胝体缺如、脑血管畸形、Sturge-Weber综合征、Down综合症、皮样囊肿等。

脑萎缩后可继发脑室扩大及邻近脑沟、脑裂、蛛网膜下隙增宽。多数中线结构向患侧移位，其偏移程度与脑萎缩的程度及发病时间的长短有关。极少数亦可无移位。

颅腔通常缩小，多见于前中颅窝。极少数颅腔亦可正常，主要见于成年人起病的患者。患侧鼻窦及乳突可扩大，但亦可正常或发育不良。

DDM综合征的影像学检查以CT和MRI为主。

CT可显示清楚脑萎缩的部位、程度及其继发性改变，还可显示颅腔的代偿性改变，如鼻窦的扩大，岩骨嵴及蝶骨大翼上抬等。

MRI不但可清楚显示脑实质受累程度、范围及脑组织是否存在变性或软化灶，同时可显示伴随的脑发育异常，如多小脑回、胼胝体缺如等，其DWI可显示正常侧大脑的代偿性变化，是诊断DDM综合征的重要影像学补充方法。

超声亦可应用于胎生期DDM综合征的诊断，可清楚地显示胎儿的大脑萎缩、侧脑室扩大及蛛网膜下隙增宽等，为早期诊断及围产期进行临床干预以改善患者的预后提供重要依据。

fM-RI和PET检查则可发现患侧大脑半球代谢异常，可用于评估DDM综合征的严重程度及临床预后。

若怀疑血管异常，则需行CTA、MRA、DSA等血管成像检查，可明确脑血管是否存在狭窄及其程度。

本病主要应与Sturge-Weber综合征、Rasmussen综合征、Parry-Romberg综合征以及一侧脑室增大变异等疾病鉴别。

Sturge-Weber综合征，临床上患侧面部可见血管痣，影像学显示患侧大脑半球表面可见弯曲条状、脑回状或锯齿状钙化，病变以累及颞顶枕叶为主。

Rasmussen综合征，以大脑半球损害引起的认知功能障碍、言语、运动功能丧失及难治性癫痫为特征。影像学检查早期可阴性或有脑水肿，晚期可出现局限性或弥漫性脑萎缩。

Parry-Romberg综合征，临床表现以一侧面部皮肤、皮下组织及肌肉进行性萎缩导致的面部不对称为特征。可伴有神经系统表现，如癫痫及偏侧头痛、面痛等。

CT表现为脑内局灶性低密度影或结节状钙化。

MRI可见脑白质内异常高信号，胼胝体可有局灶性梗死灶，脑萎缩多为局限性，其内可有微出血，增强扫描软脑膜可强化。

一侧脑室增大变异通常无临床症状，扩大的侧脑室前角锐利，脑沟、脑裂无增宽，中线结构无移位，同侧颅腔无缩小，与DDM综合征可资鉴别。