看图识病（210）：视力下降
一位26岁女性，双侧视力逐渐恶化，在眼底镜下可见视乳头水肿。
未增强的颌面部CT（A）显示弥漫性硬化和面部和颅骨的增厚，前缘突突的扩大，导致视神经管狭窄，右侧加重（箭头）。T1WI（B）上颅骨弥漫性低信号与骨硬化相对应。还应注意C1前弓的明显增大（箭头所示）。T2WI显示右侧视神经盘膨出，提示乳头水肿（C，箭头）。视神经萎缩，右侧更严重（D，箭头），在冠状面STIR成像上很明显。
答案：Camurati-Engelmann病
Camurati-Engelmann病1例
患者，男，25岁，因四肢骨钝性疼痛伴全身乏力3月余，于2015年3月28日入院。
现病史：患者3个月前无明显诱因出现四肢酸痛无力，疼痛范围和程度呈缓慢进行性加重，自觉症状稍轻后于西安某医院骨肿瘤科诊治，给予相关辅助检查后诊断为“畸形性骨炎”，建议口服钙剂，连续服用4周后症状未见明显缓解，反而有加重趋势。随后于医院骨科就诊，诊断为“骨纤维异常增殖症”，给予中药汤剂(补益肝肾为主)口服1周后，四肢骨酸痛及无力感明显减轻。
5个月后症状复现，主诉：四肢骨酸痛，以双下肢症状明显，偶见头颅骨疼痛不适；
自发病以来，夜间颈项以上出汗量多，五心烦热，口不渴，饮食及二便可。
既往史：幼儿时走路晚，呈鸭步。
专科检查：身高179cm；双侧大腿中段周径为35cm、近心段周径为36cm(见图1)，脊柱生理曲度存在，骨盆后凸明显，棘突及棘突旁压痛(-)，四肢骨及额骨压痛(+)，叩痛(+)，四肢肌力为Ⅳ级，双侧跟膝腱反射存在，病理反射未引出，余未见明显异常。
实验室检查：碱性磷酸酶为326U/L，球蛋白为36.1g/L，白球比为1.2；骨钙素：92.860μg/L，甲状旁腺素正常；血常规未见明显异常。
影像学及核医学检查见：图2A~C。双膝关节正、侧位DR提示：双侧膝关节骨质疏松，双侧股骨下段、胫骨上段骨质密度不均匀增高，多考虑局限性骨干发育不良；
双侧股骨正侧位DR提示：双股骨及双胫骨上段呈对称性骨皮质增厚，其骨内外膜增厚、模糊，骨髓腔消失，呈网格状改变，双侧肌肉萎缩，考虑为进行性骨干发育不良；
双侧股骨CT提示：股骨干骺端近端髓腔存在，右侧变小；股骨中段髓腔明显变窄，皮质明显增厚；
骨扫描提示：颅骨、双肱骨、股骨和胫骨近端骨代谢活跃，多考虑良性病变。
诊断为：Camurati-Engelmann病(CED)。
图1：患者大腿近心段和中段的周径
A.双膝关节正、侧位DR片，提示股骨胫骨骨皮质明显增厚，髓腔变窄，干骺端远端未累及；双侧股骨正、侧位DR片，提示全段骨皮质明显增厚，屈侧更为显著；B.双侧股骨CT，提示股骨中段髓腔明显变窄，皮质明显增厚，股骨干骺端近端髓腔存在，右侧变小；C.全身骨扫描，提示全身多处骨代谢活跃；双股骨骨皮质增厚，对称性骨代谢活跃。
典型的CED是一种罕见的常染色体上TGF-β1基因错义突变的不完全显性遗传性骨病，常自幼年发病，男女发病率无差异。
主要表现为四肢钝性骨痛、幼年鸭步、易疲乏和肌肉萎缩，病理表现以骨发育异常为特点，多为全身性、对称性的长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和骨髓腔变窄，尤以股骨和胫骨等长管状骨为著，其次是颅骨，但不累及骨骺。
在影像学与核医学上具有相应明显的表现，如本例所呈现的X线、CT和骨扫描特点。
由于近年来国外相关研究发现CED患者的临床表现及影像学变异性很大，加之有许多疾病在临床表现和影像学上与本病比较相似，难以鉴别。
为了更精确地诊断本病，笔者认为可以将临床表现和影像学特点作为基本筛查手段，进一步的甄别需要依赖临床病理学组织细胞形态学表现，甚至基因分子遗传学的介入。
由于本病发病早进展缓慢，转归大多良好，但目前尚无根治手段，大多是对症处理，以激素疗效最为肯定。
袁普卫，杨威，康武林，周国干，张晓亮.Camurati-Engelmann病1例[J].临床骨科杂志，2016，19(03)：381-382.