“维”来可期 焕然一“心”，辉瑞罕见病创新药物维万心®精彩亮相进博会

2020年11月6日，在第三届中国国际进口博览会上，辉瑞中国罕见病创新药物氯苯唑酸软胶囊（Tafamidis，商品名：维万心® ，VYNDAMAX ®）精彩上市。于9月底在国内正式获批的氯苯唑酸软胶囊是全球首个、也是唯一经批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物，它的问世填补此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为ATTR-CM患者更好地管理病情、延缓疾病进展提供新的选择。10月30日，维万心®荣获盖伦奖（Prix Galien Awards）最佳生物技术产品奖。

全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长李林康理事长，北京协和医院心内科副主任医师、国际医疗部副主任田庄教授，北京协和医院核医学科主任霍力教授，蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生，辉瑞生物制药集团中国区首席运营官吴琨先生，辉瑞生物制药集团中国区市场营销副总裁王怡亲女士等嘉宾共同出席见证了这一历史时刻。与会嘉宾就ATTR-CM诊疗困境、ATTR-CM及罕见病整体诊疗发展规划分享了各自观点，并对携手推动中国罕见病诊疗水平提升、改善中国罕见病患者诊疗现状等话题进行了深入探讨。

维万心®上市会启动仪式合影，自左至右（辉瑞生物制药集团中国区市场营销副总裁王怡亲女士，辉瑞生物制药集团中国区肿瘤及罕见病业务总经理李进晖女士，辉瑞生物制药集团中国区首席运营官吴琨先生，蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生，中国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长李林康理事长，辉瑞生物制药中国区副总裁、首席医学官曹峻洋博士，辉瑞生物制药集团中国区罕见病医学事务负责人石丹妮女士）

整合优质资源，共助中国罕见病防治事业发展

自党的十八大以来，党中央，国务院坚持“以人民为中心”的理念，高度重视罕见病的管理。国家卫健委、国家药监局、国家医疗保障局等相关部门在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批、药物的可及性方面采取了一系列的措施，推动了我国罕见病卫生事业的发展。

“中国罕见病联盟坚持以患者为中心，致力于整合罕见病临床诊疗、医保、医药企业、社会公益组织等各方的优质资源，助力提升我国罕见病诊治与保障水平，促进罕见病临床、药物研发与疾病管理的整体进步。”李林康理事长表示：“以ATTR-CM为例，随着创新药物的上市，患者再也不是‘无药可医’了。未来，我们也将继续整合优质资源，在疾病诊疗，药物可及性，以及医疗保障等方面，投入大量的精力，帮助ATTR-CM患者改善生活，让罕见病患者不再孤独无援。“

多方聚力，携手共促ATTR-CM诊疗创新模式建立

由于ATTR-CM的疾病认知度低，目前临床诊疗面临众多严峻挑战。国内仅有少数医院具备诊疗能力，远不能满足患者需求，因此建立完善、系统性的疾病诊疗体系迫在眉睫。自2019年起，在罕见病联盟的主导下，国内ATTR-CM诊疗示范中心（CoE中心）陆续建立，旨在推动诊疗能力提升和规范，逐步形成规范化诊疗模式。田庄教授指出：“如今我们已经成功建立第一批带头示范中心，并开展了一系列教育活动辐射下级医联体机构，就诊疗过程中的双向转诊与患者管理问题进行探索。预计未来2-3年内，通过诊疗体系的不断完善，ATTR-CM标准化诊疗体系将覆盖中国大部分省份和地区。届时我们希望能够为患者提供更便捷、更高效的诊疗路径，积极为治疗争取时间。”

ATTR-CM是一种累及多系统的疾病，患者常散发在神经科、眼科、心内科等多个科室。由于发病时症状不典型，患者常被误诊或延误治疗，因此推动院内多学科诊疗（MDT）对疾病早诊和对症治疗有着重要意义。

“对于ATTR-CM患者来说，MDT团队的建立及其远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了可能，这样能够有效减少误诊误治。在减少患者求医奔波的同时，也在一定程度上减轻其经济负担。”霍力教授指出。”罕见病联盟立足疾病规范化诊疗，联合相关科室，促进诊疗体系内各级医院MDT团队组建，加速MDT团队能力提高，从而提高此疾的诊疗能力，提升患者诊断的精准度和效率，逐步实现早诊早治的目标。通过推动CoE中心诊疗体系的建设以及促进院内MDT能力的提升等工作，我们正在努力探索出一条可复制、可借鉴的罕见病单病种管理模式，进一步推动我国罕见病卫生事业的发展，造福更多中国的罕见病患者。”李林康理事长表示。

“维”来可期，焕然一“心”，辉瑞为改善患者诊疗现状持续突破

罕见病一直是全人类的挑战，与其他疾病相比，罕见病从疾病认知、诊断、治疗到患者药物可及性、可支付性都存在较大差距。随着创新治疗药物的上市，国内ATTR-CM患者也能够获得更好的疾病缓解和生活质量。除此之外，提升患者对ATTR-CM的认知也将会是提高疾病诊疗率的有效手段之一。

黄如方先生表示：“作为专注于罕见病领域的患者组织，我们也在积极开展患者教育和疾病科普的工作，提升公众及患者的疾病意识，让更多患者能够通过主动筛查或诊断获得早期诊断和更好治疗。与此同时，我们长期积累的丰富经验也会进一步促进针对ATTR-CM单病种的患者管理与沟通工作。此外，由于罕见病患者的特殊性，我也希望全社会给与他们更多的关注和关爱。”

“‘为患者带来改变其生活的突破创新’是辉瑞一贯秉持的理念，我们一直以罕见病患者的需求为中心，加速引进突破性的罕见病创新药物，提高患者治疗可及性，希望让更多罕见病患者有药可用。”吴琨先生提到，“针对罕见病领域尤其是ATTR-CM的诊疗现状，我们也将继续携手联盟、患者组织等各方合作伙伴，共同推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设，为中国罕见病患者带来更多获益，助力‘健康中国2030’早日实现。”