爸爸妹妹都查出肠癌，44岁女高管做了肠镜，结果让她后怕！警惕家族性癌症
70多岁的父亲被确诊为结直肠癌之后，妹妹又不幸被确诊为结直肠癌。44岁的刘女士（化名）到浙江大学医学院附属第二医院体检中心做了个肠镜检查，结果发现了结肠多发息肉。
“我自己原先一点症状都没有，如果这次没有做肠镜检查，等到以后有症状出来或息肉癌变其实已经晚了！”刘女士说。
爸爸和妹妹相继查出结直肠癌
自己加做肠镜发现结肠多发息肉
刘女士是一名企业高管，要不是家里人相继患上肠癌，可能这次她还是下不了决心来做肠镜检查。
两年多前，70多岁的父亲因为大便颜色发黑，到医院检查后发现直肠上有一个肿块，直径大概三四厘米，考虑直肠癌。经过后续的一系列检查，发现肿瘤已经出现大范围扩散转移，肝脏上有多个转移灶，而且整个腹腔里也都是多发的转移灶，手术已经没办法做了，只能通过化疗、靶向治疗等综合治疗来控制病情。
去年年初，比刘女士小三岁的妹妹也因为大便隐血阳性，到医院做了肠镜。令一家人没想到的是，肠镜结果竟然是直肠恶性肿瘤，随后妹妹及时进行了手术治疗。“其实妹妹发现大便隐血阳性已经有段时间了，但她一直认为这是痔疮引起的，根本没往坏处想，也没急着去医院做检查。去年年初也是趁工作还不是特别忙，才抽空去约了肠镜。”
刘女士说，父亲和妹妹相继查出肠癌，自己的压力非常大。“虽然我之前没感觉到什么不适，也听说做肠镜一般要到50岁以后，但总想去做一个放心一点。”
一个多月前，刘女士到浙大二院体检中心体检，特地加检了肠镜项目，结果检查发现结肠多发息肉。医生在内镜下切除了3枚结肠息肉。病理报告提示：管状腺瘤高级别上皮内瘤变。结肠息肉高级别上皮内瘤变属于癌前病变，早期发现、早期治疗，从而达到早干预、及时阻断疾病的恶性进程。
流行病学调查和专项筛查显示，大肠癌好发于50岁以上的人群。因此很多年龄没有到50岁的人群，对肠镜检查的意识并不强，一方面是因为许多人对肠镜检查的不适感有排斥心理，另一方面，很多人认为自己没到做肠镜的年龄，没必要去检查。
实际上，结直肠癌风险评估有以下几点：
1.一级亲属有结直肠癌史；
2.本人有癌症史；
3.本人有肠道息肉史；
4.同时具有以下2项及2项以上者：慢性腹泻、慢性便秘、黏液血便、慢性阑尾炎或阑尾切除史、不良生活事件、慢性胆道疾病或胆囊切除史等。
要注意的是，符合以上1条或1条以上者，则列为结直肠癌的高危人群。
浙大二院体检中心周胜利副主任医师说；“一般建议50岁以上，无论男女，均应做一次肠镜检查。若肠镜检查正常，可以每3-5年复查一次肠镜；如果检查发现有结肠息肉，并进行了内镜下切除，应定期进行结肠镜随访。如果是结直肠高危人群，应不受年龄限制及早进行肠镜检查。”
除了早期筛查，还要警惕身体发出的信号。结直肠癌的典型症状表现为大便习惯或性状的改变。比如，大便突然变细，便血；原来大便一直是正常的，突然便秘了；原来经常便秘的，突然开始拉肚子了；大便突然有黏液，或是颜色发生改变，都是不正常的，千万不能忽视，最好的办法是及时去大医院的专科门诊就诊。
大姐查出卵巢癌
两个妹妹都查出高危基因
除了肠癌，乳腺癌、卵巢癌等也有“家族聚集”发病的现象。浙江大学医学院附属妇产科医院副院长程晓东主任医师提醒，如果家族里有女性患乳腺癌、卵巢癌等和遗传因素相关的疾病，其他家族成员应根据自身的年龄等因素，增加相关部位的超声及其他影像检查，必要时结合基因筛查的结果，采取相应的措施，以便于提前预防。
一家四姐妹，大姐被确诊晚期卵巢癌，医生让其他三姐妹也去做个检查，结果两个姐妹的卵巢癌致病基因都是阳性，总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。这是程晓东主任医师曾遇到的典型病例。
60多岁的周阿姨（化名）一家有四姐妹，她是老大，下面还有三个妹妹。两年前，她时常感觉到腹痛、腹胀到医院检查，在排除了消化系统疾病后，最终找到程晓东主任医师。
经过一系列检查，被确诊为卵巢癌晚期。程晓东主任医师为周阿姨实施了全面的卵巢癌肿瘤细胞减灭术，将肿瘤病灶统统切除干净。
手术后，周阿姨积极配合医生制定的规范化疗、综合管理，一年多过去了，各项指标一切正常。
卵巢癌的发生和基因有关，拥有BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌与乳腺癌发病风险。周阿姨做了基因检测，她的BRCA基因呈阳性。程晓东主任医师了解到周阿姨还有三个姐妹，建议她们最好也做一下基因检测。
去年底，周阿姨的三个姐妹也做了基因检测，结果其中两个妹妹的检测结果都显示BRCA阳性，她们总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。
这两个妹妹年纪都50多岁了，已经绝经。“大姐生了这个病，我们的患病几率也蛮高，心里觉得害怕。”考虑再三，姐妹俩找到程晓东主任医师，选择预防性切除了双侧卵巢和输卵管，大大减少了患上卵巢癌的几率。
如有家族疾病史应及早检测
对携带卵巢癌致病易感基因的女性来说，预防性切除是一种有效的预防措施。2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检测出突变的BRCA1基因，她选择切除了自己的双侧乳腺。2015年3月，安吉丽娜又以公开信的形式宣布，她已在医生的建议下切除了双侧卵巢及输卵管。通过这两次手术，安吉丽娜患乳腺癌的几率从87%下降到5%，患卵巢癌的几率从50%下降到6%。
在普通人群中，发生BRCA基因突变的几率约为1/400-1/300，在上皮性卵巢癌中约20%。2018年，NCCN（美国国立综合癌症网，每年发布各种恶性肿瘤临床实践指南）将BRCA基因检测写入《卵巢癌临床实践指南》，其建议——BRCA1/2突变基因携带者的直系亲属（母/女、同胞姐妹等）应做BRCA基因检测，以明确是否有家族遗传性突变，如检测结果确认阳性，可以行“预防性”切除手术。
“像这一家四姐妹，通过基因检测发现有明确家族遗传背景的女性，如果已经没有生育需求，年龄在40岁以上的，确实可考虑预防性切除。”程晓东主任医师说，不过在国内，大多数接受BRCA基因检测的都是卵巢癌确诊患者，预防性检测者很少，大多数女性对切除性手术还是心存顾虑。
首席记者 俞茜茜
通讯员 方序 鲁青