心脏病胎儿引产背后：我们应以何种视角看待不完美的生命
（健康时报记者 周学津）“我们有一个妈妈交流群。昨天我看到一位青海的妈妈在群里讲述自己的故事。她是在今年2月初查出胎儿患有先心病的，3月中下旬就在当地 引产 了。她很自责，一直在说'要是当初去大城市看看的话，说不定还有转机’。” 在北京安贞医院心脏病母胎医学会诊中心主任何怡华的门诊前，从贵州来就诊的年轻准妈妈王晓晓（化名）说，在当地医院做产检时发现宝宝的心脏发育有些异常，医生建议夫妻二人来北京找何主任给宝宝看看。
说完，王晓晓一只手爱怜地摸摸自己的肚子，另一只手紧紧抓住丈夫的手。
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据《中国出生缺陷防治报告2012》统计数据显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。
“我们一定要有一个概念，当诊断出胎儿罹患 先天性心脏病 的时候，不要过分慌张。”何怡华介绍说，2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。近10年，先天性心脏病一直居于我国孕妇 围产期 出生缺陷发生率首位，在整个出生缺陷当中的构成比重相较于其他出生缺陷疾病较高。
“这个疾病需要进行细化的分类评估，有的胎儿治疗效果很好是可以自愈的。”
何怡华团队正在远程会诊。受访者供图。
每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病
“经常有人问我，先天性心脏病的致病原因是什么。我只能说，目前先天性心脏病没有一对一的病因学发现。这是一个受环境、自身免疫、遗传背景、心理压力等多个因素影响而导致的复杂性结果。”面对近年来先天性心脏病增长较快的原因，何怡华说，“环境、自身免疫等是导致先天性心脏病的高危因素，但最主要的还是产前检出率的提高。”
先天性心脏病谱系较广，包括上百种具体分型且症状差别较大。症状最轻者终身无疾病表现，重者出生即出现严重症状，如缺氧、休克等。先天性心脏病的分类方式有很多，从结构上可分为结构性异常和非结构性异常；从遗传上可分为遗传综合征性和非遗传综合征性。
何怡华介绍，对于孕妇来说，可能会更关注以预后为标准的分类。从预后的角度来看，可将先天性心脏病分为预后良好，不需要手术或预后需救治且救治效果良好的；预后不良，只能建立单机制循环的；还有就是预后极其不良，往往表现为恶性的心律失常、心衰等。
由于孕妇身体状况的特殊性，孕期的各项检查受限较大。“CT检查因为具有放射性，是不能应用到孕期检查的。胎儿的心率较快，因此核磁共振对胎儿心脏检测的分辨率不高。目前，对于 胎儿先天性心脏病 的产前检出最适宜、效果最明显的方式就是超声检测。以安贞医院为例，胎儿先天性心脏病的产前检出率可以达到96%。”
一般来说，对于高危人群，孕期的15~16周即可进行 超声检测 ，但若想要看得比较清楚，做一个较为准确的诊断，20~24周是比较好的一个观察窗口期。同样，非高危人群在孕期的20~24周也同样可以进行较为细致的观察。
“在我国，每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病，对于先天性心脏病的预防，需要采取' 三级预防 ’的策略。”
首先是去除病因的一级预防。由于目前先天性心脏病无法找到最直接的治病原因， 一级预防 很难做到，效果也并不理想。“神经管畸形在15年前排在整个出生缺陷疾病的第一位，但是因为它具备一级预防去除病因的措施，诸如服用 叶酸 等，就使得神经管畸形的出生缺陷大幅下降，目前神经管畸形只排在孕妇围产期出生缺陷发生率第6位。”
所谓二级预防就是在产前进行明确诊断。“目前二级预防主要依赖超声诊断。其实，超声诊断的效果非常好，几乎可以100%的检测出心脏结构异常的情况，但受制于医疗设备、操作人员经验等问题，各地区检出结果存在一定的差异。”
三级预防则是通过各种手段，对已患先天性心脏病的孩子进行早诊断，早治疗，减少先天性心脏病的危害，提高患儿的治疗效果，以便孩子能早日顺利恢复健康。
“近几年，也有学者提出'零级预防’的概念，也就是婚前的遗传学检测。”何怡华说，“目前，因为这个疾病的复杂程度高，致病因素复杂，再加上出生救治的技术要求高，多层次原因的作用下导致各级预防的效果并不理想。”
何怡华正在指导医生为孕妇进行超声诊断。受访者供图。
跨学科的胎儿心脏病母胎医学会诊中心
安贞医院门诊八楼，不到八点，胎儿心脏病母胎医学会诊中心门前就坐满了人。等待就医的人们仰着头，口罩上那双眼睛紧紧盯着墙上的电子屏，生怕漏看自己的名字。时不时还会有人环顾一下四周的扩音器，在大厅来回踱步。
每天，全国各地都会有人揣着担忧但又带着希望站在会诊中心的门前。
谈及现在的胎儿心脏病母胎医学会诊中心，何怡华有些感慨：“我们每天都会在屏幕上看到鲜活的小生命，每天也会面对很多家庭的担忧和困扰。其实，当一大家子人围在我们面前，询问这个小生命能否顺利来到世界的时候，我们就在想能不能给家庭提供更为全面、立体的参考信息。当然，仅仅依靠一个科室的力量是远远不够的。”
从2012年下半年开始，何怡华团队专门雇佣了一位调研员，在各个科室之间进行为期半年的调研。从早晨六点一直到下午五点，调研员每天晚上都会把当天看到、听到，包括和医生沟通的信息记录下来。
经过与各科室医生、调研员大半年的沟通，何怡华越发认识到，一个孩子能否顺利降生需要妇科、产科、儿内科、儿外科等多个科室的综合评判，需要结合影像学、遗传咨询等多项材料。经过研讨，不仅能够给家庭提供更多的决策信息，还能加深各学科之间的彼此认知和沟通联系。针对同一问题进行探究和解决，也可以在团队之间磨合出更多的默契。
“我们要尽最大努力打通先天性心脏病在疾病预防、筛查、诊疗各个环节之间的壁垒，要让这条逻辑链上的医生们具备一种跨视角的宏观思维，知晓'上游’和'下游’，不拘泥于单一学科这个横切面。”何怡华说，“我和院领导申请成立会诊中心，他们非常支持。现在我们的会诊中心已经发展成一个跨学科的综合会诊中心。”自2013年胎儿心脏病母胎医学会诊中心成立以来，已为超过四万余例患者提供诊疗服务。
“人工智能+远程网络技术”疏解基层医疗供需失衡问题
“诊断水平高的医生相对于这些需要做检查的胎儿群体，还是太少了。”何怡华说，“不过，我们现在也给出了一套相应的解决方案，就是'人工智能+远程网络技术’。”
现阶段，我国地区之间、城乡之间的医疗资源依然存在着差距。很多基层地区受制于技术设备、人员经验等原因，无法为当地的孕期妇女提供能够媲美大城市的医疗服务和医疗建议。据央广网报道，一些省市没有将免费孕前优生健康检查等工作经费纳入各级财政预算或预算较少，导致出生缺陷干预水平偏低。有些省份农村地区孕前检查率不足25%。
北上广深或者其他一些东部沿海地区的医院，诊断水平较高，但是针对每年需要胎儿心脏检查的需求量来说，仍旧存在着供需失衡的大问题。
何怡华介绍，目前人工智能筛查技术仍在一定范围内进行使用，各个地区的医生患者可将相关的医疗数据和信息输入到对应的技术后台，以此了解胎儿的预后是否良好，此外也可以通过相应的设备进行胎儿先天性心脏病的诊断。现阶段，人工智能筛查的准确率已经达到了87%，高于欧美43%的平均检出水平。“当然，我们不以技术为'金标准’，还是辅以人工复核，现在仍在加强人机交互方面的协作和学习。”
会诊中心已与全国近200家医院组成了远程协作网络。通过远程网络技术实现合作医院之间的互联互通、数据共享。在会诊中心的智能大屏上，可以同步各地协作医院胎儿的超声诊断影像。当地的医生遇到了疑惑可以随时通过远程网络与会诊中心交流。
“人工智能和远程网络可以统称为'基层适宜技术’。对我们来说，我们想把高质量的医疗资源、医疗服务下沉到基层。通过这些基层可触达的技术普惠到最广大的需求群体。”
学会包容，生命就是奇迹
多年胎儿先天性心脏病的诊断生涯也让何怡华和她的团队在思考一个问题：我们应该以何种视角去看待不完美的生命。
“有些胎儿出生后经过手术治疗可以和正常孩子差不多，但是不少家长都追求孩子的'完美性’，即使我们做再多的工作也无济于事。当然，每个家庭的预期、经济条件存在差异，我们也理解。”
“父母会担心孩子在未来工作生活中面临的压力、他人不解的眼光，甚至是对孩子缺陷的嘲讽。其实，我们每个人都是'不完美的’，都存在着可知或不可知的缺陷。最重要的是我们如何看待'不完美的生命’和'不完美的人生’。”
有一部叫《奇迹男孩》的电影，讲述了天生面部缺陷的小男孩奥吉的励志故事。奥吉由于面部缺陷，从小由父母在家里教导。五年级时，他获得进入普通学校学习的机会。初进学校的奥吉因为自己的长相受到同学们的嘲笑和欺负，但是在父亲、母亲、姐姐、老师以及好友的帮助下，他最终找到了自信，并用自己的行动改变了其他人的看法。
“我知道北京有一支由罕见病病人组成的'8772’乐队，这些孩子们因为罹患罕见病但却热爱音乐聚在一起。他们出了专辑，也办了自己的音乐会。我觉得，这几个孩子只是换了一扇看待世界的窗户而已。他们很阳光，也有自己稳稳的幸福。”
“或许，对于你我来说，学会包容，生命就是奇迹。”何怡华一脸坚定，眼神里闪着光。