带您认识先天性子宫畸形（一）

先天性子宫畸形（congenital uterine anomaly，CUA）在人群中患病率差异较大，约为 0.16%~10%，其在自然流产和不孕女性中患病率可高达24.5%。子宫畸形分类和诊断命名尚无公认的分类系统，目前美国生殖协会（American Fertility Society，AFS）1988年的苗勒管缺陷分类系统认可度较高。CUA可能引起一些症状，例如月经初潮开始，出现周期性盆腔痛或非周期性慢性盆腔痛、异常出血、反复妊娠丢失或早产等，在有这些病症的女性中应注意子宫畸形的发生。也有一些患者并无症状，查体或常规超声检查时偶然发现CUA，但潜在影响依然存在。

正常子宫发育最早可在妊娠6周左右识别出苗勒管（Müller管，也称副中肾管），此时两侧苗勒管开始向尾侧延伸，并向内越过后肾管，以使两侧苗勒管在正中线融合。至第7周时，尿直肠隔已经形成，其将直肠从尿生殖窦中分离出来。约12周时，苗勒管的尾侧部融合形成子宫阴道管，后者嵌入苗勒管结节处的尿生殖窦背侧壁。两侧苗勒管最初由实质性组织构成，并列排列。随后，两个苗勒管的内部分别腔道化，产生两个由隔膜分开的管道，此隔膜在截止妊娠20周被吸收，吸收方向自下而上朝向头端。苗勒管未融合的颅侧部分发育为输卵管及其伞部，而尾端融合部分则形成子宫和阴道上段。至此，女性胎儿内生殖系统基本形成。女性生殖系统与泌尿系统在胚胎起源上均起源于胚胎中胚层的间介中胚层成分，故生殖系统的发育异常常合并泌尿系统的发育异常。有文献表明，约10%的泌尿系统发育异常患者伴有生殖系统发育异常。因此，妇产科医生在诊治女性生殖道畸形时一定要考虑是否伴有泌尿系统的异常。

子宫畸形女性的核型通常正常（92%的女性为46，XX）。但子宫畸形的基础病因很可能与多个基因相关且涉及多种原因，尚不明确。

依据胚胎发育特征，CUA主要有三大类：

1.苗勒管发育不良 一是先天性无子宫，因双侧苗勒管形成子宫段未融合，退化所致，常合并无阴道；卵巢发育正常。二是始基子宫，双侧苗勒管融合后不久即停止发育，子宫极小，多数无宫腔或为一实体肌性子宫；无子宫内膜；卵巢发育可正常。三是幼稚子宫，双侧苗勒管融合形成子宫后发育停止所致，有子宫内膜；卵巢发育正常。苗勒管缺如或发育不全导致不同程度的子宫发育异常合并无阴道，称为MRKH综合征。形成的子宫可能包括侧向半子宫或子宫角（如单角子宫）、无宫颈的中线子宫。

2. 苗勒管侧向融合缺陷 侧向融合缺陷导致器官发育呈对称性或非对称性、非梗阻性或梗阻性，例如双侧苗勒管融合不良所致的双角子宫、双侧苗勒管未融合所致的双子宫和双侧苗勒管融合后，纵隔吸收受阻所致的纵隔子宫。

3. 苗勒管纵向融合缺陷 纵向融合缺陷起因于苗勒管尾端和尿生殖窦融合缺陷，或者起因于阴道管道形成缺陷，导致形成阴道横隔、节段性阴道缺如和（或）宫颈缺如或发育不良。阴道和（或）宫颈可能梗阻或不梗阻。此大类主要造成阴道畸形。

非妊娠女性的CUA完全阻塞或部分阻塞月经血时，例如非交通性功能性子宫角、重复子宫伴一侧阴道梗阻、子宫纵隔一侧阴道梗阻，就会造成下列后果：子宫积血（血液充填宫腔）、阴道积血（血液充填阴道）、经血逆流和发生子宫内膜异位症、周期性或非周期性盆腔痛、子宫异常出血或分泌物异常、生殖道感染。CUA通常不会妨碍自然受精和体外受精后的受孕和着床。但不同类型子宫畸形会导致不同潜在不良后果。如单角子宫女性发生子宫内膜异位症、早产和胎儿臀先露的风险较高。

一项回顾性研究探讨了单角子宫女性的妊娠结局，结果显示产科并发症发生率如下：异位妊娠率2.7%，早期妊娠流产率24.3%，中期妊娠流产率9.7%，早产率20.1%，胎死率3.8%，活产率51.5%。梗阻或残存的宫角妊娠可致子宫破裂和（或）胎盘附着异常，例如粘连性胎盘、植入性胎盘和穿透性胎盘。自发破裂以及与临产或引产有关的破裂均已有报道。此类妊娠应早期诊断后立即终止妊娠。

妊娠女性CUA可致下列后果：自然流产或反复自然流产、早产、宫内生长受限、产前和产后出血、胎盘附着异常、宫颈功能不全、胎先露异常、妊娠相关高血压、剖宫产、残角子宫破裂等。胎先露异常及所致剖宫产可能与畸形子宫的小宫腔有关。宫内生长受限可能与子宫脉管系统异常有关。产后出血的原因可能是胎盘部分嵌入一个附属宫角内或胎盘附着异常。妊娠相关高血压归因于共存的先天性肾脏畸形。妊娠丢失可能起因于胚泡着床位置不佳，例如着床于隔等。

参考文献：

[1]鲁红.先天性子宫畸形临床表现与超声诊断[J].浙江医学，2021，43(03):233-237.

[2]谢幸，孔北华，段涛主编.妇产科学[M].9版.北京：人民卫生出版社，2018:184-187.