早衰样核纤层蛋白病小鼠模型构建技术

2020年5月，首款用于治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病的药物Zokinvy提交申请，获得FDA优先审查，该药物将死亡风险降低88%！在全球范围内，早衰样核纤层蛋白病的发病率可能高于早衰症。早衰样核纤层蛋白病（progeroid laminopathies）是由核纤层蛋白A（lamin A）和/或Zmpste24基因的一系列突变引起的加速衰老的遗传，这些基因突变会导致与早衰症有重叠的疾病表现。

构建Zmpste24敲除小鼠，发现该小鼠成长迟缓，有明显的运动障碍，并且寿命缩短，是一个理想的早衰样核纤层蛋白病小鼠模型（Fig.3）。

Fig.3 Zmpste24敲除鼠的部分表型