Neurology病例:见于新发ATP1A2突变儿童的短暂性细胞毒性水肿
7岁男孩,先前有偏瘫发作和偏瘫型偏头痛的家族病史,表现为持续性发热,时好时坏的脑病(昏睡和互动差),左侧无力5周。诊断检测提示ATP1A2(c.2285G> C;p.Gly762Ala)有可疑的致病性突变,该基因和广泛的表型谱相关,涵盖家族性偏瘫型偏头痛2型(FHM2)和儿童交替性偏瘫。先前的病例系列表明,FMH2发作可能会延长,使人虚弱并与意识障碍和发热相关。皮质水肿已有描述,但短暂的弥散受限可能是其另一个放射学特征(图1-2)。
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(图1:A:DWI可见右侧半球片状弥散受限,横跨血管分布区并伴脑水肿;B:MRA可见明显的右侧柔脑膜血管,提示半球过度灌注)
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(图2:A:FLAIR可见右侧半球持续弥漫脑水肿;B:动脉自旋标记灌注成像可见相应区域过度灌注;间隔段时间后弥散受限有改善,提示短暂的细胞毒性水肿而不是真正的梗死)
[参考文献]
Kornbluh AB, Chung MG. Teaching NeuroImages: Transient cytotoxic edema in a child with a novel ATP1A2 mutation. Neurology. 2020 Sep 8;95(10):e1441-e1442.
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