百美元级基因测序、IBM 和Philips入伙，新年霸屏的Illumina意欲何为？ / 四六文摘

1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。这标志着百元级基因组学时代有望到来！

1月9日J.P摩根健康大会，Illumina与全球生命科学研究及临床诊断市场领先服务商Bio-Rad宣布启动单细胞基因组测序解决方案，以强化复杂性疾病研究。

1月9日，Illumina与全球领先医疗技术公司Royal Philips宣布达成战略合作，将携手提供综合性肿瘤基因组学解决方案。

1月9日，Illumina与 IBM Watson Health正式结盟，联盟将致力于规范基因组数据解读。通过TruSight Tumor 170帮助没有靶点药物可用的患者寻找治疗药物。

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J.P摩根健康大会进行得如火如荼，Illumina已然是要霸屏的节奏。一个个重磅消息扑面而来，一时间记者竟然有点抓不住重点。但其实Illumina屏霸模式早在摩根大会之前就已经启动。

1月5日，Illumina宣布其肿瘤液体活检子公司Grail启动B轮融资，融资目标高达10亿美元。不仅如此，此次所得资金还将用于回购Illumina手中所持有的股份。Illumina也有意让Grail尽快独立出来，从旗下子公司，成为最大客户。

1月4日，Illumina与Counsyl、Natera、Progenity、Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家美国领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟。该联盟将共同努力，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测更好的实现无创产前筛查。

一个又一个重磅，根本停不下来。尽管几乎被这些消息冲昏了头，但记者还是发现这些消息有一个共同之处——Illumina似乎在有意加强自己在临床消费市场的布局。为此，记者对Illumina近来动向进行了分析。

推出NovaSeq系列，百元测序时代将到来

先来说说百元测序时代到来的大事件。NovaSeq系列测序仪的推出其实记者并不觉得意外，Illumina一直致力于将基因测序普及到千家万户。此前人类全基因组测序成本从1亿美金降低到1000美金，Illumina功不可没，HiSep X、千元测序几乎成为Illumina的标签。自然杂志更是对Illumina称赞有加：“他们所做的，已经打破了穆尔定律，对无规律变异的预测十分准确。”

一时间，上游测序仪器市场几乎被Illumina垄断，基因测序市场更是迎来了一次大爆发。但Illumina并不打算止步于千元测序，早在子公司Grail成立的时候，Illumina就曾表示计划在2019年将价格压低至1000美元以下。

但真如外界所传，Novasep系列已经实现将测序成本降低到100美元了吗？并非如此。据人和未来CTO宋卓透露，Illumina CEO Francis deSouza 在接受BioIT World 采访时表示，NovaSeq的每GB测序成本比HiseqX降低了20%。所以NovaSeq系列人类全基因组的真实成本将是800美金。宋卓表示，100美元测序的目标需要通过增加读长和阅读密度、降低flow cell成本才能达到，预计至少还需要3年。

NovaSep系列在测序速度上也有所突破。HiSeqX的全基因组测序时间为72小时，NovaSeq系列则将时间缩短为40个小时。按照目前的数据分析方案，即便在百万美元的计算集群上，数据分析的时间都需要3天，实际时间可能需要5-6天，节省下来的32小时似乎意义并不大。但宋卓向记者解释：“如果采用具有突破性意义的计算方案，将计算时间缩短为十几分钟，那这32小时的意义就极其明显了。”

尽管没有真正意义上实现100美元测序，但NovaSeq系统的推出，至少标志着基因测序百元级时代的到来，Illumina确实干的漂亮！毫无疑问，基因测序市场尤其是临床市场将迎来第二次扩张，Illumina官方也表示将重点发展临床研究。

NovaSeq系列是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。NovaSeq系列不仅能满足研究人员对下一代测序技术的需求，测序的难度也得到了大幅降低。它能够一次运作检测3-28人的全基因组测序，并且能为对比肿瘤-健康组织的超深度测序、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。

NovaSeq系统包括了NovaSeq 5000与NovaSeq 6000两种机型，售价分别为 $850,000 和$985,000 。NovaSeq 6000将在2017年3月开始向全球送货，NovaSeq 5000的预计发送日期则为2017年中旬。据悉，国内基因检测公司海普洛斯已订购了10台NovaSeq 6000测序仪，成为中国首家使用NovaSeq系统的公司。

Illumina在测序成本上的努力，是为了加强在基因测序在临床领域的发展。这家聪明的公司深知临床市场的市场量级，也知道临床将是基因测序的一个落地点。

频频合作，加强中游市场布局

从今年已经宣布的合作中，不难看出Illumina想通过合作进一步巩固自己在临床中游测序市场的布局。

Illumina正式进军测序服务中游市场是在2007年，以6亿美元收购基因测序公司Solexa。这也打破了此前Illumina不与客户竞争的局面。之后公司一路买买买，收购了一个个竞争对手。2013年1月，Illumina又以3.5亿美元收购了Verinata Health。消息一出整个行业都为之震惊，Verinata是Illumina在无创产前测试领域的一个直接竞争者。这也标志着Illumina正式布局无创产前市场。

之后公司又推出了ACOG、ACMG、ispd、Society for Maternal-fetal Medicine等一系列指南，并积极与保险公司开展合作。逐渐成为了无创产前领域的佼佼者。

几天前，Illumina又与Natera等领先基因检测公司共同成立了产前筛查联盟。联盟将致力于推动无创产前筛查在临床市场的普及，提高公众对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。这几家公司本身并不缺乏竞争力，但比起在有限的时候才能够份额下竞争，共同去开阔市场更加符合他们的利用。

除了无创产前领域，Illumina在肿瘤测序领域也是下了一番功夫。摩根大会宣布的四则消息中，其中有两条都是在肿瘤测序领域的布局。

公司于2013年推出TruSight 系列推出针对肿瘤癌症的测序试剂盒——TruSight Tumo和TruSight Cancer。前者可更深入了解实体瘤中的变化，覆盖了肿瘤抑制基因的所有外显子，有助于更全面的查看实体瘤中的体细胞变异，包括肺、结肠、黑色素瘤、胃和卵巢。后者则针对之前与癌症易感性相关联的基因，靶定已知在癌症中发挥作用的90多个基因，包括与常见（如乳腺癌、结肠直肠癌）和罕见癌症相关联的基因。

此次与IBM Watson的联盟，TruSight Tumo系列中的TruSight Tumor 170就将发挥重大作用。两家公司将建立IBM Watson 基因组学项目，利用Illumina的TruSight Tumor 170，来帮助癌症病人寻找合适的治疗药物。联盟旨在鼓励让Memorial Sloan-Kettering Cancer和M.D. Anderson Cancer Center这样的主流癌症研究中心之外的医疗机构普及患者DNA测序。通过测序手段，将有希望帮助没有靶点药物可用的患者找到治疗药物，但目前这样的方法仅适用于非小细胞肺癌。

对于医院和医生来说，他们面临两个问题：要测序什么基因；要如何分析得到的数据。IBM-Illumina则提供了完美的解决方案：测序范围仅为170个肿瘤基因目录，这其中包含了已经批准和正在试验证明阶段的所有靶点；而IBM Waston在拿到数据后将对数据进行快速分析，并告知医院和患者基因突变的类型以及治疗药物。

Watson Health副总裁Steve Harvey表示，联盟的目的是让普通医院也能进行DNA测序，这或许可以使2万美国人受益。

Illumina与 Philips的战略合作，也直指肿瘤基因组学。两家公司将携手提供综合性肿瘤基因组学解决方案，旨在整合Illumina测序系统大规模的遗传变异分析和功能，以及Philips IntelliSpace Genomics临床信息平台，并协调解决方案市场及销售。此外，Philips和Illumina还将在临床研究和肿瘤精准医学项目上寻求合作。

但真正的大手笔其实是子公司Grail。去年摩根大会上，Illumina宣布与ARCH Venture共同出资建立肿瘤液体活检子公司Grail（看来Illumina很喜欢在摩根大会上搞事情）。虽然Grail很可能含泪挥别Illumina独自闯荡，但即便如此Illumina依然将持有Grai 20%左右的股份。两者将变为精密的合作伙伴，Grail将成为Illumina最大客户。

牵手Bio-Rad，拓展下游市场

不仅在上游和中游精密布局，公司也在积极扩展下游市场的合作渠道。

Illumina在摩根大会上公布的另一则消息就是与Bio-Rad的合作。Bio-Rad是世界临床诊断和生命科学领域屈指可数的高科技跨国公司之一。此次合作将启动单细胞基因组测序解决方案，以强化复杂性疾病研究。据悉，这是第一个针对单细胞分析的下一代测序解决方案，将帮助研究人员对单细胞组织功能和疾病进展及治疗反应进行探索。

这些都还只是节选，且几乎都是2017年的战略行为！如果要把公司1998年成立以来的战略布局都梳理一遍，恐怕将是一篇史诗巨作。

看准市场最大的临床端市场，同时在上中下游环节精密布局，Illumina不愧是最聪明的公司。这家聪明的公司在发展商业帝国的同时还不忘积极参与公益组织，显得非常萌萌哒。

去年12月，Illumina低调与非营利性组织San Diego-based、加尼福尼亚儿童基金会，Maryland罕见基因研究所和 San Francisco Benioff 儿童医院推出iHope慈善计划。iHope 计划致力为不明病因且无法支付测序诊断费用的儿童提供帮助。Illumina计划在2017年对100名患者及其父母进行测序。

Illumina将在其CLIA认证和CAP认证的实验室免费为所选个体进行临床全基因组测序，一方面可以为患者提供人道主义上的帮助，另一方面也可以作为医疗实践的一部分，加深自己对罕见疾病的认识。

2016年公司销售总额23.98亿美元，同比增长了8%。其中Q4销售额6.19亿美元，占全年销售总额25.81%，同比增长5%。

尽管第一功臣、前任CEO Jay Flatley因病退役，但在现任CEO Francis deSouza的带领下，Illumina风度不减当年。2017年刚刚开始，公司就已经宣布了6项重大战略举措，相信在2017年Illumina将继续大刀阔斧一路向前。