遗传性肿瘤专题

肿瘤是否具有遗传性？

有哪些肿瘤具有遗传性？

遗传性肿瘤该如何检测？

  • 1895 年，美国病理学家Warthin 发现其女裁缝家庭中许多成员死于肠道或女性生殖器官的肿瘤。

  • 1913 年，Warthin将该家系称为「癌易感家族」。

  • 1967 年，Henry Lynch 先后报道了8 个与其类似的遗传性癌家系，称其为「癌家族综合征」。

  • 1984 年，Boland 将之命名为林奇（Lynch）综合征。

  • 1993 年芬兰赫尔辛基大学的Paivi Peltomaki 首先确定了这个以分布广泛的多发恶性肿瘤（尤其多见结肠癌和子宫内膜癌）为主要特征的肿瘤综合征的致病位点，随后的研究者确认错配修复基因（MMR）的突变是其主要病因，从而揭开了这个神秘的癌家族的面纱。

绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用所致。个人遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用，决定了个人的肿瘤易感性（susceptibility）。遗传性肿瘤大约占到全部肿瘤病例的 5～10%，环境因素导致的肿瘤占 90～95%。

遗传性肿瘤的基本特点

1

2 个或 2 个以上的近亲出现相同或相关联的肿瘤；

2

1 个或 1 个以上的亲属肿瘤发病年龄早于通常发病年龄；

3

成对器官的双侧肿瘤，如双侧乳腺癌、双侧肾癌；

4

同一个人的多发性原发肿瘤；

5

某些良性改变如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等，与已知的遗传性肿瘤综合征相关；

6

罕见肿瘤，如男性乳腺癌。

从下周起，我们将连续进行几期遗传性肿瘤介绍，请继续关注：

1. 遗传性大肠癌
2. 遗传性乳腺癌

3. 遗传性胃癌   

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