人类遗传密码的神秘承载者----染色体，你了解多少？

指导专家

中南大学湘雅医院产科   张卫社 主任医师

什么是染色体？

染色体作为遗传信息的载体，主要由蛋白质和核酸组成。各种生物体的细胞内染色体都是固定的，染色体组包含着一个完整个体发育的所有遗传物质。由于技术的局限性，被长久争议的人类染色体的数目直到1955年华裔科学家蒋有兴先生发表论文后，学界才普遍接受了46条的版本。

什么是染色体检查？

染色体检查作为孕前的一项重要检查，可以检测染色体的数目或结构（10Mb以上）有无异常，常规的染色体检测能看到320-400条带的染色体（也就是图中灰白相间的条带），能帮助受检者了解是否有影响生育的染色体异常携带、常见性染色体异常等，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病，以采取积极有效的干预措施。

遗传实验室需要抽取受检者的外周血等样本作为检测标本，通过细胞培养、收获、制片、各种显带技术等一系列步骤（时间较为漫长，所以结果需耐心等待），最终在显微镜下可以看到一条条形态各异的染色体。

通过技术人员的计数和条带分析，最终判断受检者的染色体是否存在异常。

什么是染色体病？

常见的染色体病有哪些？

染色体病作为一类严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕不育的重要原因。

先来看看正常的人类染色体是什么样呢？

人类正常染色体有23对，含22对常染色体和1对性染色体。

正常男性的染色体核型是46,XY

正常女性的染色体核型是46,XX

还有一些多态的存在，也属于正常变异的染色体（报告上都会清楚描述）。

然而异常染色体多种多样无穷无尽，可能数目异常（比如我们熟悉的唐氏儿、特纳综合征患者），可能结构异常（如罗氏易位、其他平衡易位和倒位的携带者），可能数目结构并存异常（还存在嵌合体的患者）。请染色体异常的受检者，务必遵循报告医嘱，挂号遗传咨询门诊，有专家详细为您解答。

染色体检查适用哪些人群？

染色体检查属于遗传学范畴检测项目，作为一项特殊检查项目，它适用于哪些人群呢？

1.智力低下、精神发育异常或体格发育障碍者；

2.不明原因不孕不育的夫妇双方；

3.反复流产、停育或生育有异常儿的夫妇双方；

4.男方或女方生殖系统发育异常者；

5.拟行辅助生殖技术（如试管、人工授精等）患者夫妇双方；

6.有致畸物（如辐射、化学药物、病毒等）接触史者；

7.孕前拟行优生检查夫妇双方。

染色体检查前后有哪些注意事项？

抽血前：

1. 一周内无感冒、发热等身体不适症状；

2. 一周内无抗菌药物服用史；

3. 近期血常规检测中白细胞计数异常者请延后抽血。

抽血检测地点：

湘雅医院门诊二楼产科产前诊断实验室

取结果：

染色体常规G显带检测一般于抽血后一个月左右出报告，可于门诊二楼产科产前诊断实验室领取报告单。若需复查或加做实验（如C显带、N显带检测），实验室会电话通知且报告时间会相应延后。

- 指导专家 -

张卫社

中南大学湘雅医院产科

主任医师

国家自然科学基金评委，教育部科技成果评审专家，中国优生科学协会理事，中国妇幼保健学会促进自然分娩省级专家，卫生部产科高级生命支持培训省级专家，湖南省优生优育协会促进自然分娩专业委员会副主任委员，医学遗传学国家重点实验室特聘临床教授；湖南省医学会医疗事故鉴定委员会成员，湖南省孕产妇死亡评审专家，湖南省医学会围产医学会、医学遗传学学会、妇幼保健学会委员。擅长高危妊娠的孕期监测和健康指导、妊娠合并症及并发症的抢救、晚期流产和早产的综合防治。在严重产科出血的手术治疗、危重孕产妇的救治、早产的预测、难免流产的治疗、中期妊娠多胎妊娠减胎、胎儿宫内治疗及新型早产药物的研发等方面有较深的造诣。

戴 镭

中南大学湘雅医院产科 

主治医师

擅长方向：遗传病诊治 、产前诊断咨询

鲁 杨

中南大学湘雅医院产科 

产前诊断实验室主管技师

李景之

中南大学湘雅医院产科 

产前诊断实验室主管技师

文章来源：中南大学湘雅医院产科