遗传性听力损失与耳蜗植入效果

遗传性听力损失是由亲代的遗传物质（致病基因或新发突变致病基因）传递给后代，所导致的耳部发育异常、代谢障碍、细胞结构或功能异常，发生不同程度的听力下降。遗传因素是导致听力障碍发生的最重要的病因，约占50%-60%。

非综合型听力损失

AN患者CI术后听力康复效果从遗传角度分析与致病基因表达的部位和致病程度有关。

GJB2基因：基因突变导致缝隙连接功能障碍，K+蓄积，使得Corti器局部K+中毒，最终导致毛细胞萎缩、听力丧失。CI术后信号的向上传导依赖于螺旋神经节和蜗神经的健全性，研究表明，CI术后效果与螺旋神经节的残存数量呈正相关。目前很多研究证实GJB2 基因突变患者接受CI术后预期会有较好的效果。

SLC26A4基因：SLC26A4 基因突变范围局限于内耳，不影响蜗后神经通路，理论上会有较佳的术后效果。由于Pendrin蛋白在内淋巴囊、椭圆囊和球囊广泛表达，其病变范围较GJB2基因突变病变广，SLC26A4 基因突变患者CI术后效果可能逊于GJB2基因突变病人。但应结合影像学表现，对于不完全分隔畸形的患者，术中应预防脑脊液“井喷”风险，

线粒体基因：最常见的突变位点为A1555G，除此之外研究较多还有C1494T、A827G、T961G、T1095C等突变位点，针对线粒体基因突变所致的耳聋患者接受CI术后开展的疗效研究多数为病例报道，缺乏大规模的、标准化的数据。

综合症型听力损失

Usher综合征：其特点是听觉和视觉障碍，伴或不伴有前庭功能障碍。Usher综合征患者接受CI的人群主要为USH1，对于这类患者，远期视力的必然衰退使得手语只能成为暂时的交流方式，更凸显了CI在改善USH1患者日常交流中的重要性。3岁之前植入的患儿在开放式言语测听和封闭式言语测听表现良好，6岁之后CI患者言语发育方面效果欠佳，由此作者认为在USH1患者失明之前建立有效的口语-听力技巧十分重要。

Waardenburg 综合征：其听力学特点为重度和渐进性语后感音神经性耳聋，双侧耳聋较单侧常见且听力下降不对称，需要依据听力水平选择治疗方案，包括对极重度耳聋患者进行人工耳蜗植入。存在广泛发育障碍和认知障碍的耳聋患者CI术后效果较差，但绝大多数WS患者CI术后效果和非综合性耳聋患者CI术后效果近似。

Charge综合征：Charge综合征CI手术的禁忌症为蜗神经发育不全及智力、心理障碍，其余患者在小儿麻醉谨慎评估风险（先天性心脏病、喉软化）后推荐行CI，以期改善生活质量。Charge综合征的术后言语听力康复效果不同个体有显著差异，其生长发育迟缓、智力障碍及不同程度的自闭症状是影响术后听力言语康复效果的重要因素。

基因检测可指导耳蜗植入