几张图片待你和巨幼贫亲密接触

一患者，男,65岁.因乏力、头晕、活动后气短、心悸还有手脚麻而住院：血常规中有关红细胞的几个参数如下：RBC：1.89×1012/L；HGB：80g/L；HCT：0.24；MCV：129fl；MCH：44pg；MCHC：339g/L。

血常规镜检

成熟红细胞明显大小不一，以大为主，易见分叶核粒细胞分4－5叶。

病史，胃溃疡数年。

医生诊断；胃溃疡

贫血待查？巨幼贫待查？

医嘱;骨穿.

血片

红细胞大小不一，可见椭圆形大红细胞。

血片

红细胞大小不一,中心淡染区缩小.

血片

可见有核红细胞.

骨髓片:

有核细胞增生明显活跃,红系增生显著.

骨髓片:

中晚幼红细胞,胞浆丰富,核染色较淡,核浆发育不平衡.

骨髓片:

易见巨双核红细胞

结合生化检查,该患者符合巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血

是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。

其血细胞形态学特点是红细胞体积较大中性粒细胞核分叶过多，骨髓中巨幼红细胞增生。

病因

巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B12缺乏。

实验室检查：

1.）血象  为大细胞正色素性贫血(MCV＞100fl)，血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。

2.）骨髓象  骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显增多，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟(核质发育不平衡)，核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。

3）.生化检查

(1)血清叶酸和维生素B12水平测定：目前二者均可用微生物法或放射免疫法测定。血清叶酸的正常范围约为5.7～45.4nmol/L(2.5～20ng/ml)，血清维生素B12的正常范围为150～666pmol/L(200～900pg/ml)。由于部分正常人中可有血清维生素B12低于150pmol/L(200pg/ml)；又因为这两类维生素的作用均在细胞内，而不是在血浆中，故此项测定仅可作为初筛试验。单纯的血清叶酸或维生素B12测定不能确定叶酸或维生素B12缺乏的诊断。

(2)红细胞叶酸测定：可用微生物法或放射免疫法测定。正常范围是317.8～567.5nmol/L(140～250ng/ml)。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，能较准确地反映体内叶酸的储备量。小于227nmol/L(100ng/ml)时表示有叶酸缺乏。

(3)血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸(正常值为5～16μmol/L)水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。而血清甲基丙二酸水平升高(正常值为70～270nmol/L)仅见于维生素B12缺乏时，可达3500nmol/L。

鉴别诊断

1.）骨髓增生异常综合征(MDS)  可以有血象全贫及大细胞贫血的表现，骨髓中可见到红系有巨幼型改变。鉴别主要靠MDS有典型病态造血，可波及巨核系及粒系细胞。患者细胞遗传学的改变亦可帮助鉴别。

2.）再生障碍性贫血  可有血象全贫，但骨髓增生低下。由骨髓涂片和活检病理检查可鉴别。

3.）溶血性贫血  某些溶血性贫血会有相对的叶酸缺乏，当叶酸缺乏性巨幼细胞贫血临床上出现黄疸及网织红细胞增高时，两者需加以鉴别。溶血性贫血的骨髓中不会出现典型的巨幼改变，黄疸及网织红细胞增高的程度较显著。此外，溶血性贫血的特殊试验常可帮助证实。

预后

巨幼细胞贫血的预后与原发疾病有关。一般患者在进行适当的治疗后可得到很快的反应，临床症状迅速改善，神经系统症状恢复较慢或不恢复。网织红细胞一般于治疗后5～7天开始升高，以后血细胞比容和血红蛋白逐渐增高，血红蛋白可在1～2月内恢复正常。粒细胞和血小板计数及其他实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如果血液学指标不能完全被纠正，应寻找是否同时存在缺铁或其他基础疾病。

此类疾病在我国华北、东北、西北农村多见，在各种消化道疾病患者和消化道手术后患者中也常有发生。因此要合理正确饮食，不要偏食，特别是怀孕期妇女和婴幼儿童，要特别注意，不要让巨幼细胞性贫血影响你的健康。