马方综合征的症状和特征

　　【临床表现】

　　1.躯体方面：

　　1.1.肢体细长，指距大于身高，下部大于上部，蜘蛛指、胸骨内路或鸡胸.长方头、狭长脸、上腭方形高耸。关节囊和韧带松弛、弱，膝关节向后弯曲(过伸性)，手摭足、髋膝关节有反复脱位。

　　1.2.胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。

　　1.3.扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背，疝气等常见。

　　1.4.通常，皮下脂肪少，上腭高。

　　2.眼部：晶体半脱位(晶体异位)，虹膜盛额.青光眼，严重近视，自发性视网膜剥离。

　　3.心血管系统：升主动脉近段有进行性弥漫性扩张，严重主动脉瓣关闭不垒，二尖瓣也有关闭不全。肺动脉段明显突出，偶有肺囊肿。

　　4.肺部：肺部可能出现充满积液的囊肿。囊肿可能破裂而引起气胸(空气进入胸膜腔)，导致呼吸困难。

　　马方综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马方综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际人会上建立，并在1988年第一次国际马方综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A重新修正被视为统一标准。

　　5.标准的具体内客：

　　5.1.骨骼系统

　　5.1.1.主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或一卜肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20°，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170°);踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X线片上确定)。

　　5.1.2.次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

　　骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

　　5.2.眼睛系统

　　5.2.1.主要标准：晶状体脱位。

　　5.2.2.次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面汁测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼腈系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

　　5.3.心血管系统

　　5.3.1.主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。

　　5.3.2.次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

　　心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

　　5.4.肺系统

　　5.4.1.主要标准：无。

　　5.4.2.次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。

　　5.5.皮肤和体包膜

　　5.5.1.主要标准：无。

　　5.5.2.次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

　　5.6.硬脑(脊)膜

　　5.6.1.主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。

　　5.6.2.次要标准：无。

　　5.7.家族或遗传史

　　5.7.1.主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNl基因中存在已知的导致马方综合征的突变;存在已知的与其家族中马方综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

　　5.7.2.次要标准：无。

　　由于家族或遗传史在诊断中意义蕈大，主要标准中必须有一项存在。