2021版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述（三）
2021版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述（三）
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CNS肿瘤命名法
CNS肿瘤命名被尽可能简化，仅有具有临床价值的部位、年龄或基因改变被使用（如脑室外中枢神经细胞瘤vs中枢神经细胞瘤）。重要的是，对于具有高度特征性特征的肿瘤（如第三脑室脊索样胶质瘤），这些都包含在肿瘤定义和描述中，即使它们不是肿瘤名称的一部分。此外，有时反映形态特征的肿瘤名称并非在该类型的所有病例中都很突出；如有些黏液乳头状室管膜瘤仅有少量黏液，而有些可能没有明显的乳头。这样的名称代表特征性而不是普遍性表现。有些术语也可反应历史的关联性，它们已经根深于常规使用中，如髓母细胞在发育研究中并没有被确定，但术语髓母细胞瘤已经在肿瘤术语中根深蒂固，改变这个名称对临床治疗和科学研究造成极大的破坏。最后，随着肿瘤类型内分级的改变（见下文），象“间变性”修饰性术语通常不包括，因此，“间变性星形细胞瘤”和“间变性少突胶质细胞瘤”等熟悉的名称将不出现在这个分类中。
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CNS肿瘤分类的基因和蛋白质命名法
WHO肿瘤分类第五版对基因符号和基因名称使用HUGO基因命名委员会(HGNC)系统(https://www.genenames.org/)，对序列变异采用人类基因组变异协会(HGVS)的建议(http://varnomen.hgvs.org/)，以及2020年国际人类细胞遗传学命名系统的染色体改变报告指南。基因符号以斜体显示，但蛋白质和基因组（如IDH基因家族）不以斜体显示。
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CNS肿瘤分级
WHO CNS5已将CNS肿瘤分级采用更接近于对非CNS肿瘤进行分级的方式，但保留了传统CNS肿瘤分级的一些关键要素，因为此类分级已嵌入神经肿瘤学实践中。WHO CNS5中CNS肿瘤分级存在2个具体方面的变化：使用阿拉伯数字（而不是罗马数字）和肿瘤在类型内分级（而不是跨不同的肿瘤类型）。由于CNS肿瘤分级仍然不同于其他肿瘤分级系统，当应用分级时WHO CNS5采用了“CNS WHO分级”这个术语。
4.1 阿拉伯对罗马数字
CNS WHO肿瘤分级传统上采用罗马数字，然而，第五版WHO蓝皮书强调对肿瘤分类和分级采用更加一致的方法，支持采用阿拉伯数字用于肿瘤分级。在肿瘤内分级系统中使用罗马数字的危险在于“II”和“III”或“III”和“IV”可能会被误认为彼此，并且未发现的印刷错误可能会导致临床后果。当每种肿瘤类型有不同的名称时，这不太可能，如除了“III 级”之外，还存在“间变性”。鉴于这些考虑，WHO CNS5已将所有CNS WHO肿瘤分级更改为阿拉伯数字（表3）。
表3.选定类型CNS WHO分级，涵盖有新分级方法、更新分级或新认可的具有可接受分级的肿瘤的实体
分级是根据自然病程，对于有些肿瘤类型，定义性的分级标准和自然病程的理解还不清楚，注意阿拉伯数字的使用。
a对于形态学明确的室管膜瘤。
4.2 类型内的分级
CNS肿瘤传统上对每种疾病实体分配一个分级，分级在不同实体之间被应用。如在以前的WHO分类中，如果肿瘤被分类为间变性星形细胞瘤，该肿瘤就自动分配为WHO III级，没有选择将间变性星形细胞瘤分级为WHO I，II或IV级。值得注意的是，间变性（恶性）脑膜瘤也被分配为WHO III级，即使这2种肿瘤在生物学上无关，但在这些不同分类中WHO III级肿瘤被预计有大致相似的生存时间。这些只是大致相似，但间变性星形细胞瘤的临床处理常明显不同于间变性（恶性）脑膜瘤。在 WHO CNS5中，向肿瘤类型内分级的转变已扩展到许多类别（如参见表 3 和表5）。做出这种改变有几个原因：(1) 在使用相对于肿瘤类型的分级时提供更大的灵活性，(2) 强调肿瘤类型内的生物学相似性而不是近似的临床行为，以及 (3) 符合WHO非中枢神经系统肿瘤类型的分级。
4.3“临床病理”分级
尽管如此，由于CNS肿瘤分级几十年来一直与总体预期的临床生物学行为相关，WHO CNS5通常保留了先前版本中用于肿瘤类型的分级范围。在这种情况下，IDH 突变型星形细胞瘤从CNS WHO 2-4级扩展，脑膜瘤从 CNS WHO1-3级扩展。换句话说，至少目前，既没有CNS WHO 1级 IDH突变型星形细胞瘤，也没有CNS WHO 4级脑膜瘤。此外，鉴于肿瘤根据其预期的自然病程进行分级，某些恶性肿瘤（例如，髓母细胞瘤、生殖细胞瘤）可能在WHO CNS5中被指定为CNS WHO 4 级，即使它们现在有较好生存时间相关的有效治疗，特别是在某些分子定义类型的情况下，如WNT激活的髓母细胞瘤。
4.4 组合的组织学和分子分级
传统上，CNS肿瘤分级完全基于组织学特征，但某些分子标记现在可以提供强大的预后信息。出于这个原因，现在已添加分子参数作为分级和进一步估计多种肿瘤类型的预后的生物标志物。如WHO CNS5包括 IDH突变型星形细胞瘤中的CDKN2A/B纯合缺失，以及IDH野生型弥漫性星形细胞瘤中的TERT启动子突变、EGFR扩增和+7/-10个拷贝数变化（即使在组织学上表现为较低级别的情况下，允许胶质母细胞瘤、IDH 野生型指定为CNS WHO 4 级）。换句话说，分子参数有时可以在分配等级时为组织学表现增加价值。同样重要的是要注意，CNS WHO分级因此不再局限于组织学分级。
参考文献
1.Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol, 2021,23(8):1231-1251.