*仅供医学专业人士参考阅读
在第十四届中国医师协会神经内科医师年会上，来自上海交通大学附属瑞金医院的邓钰蕾教授为我们详细讲解了一个精彩病例，一起来学习吧~2018年12月：出现认知障碍，家属与患者日常交流中觉其反应迟钝，甚至偶有答非所问。有时叫错日常用品的名字，但尚能进行简单的日常家务。入院期间出现癫痫持续状态，颅脑MRI示左侧颞顶枕叶急性脑梗死。
2019年3月：认知障碍加重，并出现面部及肢体发作性抽搐，颅脑MRI示右侧颞叶急性脑梗死，左侧颞叶缺血灶。门诊拟诊“脑梗死”，考虑患者有癫痫情况，给予患者左乙拉西坦和丙戊酸治疗。
2019年4月：因“口角向左歪斜伴面部抽搐6小时”于急诊入院。入院后出现癫痫频繁发作，头颅MRI示右侧颞顶枕叶急性脑梗死。
神经系统：神志欠清，精神症状明显，有幻觉，言语紊乱，答非所问，查体不合作。双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。双侧鼻唇沟对称，咽反射正常。四肢可自主活动，肌张力基本正常，反射对称，病理反射未引出。颈软，无抵抗，脑膜刺激征阴性。其余检查无法配合。
患者老年女性，亚急性起病，以反复发作脑卒中，伴认知功能障碍，并出现癫痫频繁发作（持续状态、局灶性发作）。症状有缓解复发特点，但总体呈进行性加重。除明显精神症状以及完全性失语以外，神经系统查体未见明显异常，多次头颅MRI均提示类似脑梗死表现，旧病灶好转，新病灶出现，病灶累及皮质及皮质下白质，范围广泛，但梗死不符合血管分布特点。结合这些特点，考虑患者定位于双侧颞顶枕叶皮层（多灶性、游走性病灶）。患者老年女性，以认知障碍、精神异常、癫痫发作为主要临床表现。根据Midnights原则，考虑血管性、感染性、遗传代谢性，这几个大的方面不能排除，我们逐一分析。患者病灶呈多发性、游走性，且不遵循血管分布，患者MRA未见责任血管，因此，脑梗死可以排除。患者腰穿脑脊液检查常规、生化基本正常。病毒性脑炎抗体，自身免疫性脑炎抗体均为阴性，因此，感染性基本排除。患者癫痫反复发作，影像学DWI和FLAIR皮层高信号，病灶呈游走性，且患者既往有糖尿病和神经性耳聋的病史，身材也比较矮小，考虑线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）不能排除。考虑患者MELAS不能排除，下一步需要对患者家族史，乳酸水平、基因及肌肉组织活检等方面，进行进一步的检查。
- 仔细询问了患者的家族史，该患者有一妹妹早逝，具体原因不详，女儿身材瘦小，有妊娠期糖尿病。
- 给患者进行乳酸检测：2.4mmol/L（血清），2.8mmol/L（动脉血气分析），均高于正常值。
- 线粒体全基因组测序：发现MT-TL1 m.3243A＞G突变。
治疗：停丙戊酸钠，改左乙拉西坦0.5g bid+辅酶Q10和艾地苯醌治疗，2个月后患者复诊，未在出现癫痫及卒中发作，半年复诊患者病情稳定，未再发作。MELAS综合征是最常见的母系遗传线粒体疾病。临床特点包括复发性休克、肌病、共济失调、肌阵挛、智力低下、身材矮小和耳聋。少数患者出现反复呕吐、周期性的偏头痛、糖尿病等。目前以Yatsuga's MELAS诊断标准（2012）为主，具体见下图。
- 头颅MRI的典型表现为“梗死样”病灶，病灶主要位于大脑半球后部即颞、顶、枕叶皮质或皮质下白质，而深部白质多正常。
- 病灶的动态变化；进展性（急性期）、游走性、可逆性。
1.可出现多种形式癫痫发作，患者可有超过1种以上的发作类型（癫痫持续状态，复杂部分性发作）。2.脑电图特点研究较少，其异常放电可表现为脑区性、多灶性、弥漫性，电活动可以为正常背景或以慢波活动增多为背景。3.随着对癫病发作与线粒体之间的关系的认识，改善线粒体功能可能成为控制癫病发作的新治疗靶点。1.临床表现：反复卒中样发作，难治性癫痫，认知障碍（脑病）+多系统受累；
本文首发：医学界神经病学频道
本文整理：CNA报道组-Liny
汇报专家：上海交通大学医学院附属瑞金医院邓钰蕾教授
本文审校：李土明副主任医师
责任编辑：陆离先生
