【G007】颅锁发育不良综合征 （CCD）
是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显差别，临床发病率约为1∶1 000 000。
CCD常见的临床症状有：囟门闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等。
CCD致病基因是成骨细胞特异性转录因子Runx2基因，该基因定位于染色体6p21，该基因的错意表达、基因插入、缺失或者移码突变等都是造成CCD综合征的重要原因。CCD呈常染色体显性遗传，有很高的外显率和不同的表现型，轻症仅有牙齿异常，严重者表现为全身骨质受累。
X线表现
1颅骨:额窦未发育,副鼻窦气化不良。主要表现为膜内化骨发育不全、发育迟缓和软骨化骨(颅底) 的骨发育停滞,额骨圆凸呈方头,头颅不成比例增大。颅骨骨板变薄,颅骨横径增大,底部相对狭窄,囟门大而不闭,颅缝增宽分离,可见缝间骨。乳突气化发育不良或不发育,垂体凹可发育浅小;
（图片来源网络）
2锁骨:锁骨发育不全是该病的主要X 线表现,双侧锁骨中外1/ 3多缺如。胸廓狭窄呈钟状胸,锁骨中段形成假关节,因锁骨发育短小或缺如。
3肩胛骨及胸廓:肩胛骨较小且上移或下移、胸廓呈上窄下宽的锥形及肋骨倾斜下垂见于大多数病例。
4骨盆:耻骨联合增宽或缺如,坐骨发育不良,髂骨翼狭窄细长,髋臼变浅、股骨头颈发育不良,可见髋内翻及髋关节脱位。
5四肢:四肢长骨骨干可变细,干骺端稍变窄,双下肢可不等长,指、趾骨可有锥形骨骺并增长或变短。此外,有时尚见脊柱侧弯、椎体棘突裂等脊柱受累征象，本病系全身性骨发育障碍,膜内化骨和软骨化骨的骨骼均可受累及。
赞 (0)