先天性多发性关节挛缩症

先天性多发性关节挛缩症是指肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合征。先天性多发性关节挛缩症新生儿期出现关节僵直挛缩、肌肉发育不良、肌肉萎缩，同时可能出现足部或其他部位畸形等，可并发脊柱侧凸、马蹄内翻足、脑脊膜膨出等。

病因

先天性多发性关节挛缩症的主要病因是妊娠期应用某些药物和病毒感染，致使胎儿失去运动能力，本病好发于婴幼儿。

主要病因

药物因素

孕妇在妊娠期应用某些禁忌的药物，如异维a酸、华法林等，容易导致胎儿失去运动能力，从而导致该病的发生。

病毒感染

因孕妇体质虚弱病毒感染造成发烧、感冒，孕妇高热容易导致胎儿失去运动能力，某些病毒，如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对先天性多发性关节挛缩症有致病作用。

疾病因素

如果孕妇的怀孕期间出现子宫畸形、羊水过少会使胎儿在子官内的活动受限，如胎儿在翻转、伸缩时活动障碍，会导致其形成先天性多发性关节挛缩症。

好发人群

孕妇病毒感染如疱疹病毒或风疹病毒等，或孕妇在怀孕期间应用某些禁忌药物后，容易使胎儿失去活动能力，增大孩子患该病的发生几率。

症状

先天性多发性关节挛缩症的临床表现为肢体肌肉发育不良和对称性关节僵直挛缩，严重者可导致关节严重畸形和功能障碍，并且会出现脊柱侧凸、马蹄内翻足、仰趾外翻足等并发症。

其他症状

下肢受累时，足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲呈外旋或外展，亦或髋关节屈曲呈内收挛缩伴脱位。

上肢畸形，包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌，伴近侧趾间关节屈曲挛缩。

并发症

肌肉发育不良、对称性关节僵直挛缩、足内翻畸形

就医

当患者出现肢体肌肉发育不良和对称性关节僵直挛缩时，应立即去儿童骨科就诊，患儿家属应向医生提供详细病史，并进行体格检查、X线检查、CT检查、核磁共振检查、病理学检查来确诊，注意与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形等疾病相鉴别。

需要做的检查

体格检查、X线检查、CT检查、核磁共振检查、病理学检查

鉴别诊断

类风湿性关节炎

表现为晨僵，手、足、腕、踝、颞、颌关节等关节合并畸形，而先天性多发性关节挛缩症表现多为对称性，也可根据风湿因子来鉴别判断。

先天性骨关节畸形

先天性骨关节畸形包括先天性上肢畸形、先天性手畸形、先天性骨盆畸形、先天性下肢畸形、先天性足畸形、先天性头肩和脊柱畸形和先天性胸壁畸形等，而先天性多发性关节挛缩症则多表现为肌肉发育不良和对称性关节僵直挛缩，也可根据影像学检查来具体鉴别诊断。

治疗

先天性多发性关节挛缩症的治疗原则是以手术和矫正为主，最大程度增加受累关节运动范围，使患儿独立或者辅助行走，改善上肢与手的操作能力，一般需要长期治疗。

一般治疗

先天性多发性挛缩支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天佩戴可辅助行走。

手术治疗

软组织松解术

切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗，如被动牵拉、手法按摩，不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死。固定和牵拉有助于软组织的伸展，也有助于增大关节的活动范围。此手术可以减轻患者的关节活动障碍，改善患者症状，不适用于容易出现淤伤或皮肤比较易损的患者。

肱四头肌成形术

若婴儿已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，选择股四头肌成形术可获得比较满意的效果，术后夜间支具长期固定，能减少复发率。

截骨术

年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术，屈膝畸形超过60°者，软组织松解易引起坐骨神经、腘动静脉损伤需要做骨短缩及后翻截骨。

其他治疗

婴儿期可采取被动牵拉和支具固定、被动牵拉和石膏托固定

预后

先天性多发性关节挛缩症在婴幼儿阶段早期进行治疗，大部分患者能获得基本的生活功能，若耽误病情未积极治疗，则预后不佳，但不会影响寿命，建议患者定期到医院复查。

后遗症

先天性多发性关节挛缩症患者长期反复发作则会造成导致关节严重畸形和功能障碍。

饮食

先天性多发性关节挛缩症在婴幼儿期建议母乳喂养，较大患儿饮食上应均衡营养，宜多吃新鲜水果、蔬菜，避免辛辣、刺激性食物。

饮食调理

宜均衡营养，保证营养的供给，婴儿期建议母乳喂养。

宜多吃新鲜水果、蔬菜，比如香蕉、苹果、油桃等。

忌吃辛辣、刺激性的食物，包括咖啡、可乐、醋、辣椒等。

护理

先天性多发性关节挛缩症患者日常生活中应尽量避免外伤，防止骨折，同时应坚持肢体被动屈伸训练，严格遵循医嘱定期复查。

日常护理

在家长的陪同下尽量避免受伤，防止骨折发生。

坚持肢体被动屈伸训练，加强康复，使关节运动范围加大。

严格遵循医嘱定期复查。

特殊注意事项

佩戴石膏托或定制支具固定的病人，应注意按医生要求认真佩戴，防止复发或恢复不良。术后要坚持做骨骼塑性锻炼等，也可以在一定程度上延迟复发间期。

预防

孕妇应在怀孕期间加强体质锻炼，避免病毒感染，同时应避免接触药物，防止胎儿畸形发生，避免诱发先天性多发性关节挛缩症。

预防措施

减少外伤，注意生活安全。

孕期证心情舒畅，避免紧张情绪。

孕妇应在孕期加强体质锻炼，避免感冒、发烧之类。

孕期应尽量避免使用任何药物，最大程度减少先天性多发性关节挛缩症的可能性。

宋永忠教授

宋永忠老师，世界中医骨伤联盟主席、CCTV-1健康顾问、天天养生堂健康嘉宾、北京北苑中医门诊部院长、团中央青企副秘书长、中医师承导师、中医世家、骨伤专家、京城名医。秉承医理、自成一脉；以宋氏中医正骨、宋氏气血调理，成为中式正骨的传承核心 （治疗患者数十万人，培养正骨学生上万人，收徒300多人）