胎儿常见超声软指标知多少？
胎儿软指标又称微小异常。是超声检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。
1.颈部皮肤皱褶厚度（NF）：在孕14~24周测量，正常NF＜6mm；14~18孕周时≥5mm、19~24孕周时≥6mm为异常。10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。
2.颈项透明层（NT）：测量时间11孕周-14周3天（或13周6天）。正常＜2.5mm(或＜3.0mm)。高龄孕妇（年龄＞35岁），唐氏高危者，孕11-12周，NT≥2.5mm，考虑增宽。NT＞3.0mm，10%的胎儿有畸形，胎儿染色体异常风险增加；先心病危险度为NT正常儿的6倍。NT≥4.0mm:即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。NT＞6.0mm，90%的胎儿有畸形。NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。
3.鼻骨（NL）：无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小：鼻发育不全。如果彩超报告中出现“鼻骨此次未显示”，是因11-14孕周鼻骨检测成功率为95%，不一定代表鼻骨缺失，可2周后复查。唐氏综合征胎儿鼻骨缺失发生率为65-70%， 18-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为62.5%，13-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为80%，在正常胎儿中有1.4%会出现鼻骨缺失。直接评估鼻骨是否缺失比测量鼻骨长度更有价值。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
4.侧脑室增宽：胎儿侧脑室直径正常值为5.0~8.0mm。单侧或双侧侧脑室宽度≥10mm为侧脑室增宽。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。在唐氏综合征的胎儿中，有约1.4%于孕16~20周可发现单侧脑室轻度扩张。侧脑室增宽有的到妊娠晚期才能被发现。
5.脉络丛囊肿：在妊娠14~24周胎儿的侧脑室脉络丛内发现小囊肿。脉络丛囊肿在18三体的胎儿发生率为50%，18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在26周消失。
6.后颅窝池（小脑延髓池）增宽：正常胎儿后颅窝池测值5±3mm。超过10mm为增宽，与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，常见于其他的解剖结构异常或综合征（Dandy-Walker畸形）。后颅窝池（小脑延髓池）增宽有的到妊娠晚期才能被发现。
7.心室内点（灶）状强回声（EIF）：可发生于一侧或双侧心室，左心室单发局灶性强回声较常见，而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声则胎儿单倍体异常的危险性增高。EIF唐氏综合征发生率为1%。孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。EIF发现率很高，近50%的人有，非常常见。EIF随孕期增加回声逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。
8.单脐动脉（SUA）：大部分在22～30孕周检出。在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如，发生率约1％。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
9.轻度肾盂扩张：肾盂扩张正常值：＜20孕周＜4mm，20~30孕周＜5mm，30孕周后＜7mm或肾盂扩张前后径（APD）/肾脏前后径≤0.28，轻度肾盂扩张多为一过性或生理性（胎儿憋尿状态）。在无其他阳性征象的胎儿，单纯轻度肾盂扩张者唐氏综合征的风险率是原有水平的1.5倍。有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂扩张5-10mm，或有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张等，应在以后的妊娠过程中随访观察；如肾盂扩张＞10mm，出现肾脏病理情况的可能性明显增加。应在产后5~7天复查。
10.肠管回声增强：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。是胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度大于肝脏而小于骨骼回声为Ⅰ级，等于骨骼回声为Ⅱ级，大于周围骨骼回声为Ⅲ级。Ⅰ级绝大部分胎儿是正常的，而Ⅱ~Ⅲ级发生13三体、18三体、21三体及性染色体异常的危险性增加。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。
11.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。
12.胎儿下颌骨发育畸形：无下颌或小下颌畸形常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jaw index）=（下颌骨前后径/双顶径）×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。
13.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。
超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记，它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析，从而明确诊断。
孙俪：楼主言之有理，俺给你露一手，可真要是恢复不过来，只有去医院啦。