大人染色体正常，胚胎为什么会有染色体异常的情况

不知道由于胚胎染色体异常的准爸爸妈妈们有没有遇到这样的一个问题，就是夫妻双方染色体没有异常，胚胎却出现染色体异常的情况，前段时间有个刚遭遇胎停的准妈妈问起爱宝来这个问题，他们夫妻检查染色体都是正常的，可是怀了两个都是因为胚染异常胎停育，这个到底是什么原因呢?

其实不止这样，很多女性朋友到俄罗斯做三代试管，夫妻染色体正常的情况下，通常还是会有一半左右的胚胎无法通过PGS，这就让很多人不明白，他们不是正常的吗?为何他们的胚胎的染色体会有如此高的变异率?

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因，胎儿的染色体数目异常往往是在精子与卵子结合受精的过程中出现了“差错”，精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂，就是染色体从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误，胚胎的染色体就会异常，所以这些不是遗传导致的，而是精卵分裂和结合过程中产生的。

一般情况下，健康的人拥有正常排序的染色体数。但仍会有个别出生婴儿可能患有染色体异常导致的疾病，包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

染色体数量缺失：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体易位：一段染色体片段的位置改变，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)。

染色体倒位：是指一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变，从而导致基因位置颠倒。

染色体重复：是指某条染色体上的某个区域增多了一份。重复可能由于插入或相互易位造成。

环状染色体：是指一条染色体的两臂各发生一次断裂，其两末端片段都丢失，两个断头相互连接使染色体形成环状。

等臂染色体：是指由染色体的着丝粒发生横向断裂，于是两个染色体单体的断臂组成一条等臂染色体而两个长臂组成另一条等臂染色体。

作为辅助生殖圈内从业人员，看到的不着床、流产、或者胎停育其实更多，这些大多数有染色体异常的胚胎会被自然淘汰。70%的流产是胎儿本身质量的原因，而不是母体的原因。

在科研杂志《fertility and sterility》也有过一篇文章数据：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。

引起染色体异常的原因很多，无非就是抽烟酗酒，精子卵子老化，外部环境影响，所以备孕中不仅是准妈妈需要做好准备，准爸爸也需要做好配合，这样才能保障孩子的健康，年龄较大的女性进行孕前检查，做好孕期准备。