日问559：减脂痛苦，没有脂肪更痛苦，何为进行性脂肪营养不良？

今天是咱们一起学习的第 559 天

1. 临床表现

多数患者在5~10岁起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。

病程持续2~6年可自行停止。病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失，使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响

2.患者可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，或以不同方式结合为本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：

①上半身正常下半身肥胖型；

②上半身消瘦下半身肥胖型；

③单纯性上半身消瘦型；

④上半身肥胖型；

⑤下半身消瘦型；

⑥全身消瘦型；

⑦半身肥胖型。

3.患者可合并皮肤湿度改变。发汗异常、尿糖耐量降低、心动过速、头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5~10年内症状渐趋稳定。

4.患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。

6.并发症 可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。

7.【辅助检查】血生化可见血脂偏低、肌酶正常。皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。肌电图显示肌肉及神经均正常。超声检查可发现受累的脏器萎缩变小。

8【诊断及鉴别诊断】根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。本病应注意与以下疾病鉴别：

1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。

2.局限型肌营养不良症 如面-肩-肱型表现为面肌消瘦并伴肌力减弱。肌电图提示肌肉

3.过度消瘦 大多数由于各种原因引起过度消瘦的病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感受损，皮下脂肪仍然保留。

染及长期胃肠功能不良等。

7. 治疗

1.目前本病尚无特效疗法

【预后】本病起病及进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2-6年可自行停止。