从发病到死亡 2 年时间,为何进展如此快?

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患者男,30 岁。

简要病史:患者 10 个月前无明显诱因出现发热,于晚间体温升高,体温波动于 37 ~ 38 °C 持续一个月,后出现高热持续一个月,在血液科住院治疗,给予抗病毒治疗后体温恢复正常。

8 个月前无明显诱因出现视物成双,左右视明显,伴头晕,无肢体无力、言语不清、吞咽困难、饮水呛咳,住院后行腰穿检查提示脑脊液抗 NMDAR 弱阳性,给予丙球治疗 5 天后上述症状缓解,后给予泼尼松 30 mg 起减量治疗。

5 个月前无明显诱因出现右手不自主抖动,紧张时加重,睡眠时消失。

4 个月前于醒后突发意识丧失,双眼上翻,口吐白沫,四肢抽搐,2 分钟后自行缓解,10 分钟后意识转清,住院治疗好转出院,出院后口服丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦,平均每周发作 1 次,发作时长约 1 ~ 2 分钟,可自行缓解;现奥卡西平、左乙拉西坦逐渐减量,并加用拉莫三嗪口服。并再次出现晚间低热,伴睡眠增多。

3 个月前因头痛、复视到北就诊,给予甲基泼尼松、丙球治疗后好转,出院后继续口服泼尼松减量治疗,并建议出院 3 个月后再次丙球治疗。

现出现视物模糊,无复视。患者自发病来精神差,饮食可,睡眠增多,大小便正常,体重无明显增减。

体格检查:神志清,心肺听诊未见明显异常,听诊肠鸣音正常,双下肢无水肿。

专科检查:语言流畅,记忆力正常,计算力正常,定向力正常。双侧瞳孔直径 3.0 mm,光反射正常,视野正常,眼动充分。鼻唇沟对称,伸舌居中。四肢肌力正常,肌张力可,四肢腱反射活跃,肌阵挛(+),病理征(+-),指鼻试验欠稳准,跟膝胫试验欠稳准,一字步行欠稳,Romberg 征阳性。

脑膜刺激征:颈抵抗(-),克氏征(-),布氏征(-)。

辅助检查:快速进行全脑萎缩。免疫荧光检测脑脊液中 14-3-3 蛋白呈阳性。患者在脑脊液 14-3-3 蛋白结果回示不久,病人已故,从发病到死亡共 2 年时间,病情加重后 1 年内死亡,1 年内全脑快速进行性萎缩。患者腰穿检查,多次脑脊液抗 NMDAR 弱阳性。

结合病例图像,你的诊断是?如何分析?

文内素材来源:丁香园论坛达人 @神经科那些事
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