Neurology病例：KCNT1相关儿童癫痫奎尼丁治疗出现的皮肤色变
9月大男婴，因KCNT1基因c.2278A>T（p.Ile760Phe）新发突变导致婴儿游走性部分性发作（migrating partial seizures of infancy），尝试奎尼丁（40mg/kg/d；血药浓度3.4μg/mL）治疗9月出现手、足和嘴唇的蓝变（图）。无其他药物暴露史可引起色素变化。考虑到癫痫发作和发育情况改善不理想，予停用奎尼丁。色变持续了3月，但6月后随访明显改善。尽管这样的皮肤色变在其他钾通道阻滞剂（依佐加滨和奎宁）中相对常见，但成人由奎尼丁导致的罕有报道。癫痫专家在给予患者奎尼丁治疗时应注意到这一潜在并发症。
（图：患者出现手、足和嘴唇蓝色变，和见于依佐加滨相关皮肤色变的分布区域类似；巩膜未受累；因患者症状较重，未行进一步的视网膜检查）
[参考文献]
Baumer FM, Sheehan M.Quinidine-associated skin discoloration in KCNT1-associated pediatric epilepsy.Neurology. 2017 Nov 21;89(21):2212.
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